Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2013

Si tratta del gene nucleare FBXL4

Un recente studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, condotto presso la Loyola University, sembrerebbe aver individuato un nuovo gene coinvolto nell’insorgenza di malattie mitocondriali devastanti.
Le malattie mitocondriali colpiscono gli organelli deputati alla produzione di energia all’interno delle cellule, i mitocondri. Malfunzionamenti a questo livello possono avere numerose conseguenze nei diversi organi e apparati come nel cervello, cuore , muscoli , reni, sistema endocrino e respiratorio. La sintomatologia è dunque molto varia, in base alla parte del corpo interessata dal danno.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2013

Uno studio condotto dai ricercatori italiani dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha portato ad una importante scoperta che potrebbe aprire nuove prospettive per la cura di alcune rare patologie genetiche, come la malattia di Tay-Sachs o la malattia di Gaucher, in cui si verifica un accumulo di glicolipidi, macromolecole costituite da zuccheri legati a grassi che, non venendo adeguatamente smaltite per la carenza di enzimi adibiti alla loro rimozione, si depositano nell'organismo, creando gravi danni a cellule e tessuti.
I risultati di questo studio, diretto dalla ricercatrice Antonella De Matteis, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.

: Autore: Benedetta Morbelli; 05 Settembre 2013

Secondo i ricercatori dell’Istituto Besta di Milano la colpa è quasi sempre delle mutazioni del gene SETX

Uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto Besta di Milano, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease mostra che le mutazioni SETX sono una causa genetica frequente dell'insorgenza dell'Atassia Cerebellare, sia giovanile che adulta.
I ricercatori hanno svolto una ricerca su 22 pazienti Italiani ( di 21 famiglie diverse) che presentavano Atassia cerebellare progressiva, neuropatia assonale ed elevati livelli di siero di alfa-fetoproteina.

: 04 Settembre 2013

Nel board scientifico anche il prof. Carlo Dionisi Vinci del Bambino Gesù di Roma

Un recente studio europeo apparso su Orphanet Journal of Rare Disease, curato tra gli altri da Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’UO di Patologia Metabolica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, fornisce le raccomandazioni per la gestione dei pazienti affetti da tirosinemia di tipo 1.

: Autore: Benedetta Morbelli; 04 Settembre 2013

Grazie alla collaborazione tra Aplastic Anemia & MDS International Foundation e 2morrow è nata un'applicazione dedicata alle persone affette da malattie da insufficienza midollare

Nell'era tecnologica 2.0 le app sono sempre più diffuse ed utili. Svariati sono i tipi e le funzioni delle applicazioni che possiamo utilizzare sul nostro smartphone, ma forse non tutti sanno che ora le app stanno stringendo un sodalizio con le malattie rare.

: Autore: Redazione; 03 Settembre 2013

Il farmaco è attualmente utilizzato per l’emoglobinuria parossistica notturna e la sindrome emolitico uremica

Il farmaco eculizumab può aiutare a tenere sotto controllo gli effetti di una trasfusione sbagliata su un paziente. Presto il farmaco, prodotto da Alexion, entrerà a far parte dei protocolli di emergenza applicati negli ospedali toscani, in futuro forse in quelli di tutta italia. Gian Franco Gensini, ex preside della Facolta' di Medicina e Chirurgia dell'università di Firenze, che coordina la task force regionale toscana per lo studio degli eventi avversi in sanità, ha confermato la notizia.

: 03 Settembre 2013

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una malattia autosomica recessiva rara caratterizzata da: albinismo oculocutaneo (OCA), colite granulomatosa del tratto gastrointestinale, lieve diatesi emorragica e in alcune forme anche da fibrosi polmonare. Si tratta di sintomi di entità variabile, in relazione al gene difettoso e al tipo di difetto a carico del gene coinvolto.
Data la complessità della sintomatologia, solo una conoscenza approfondita dei rischi per la salute e delle limitazioni funzionali associate alla sindrome può garantire ai pazienti un’assistenza sanitaria ottimale. Per questo una recente pubblicazione apparsa su Pediatrics fornisce tutte le informazioni utili per una presa in carico globale.