Ricerca scientifica

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 31 Gennaio 2013

Finlandia - La Distrofia Miotonica è il tipo più comune di distrofia muscolare (atrofia o degenerazione strutturale e funzionale del tessuto muscolare) che colpisce gli individui adulti ed è caratterizzata da miopatia progressiva (alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo), miotonia (abnorme ritardo nel rilasciamento dei muscoli volontari dopo la contrazione) e coinvolgimento multiorgano. Uno studio finlandese pubblicato sul Lancet Neurology fa il punto sulle principali caratteristiche delle due patologie evidenziando tratti comuni e differenze tra due forme della malattia.

: Autore: Redazione; 30 Gennaio 2013

Washington - Una famiglia di proteine legata all'autismo sarebbe in grado di sopprimere lo sviluppo delle sinapsi inibitorie. Lo sostiene uno studio della University of British Columbia, coordinato dalla Dott.sa Anne Marie Craig e pubblicato sul Journal of Cell Biology, che ha identificato un potenziale bersaglio terapeutico per trattare autismo, schizofrenie e epilessia.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 28 Gennaio 2013

Le nuove conoscenze aiuteranno a individuare più facilmente i pazienti a rischio di sviluppare tumori correlati a questa malattia

USA - Gli scienziati del Lerner Research Institute, centro di ricerca della Cleveland Clinic, hanno scoperto due nuove mutazioni genetiche associate alla sindrome di Cowden(CS). La notizia è stata pubblicata dall’equipe di ricercatori guidata da Charis Eng, presidente e fondatore dell’Istituto di Genomica del Lerner Research Institute, sull’ American Journal of Human Genetics.

: Autore: Redazione; 26 Gennaio 2013

Roma – Uno studio di psichiatri dell’Università Cattolica di Roma in collaborazione con le università di Bari e Bologna ha confermato la validità della scala di Berk per la misurazione della depressione nei pazienti con disturbo bipolare ora tradotta in italiano, tale strumento permetterà di riconoscere precocemente i casi più gravi di depressione e curarli al meglio.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 22 Gennaio 2013

Uno studio tedesco analizza i test genetici e elettrofisiologici che facilitano la diagnosi

MONACO - Le sindromi miasteniche congenite (CMS) sono patologie eterogenee dal punto di vista genetico e clinico, caratterizzate da difetti a carico dei geni che causano il malfunzionamento delle proteine coinvolte nelle giunzioni neuromuscolari.
Le CMS sono tra le poche malattie genetiche ad essere altamente curabili, attraverso terapie che variano a seconda del difetto genetico scatenante. Nuove mutazioni vengono continuamente individuate e per ora sono 14 i geni coinvolti nella patologia, risulta quindi indispensabile lo sviluppo di test genetici accurati, per permettere la corretta diagnosi delle CMS, che spesso vengono confuse con altre miopatie congenite.

: 21 Gennaio 2013

Lo studio è stato fatto negli Usa grazie al lavoro della professoressa Leone, italiana laureata da Padova

USA/Padova - Un team di ricercatori che ha lavorato negli Usa è stato in grado di rallentare il decorso della malattia di Canavan, una rara patologia cerebrale infantile che spesso causa la morte precoce. La notizia è importantissima per i pazienti, anche se saranno necessarie ulteriori conferme, ma è anche un punto di orgoglio per l’Italia. E’ proprio dal nostro paese, e per la precisione dall’Università di Padova, che proviene la professoressa Paola Leone, la ricercatrice che ha guidato il team dei ricercatori.

: Autore: Redazione; 18 Gennaio 2013

Uno studio condotto dai ricercatori ISS, pubblicato su European Journal of Immunology e finanziato dal Ministero della Salute e dall’Associazione Italiana Sclerosi Multipla con la sua Fondazione, identifica nelle cellule dendritiche plasmacitoidi un nuovo bersaglio della strategia di evasione immunitaria operata dal virus.
Individuare un nuovo bersaglio del virus di Epstein-Barr (EBV), responsabile della mononucleosi infettiva (nota anche come “malattia del bacio”), ma anche di alcuni tumori e malattie autoimmuni, può aprire la strada per la messa a punto di nuove strategie terapeutiche volte a contrastare la latenza del virus.