Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2012

Le statine, noti farmaci che inibiscono la sintesi del colesterolo, possono essere usate per la terapia della sindrome antifosfolipidi. Lo suggerisce un nuovo studio presentato pochi giorni fa al congresso annuale dell’American College of Rheumatology, secondo il quale i farmaci possono essere utili a gestire la coagulazione dei pazienti, messa a rischio dalla presenza di anticorpi autoimmuni antifosfolipidi (aPL).

: Autore: Redazione; 27 Novembre 2012

Studiando la trasformazione neoplastica delle cellule ‘progenitrici’ dei neuroni del cervelletto - l’evento dal quale trae origine il medulloblastoma - un gruppo di ricercatori dell’Istituto di biologia cellulare e neurobiologia del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibcn-Cnr), in collaborazione con l’Istituto di scienze neurologiche del Cnr e Fondazione Santa Lucia, ha scoperto in modello murino che la molecola responsabile della frequenza con cui tale neoplasia insorge è una chemiochina che regola la migrazione dei progenitori neuronali. Lo studio è pubblicato sul Journal of Neuroscience.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 27 Novembre 2012

Uno studio americano semplifica i criteri rispetto alle linee guida del 2004
Basta valutare il livello di bilirubina e combinarlo all’età gestazionale come unico fattore di rischio

Usa - L'iperbilirubinemia, l'elevata concentrazione di bilirubina nel sangue, è una condizione frequente nei neonati che, se non trattata tempestivamente con fototerapia, può portare a encefalopatie da bilirubina, perdite dell'udito neurosensoriale e kernittero. Di questa malattia esistono anche delle forme rare che sono a carattere ereditario.

: Autore: Redazione; 22 Novembre 2012

E’ il risultato di due difetti indipendenti che producono una tossina dannosa per la muscolatura

Un team internazionale di ricercatori, coordinati da Rabi Twail, ha scoperto le cause genetiche di una rara forma di distrofia muscolare, la fascioscapolomerale di tipo 2 (FSHD2). La malattia è il risultato di due difetti genetici indipendenti, che inducono la produzione di una tossina (DUX 4) che causa la sintomatologia.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, ha chiarito che le cause della patologia sono dunque dovute alla mutazione di un gene denominato SMCHD1, unitamente alla mutazione del gene D4Z4.

: Autore: Redazione; 19 Novembre 2012

Studio austriaco consiglia una maggiore conoscenza della malattia da parte dei medici di base

Vienna - L’uveite è una rara malattia oculare autoimmune, spesso confusa con altre patologie o trascurata al punto tale da generare conseguenze gravissime come la degenerazione maculare. Uno studio austriaco, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha proposto una revisione sistematica dei dati di 2.619 pazienti, valutandone la relazione con alcune malattie sistemiche. I dati sono stati raccolti tra il 1995 e il 2009 dal Dipartimento di Oftalmologia dell’Università Medica di Vienna.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2012

Al Bambino Gesù il premio della Società Internazionale di Malattie Metaboliche

E’ stata una équipe di esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a documentare per la prima volta una nuova e rarissima patologia metabolica, la sindrome MEDNIK ossia Mental retardation, Enteropathy, Deafness, Neuropathy, Ichthyosis, Keratodermia, scoprendo che il meccanismo alla base è dovuto a una alterazione del metabolismo del rame.

: Autore: Redazione; 14 Novembre 2012

La ricerca è pubblicata su Nature Genetics, il team internazionale è guidato dai ricercatori italiani

Grazie al sequenziamento dell’esoma, una moderna tecnica di screening genetico, un team di ricercatori italiani ha identificato una mutazione che causa una sindrome che associa l’ipotiroidismo centrale e l’ ingrossamento testicolare. Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori italiani, grazie a una collaborazione internazionale.