Ricerca scientifica

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 05 Maggio 2013

La piattaforma tecnologica necessaria è stata completata grazie all’ultima donazione della Fondazione Barbareschi che dopo 6 anni chiude i battenti

Roma - La Fondazione Luca Barbareschi, dopo sei anni di impegno nella lotta agli abusi contro l’infanzia e nel campo delle malattie rare, chiude i battenti. Lo fa con donando le giacenze residue di gestione, circa 100mila euro, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’acquisto di un macchinario per il sequenziamento genomico di ultima generazione (Next Generation Sequencing, NGS), che sarà utilizzato per lo studio del “superorganismo” umano. La notizia è stata diffusa il 3 maggio scorso, in seguito ad un incontro tra il presidente della Fondazione, Luca Barbareschi, e il direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, avvenuto nell’ambito di una due giorni di studio dal titolo “The Microbiota and Immunity in Human Diseases – An International Symposium”, che ha visto riuniti i massimi esperti mondiali.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 02 Maggio 2013

Uno studio americano ribadisce l'importanza di diagnosi precoce nelle malattie endocrine

U.S.A. - L'eccesso di ormone della crescita è uno degli aspetti peculiari della sindrome di McCune-Albright (MAS), rara patologia causata da una mutazione somatica del gene GNAS, che colpisce una persona ogni 100.000 circa e comporta displasia fibrosa delle ossa, comparsa di macchie cutanee e pubertà precoce.
La mutazione genetica causa un’eccessiva attività della via del segnale associata a proteina G, in quanto viene a mancare una proteina regolatrice dell'AMP ciclico, il risultato è l'elevata secrezione dell'ormone della crescita, associata in particolare alla comparsa di disturbi cranio-facciali, neuropatia ottica e problemi all'udito.

: Autore: Redazione; 30 Aprile 2013

La scoperta grazie ai ricercatori Telethon

Liguria - Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall’Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina – RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha infatti identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.

: Autore: Redazione; 29 Aprile 2013

Tr1, potenziali farmaci contro rigetto e malattie autoimmuni
La scoperta, realizzata dal team di maria grazia roncarolo e pubblicata su nature medicine, facilita l’utilizzo clinico di queste cellule

Milano – Scoperto il segnale di riconoscimento di particolari cellule del sistema immune, le cellule T regolatorie di tipo 1 (Tr1), che faciliterà il loro utilizzo in ambito terapeutico per la prevenzione e la cura delle malattie autoimmuni e del rigetto dei trapianti: lo dimostra uno studio pubblicato su Nature Medicine dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica guidato della Prof.ssa Maria Grazia Roncarolo, in collaborazione con il gruppo di ricerca del Prof. Richard A. Flavell dell’Università di Yale.

: Autore: Benedetta Morbelli; 23 Aprile 2013

A causa di un'anomalia nel corredo cromosomico la malattia causa azoospermia e insufficiente produzione di testosterone

La sindrome di Klinefelter è una patologia che colpisce solo gli uomini. Si stima che ogni 660 neonati maschi, uno sia affetto da tale malattia. La diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile: desiderosi di avere un figlio e riscontrando problemi nella procreazione, i pazienti ricevono una diagnosi di azoospermia ed in seguito ad accertamenti viene poi diagnosticata loro la sindrome.

: Autore: Redazione; 22 Aprile 2013

La scoperta dei ricercatori dell’Istituto Tigem di Napoli ha grandi potenzialità applicative in malattie degenerative non solo di origine genetica

Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, TFEB. In uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli dimostrano per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 19 Aprile 2013

Uno studio americano ha identificato il suo ruolo di ‘interuttore’ nel gene IGF2 coinvolto nel cancro alla vescica e alla prostata

USA- Uno studio scientifico recentemente pubblicato dal NIH – l’Istituto Nazionale di Salute americano - sostiene l’esistenza di un legame genetico tra la normale crescita che avviene nel feto e il meccanismo di sviluppo canceroso.
I ricercatori del Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development” NICHD, uno dei dipartimenti del NIH, hanno infatti scoperto un collegamento genetico tra la rapida crescita che avviene in feti sani e la divisione cellulare incontrollata tipica del cancro. Ad essere coinvolta sarebbe una proteina capace di innescare entrambi i processi: questa scoperta potrebbe aiutare a far luce sulle basi genetiche e sullo sviluppo di alcuni tumori comuni.