Ricerca scientifica

: 26 Agosto 2013

Una recente pubblicazione apparsa sul Journal of Human Genetics ha riferito l'esito del progetto pilota DYSCERNE. Si tratta di un progetto finanziato dalla Commissione Europea nel 2007, consistente nella creazione di una rete di competenza per la presa in carico dei pazienti affetti da dismorfisimi rari.
Il primo obiettivo del progetto è stato quello di istituire un sistema diagnostico (Dysmorphology Diagnostic System - DDS), per consentire ai medici di tutta l’UE di condividere informazioni e presentare casi clinici ai propri colleghi, utilizzando un’interfaccia web sicura.

: Autore: Redazione; 26 Agosto 2013

Secondo le recenti stime, rese note dalla testata Fox News Latino, in New Mexico (Stati Uniti) circa 1,5 milioni di persone risultino affette da cavernoma cerebrale, una rara patologia, conosciuta anche col nome di malformazione cavernosa cerebrale, che colpisce quasi esclusivamente la popolazione ispanica residente nello stato.

: Autore: Redazione; 23 Agosto 2013

Secondo una notizia pubblicata sul Financial Post NPS Pharmaceuticals, società biofarmaceutica pionieristica nel fornire in tutto il mondo terapie per le malattie rare, avrebbe annunciato di aver avviato l'iscrizione del primo paziente nel Registro Mondiale PARADIGHM, un Registro volto alla descrizione della storia naturale dell’ipoparatiroidismo.

: Autore: Benedetta Morbelli; 22 Agosto 2013

Per patologie come la Prader-Willi e la sindrome di Angelman disponiamo ora di una nuova risorsa per migliorare la diagnosi e la gestione clinica

BM1208 è la rete Europea per le malattie da difetti dell'Imprinting genomico (IDs), recentemente costituita sulla base di un'iniziativa COST, quadro intergovernativo per la cooperazione europea in ambito scientifico e tecnologico. Questa rete comprende attualmente più di 30 gruppi, composti da medici, genetisti, biologi molecolari, associazioni di pazienti e provenienti da 12 paesi Europei, che collaborano per standardizzare il trattamento e la diagnosi dei disturbi da Imprinting genomico (tra i quali la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman), e per trasmettere e diffondere in rete i progressi della ricerca.

: Autore: Redazione; 21 Agosto 2013

I dati ricavati da un nuovo studio sulla sindrome di Sjögren -pubblicato nella rivista specializzata "Science Translational Medicine" e riportati anche su "Science Word Report”- sembrano dimostrare come alcuni geni associati ai linfociti NK siano probabilmente legati allo sviluppo di questo disturbo, caratterizzato dalla disfunzione e dalla distruzione delle ghiandole esocrine, in particolar modo delle ghiandole salivari e lacrimali.

: Autore: Redazione; 21 Agosto 2013

Emergono dati sorprendenti sulle capacità adattative del sistema immunitario umano

Gli esiti di uno studio condotto in Australia su un gruppo di pazienti affetti dalla cosiddetta Sindrome da Iper IgE Autosomica Dominante (AD-HIES), hanno messo in evidenza le sorprendenti capacità di adattamento e di compensazione del sistema immunitario umano.
I risultati sono stati pubblicati online nel Journal of Allergy and Clinical Oncology.

: Autore: Redazione; 13 Agosto 2013

Alla University of Virginia (Charlottesville, Stati Uniti) si è appena conclusa una conferenza internazionale, organizzata da Aniridia Foundation International (AFI), in cui numerosi ricercatori ed esperti si sono riuniti per discutere degli ultimi progressi fatti nello studio della malattia nota col nome di Aniridia. Il resoconto dei temi trattati nella conferenza è stato pubblicato dal sito “Health.com”.