Ricerca scientifica

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 09 Gennaio 2013

I ricercatori dell'Università di Mainz hanno sperimentato due nuovi approcci per correggere la mutazione genetica e senza l’uso di vettori virali

GERMANIA - La sindrome di Usher è una rara patologia che causa la perdita di vista e udito e colpisce circa 1 persona su 6000, con diversi gradi di gravità. Nella forma più severa i pazienti nascono sordi e perdono gradualmente la vista durante la pubertà, fino alla totale cecità. Questa sindrome è particolarmente invalidante poiché priva i pazienti dei due principali organi di senso e, sebbene ci siano rimedi per la sordità, come apparecchi acustici e impianti cocleari, non esistono per ora cure efficaci per la perdita della vista.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 09 Gennaio 2013

Un gruppo di ricercatori guidati da Frederic R. Acke ha eseguito una revisione della letteratura scientifica al fine di individuare la relazione esistente tra la perdita di udito, sintomo della sindrome di Stickler, e specifiche caratteristiche genotipiche dei pazienti affetti. Lo studio è stato poi pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases.

: 07 Gennaio 2013

USA - Un team di ricercatori statunitensi, guidati dal Dott. Gabsang Lee, ha recentemente scoperto come poter utilizzare concretamente le cellule staminali umane per controllare la risposta dei pazienti ai farmaci.
Questo metodo potrebbe rivelarsi di grande utilità, specialmente per lo sviluppo di terapie per alcune malattie genetiche.

: Autore: Redazione; 04 Gennaio 2013

La notizia da uno studio italo-tedesco presentato ad Atlanta

USA - La leucemia promielocitica è una rara variante di leucemia acuta a decorso aggressivo. Secondo un nuovo studio, presentato al Congresso della Società Americana di Ematologia ad Atlanta, la patologia potrebbe essere trattata senza ricorrere alla chemioterapia.

: Autore: Redazione; 02 Gennaio 2013

I target sono le patologie neurologiche e neuromuscolari

USA - La tecnologia antisense è utilizzata per la terapia di disordini genetici o infezioni particolari, come quella da HIV. Si tratta di un trattamento che permette di sintetizzare un oligopeptide corrispondente a una parte del filamento di acido nucleico che causa la malattia, che si legherà all'RNA messaggero (mRNA) prodotto da quel gene in modo da inattivarlo, spegnendone l'attività.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 31 Dicembre 2012

Queste sindromi sono studiate anche in Italia: l’ultima ricerca è firmata dall’Ospedale Bambino Gesù

Amsterdam (PAESI BASSI) – Un gruppo di ricercatori olandesi, guidato dalla dottoressa Bosch, ha eseguito uno studio di revisione della letteratura scientifica riguardante le sindromi di Brown-Vialetto-Van Laere e di Fazio-Londe allo scopo di fornire consulenza sulla diagnostica e il trattamento di queste patologie. La notizia è stata riportata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, rivista scientifica dedicata alle malattie rare.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2012

Una proteina intelligente in grado di bloccare il glioblastoma, il più noto e aggressivo tra i tumori cerebrali, agganciando le staminali del cancro e neutralizzandole: questo è quanto si apprende da una ricerca pubblicata su ‘Cancer Cell’, condotta dal team diretto da Angelo Vescovi, noto esperto internazionale di cellule staminali, direttore scientifico dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, e coordinata dalla scienziata Elena Binda, ricercatrice dell’Università Bicocca di Milano.