Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2013

Una ricerca dell’Istituto di Genetica e Biofisica Adriano Buzzati-Traverso (Igb) del CNR di Napoli ha studiato le caratteristiche genetiche di un gruppo di persone accomunate dalla presenza di una forma ereditaria di glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS), una rara patologia che attacca il sistema di filtraggio dei reni, associata a un difetto di conduzione cardiaca. Lo studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, è a cura dei ricercatori dell’Igb-CNR Teresa Esposito e Fernando Gianfrancesco.

: Autore: Redazionein; 19 Luglio 2013

Londra - Un team guidato da David Kelsell, Professore di Genetica Molecolare Umana dell’Università Queen Mary di Londra, ha identificato la causa genetica del cheratoderma palmo plantare non epidermolitico (NEPKK), una rara malattia che coinvolge principalmente l’epidermide del palmo delle mani e dei piedi, con formazione di calli e vesciche dolorose, soprattutto a localizzazione focale.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 17 Luglio 2013

Lo studio fiorentino è attualmente il più ampio in Europa per questa rarissima malattia

FIRENZE – Esiste una sindrome rarissima il cui nome completo è camptodattilia-artropatia-ginocchio varo-pericardite: l’abbreviazione in questo caso è d’obbligo e viene infatti chiamata anche Sindrome CACP. La sindrome colpisce le articolazioni, è ereditabile in maniera recessiva, e colpisce circa una persona su un milione. I pazienti affetti dalla sindrome con il tempo sviluppano iperplasia dei sinoviociti, le cellule che costituiscono la membrana sinoviale, processo che causa artropatia e contrattura delle articolazioni. Spesso si osservano anche deformazioni dell'anca e pericardite.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2013

La malattia può portare ad insufficienza renale, si cerca di fermare il danno

FRANCIA - La compagnia farmaceutica Celldex Therapeutics ha comunicato l'inizio dello studio pilota di CDX-1135, un farmaco sperimentale utilizzato per il trattamento della glomerulonefrite membrano-proliferativa di tipo II, conosciuta anche col nome di malattia da depositi densi (DDD).
La DDD è una rara patologia renale che colpisce circa due persone per milione.

: Autore: Emanuele Conti; 09 Luglio 2013

Germania - Un recente studio promosso da scienziati tedeschi e condotto in vari centri di ricerca europei, sembra aprire a nuove possibilità nella diagnosi precoce di una serie di disturbi neurodegenerativi noti col nome di atassie spinocerebellari (SCA). I risultati dello studio, che potrebbero favorire lo sviluppo di trattamenti per combattere questo tipo di malattia prima che il sistema nervoso del paziente sia irrimediabilmente danneggiato, sono stati pubblicati nell'edizione di luglio 2013 della rivista specialistica “The Lancet Neurology”.

: 08 Luglio 2013

La task force internazionale è coordinata dal Dott. Scarpa dell’Università di Padova.
Grazie al network, nato dalla donazione di una famiglia sarda, nascerà anche una piattaforma informatica per informare i pazienti

La Fondazione Brains for Brain è una Task Force Internazionale formata da ricercatori, clinici di eccellenza e opinion leader nel settore neurologico, che hanno scelto di coalizzarsi nella lotta contro le malattie genetiche rare che colpiscono e danneggiano gravemente il cervello, in primo luogo quello dei bambini. Resa possibile grazie ad una generosa donazione di una famiglia sarda con un bambino affetto da Leucodistrofia Metacromatica, fondata e presieduta dal Dott. Maurizio Scarpa, docente del Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova, conta oggi il coinvolgimento di oltre 60 Università, distribuite in 12 Paesi Europei oltre ad America, Australia e Brasile.

: 08 Luglio 2013

Dott. Maurizio Scarpa: “La patologia può insorgere anche in età adulta, bisogna formare i medici perché la riconoscano”

La malattia di Krabbe è una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose. Si tratta di una leucodistrofia causata da alterazioni a carico del gene GALC, codificante per l'enzima galattocerebrosidasi, responsabile dello smaltimento di particolari sostanze che, se non eliminate, si accumulano e diventano tossiche per le cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini colpiti hanno ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore.