Ricerca scientifica

: 19 Giugno 2013

Fino al 25 giugno è possibile sostenere la ricerca

La Sindrome di Lowe è una rara malattia metabolica di origine genetica. Si tratta di una patologia legata all’X, che colpisce quasi esclusivamente bambini maschi e comporta un difetto congenito del metabolismo che interessa molti organi causando disfunzioni neurologiche, renali e oculari.
Al momento non esiste una cura risolutiva per questa malattia, ma molti dei sintomi possono essere trattati efficacemente con farmaci (per esempio per i disturbi comportamentali e l’acidosi tubulare renale), interventi chirurgici (per la cataratta), terapie fisiche e programmi educativi speciali.
La ricerca sulla sindrome è però in grande fermento, anche grazie al nuovo progetto I LOWE YOU, sostenuto dall’organizzazione Funds 4 research (F4R), che offre opportunità di crowdfunding per diversi progetti utili alla comunità delle malattie rare.

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2013

Pezzini: “Il lavoro in rete dei centri europei porterà a maggiore possibilità di selezione dei geni coinvolti nei singoli casi”.

Bruxelles - L’ictus cerebrale rappresenta una delle cause più frequenti di morte in età avanzata e soprattutto determina nella maggior parte dei casi disabilità di lungo termine che rendono necessari lunghi e gravosi periodi di riabilitazione con costi sociali elevatissimi. Esistono però anche forme giovanili di ictus come conseguenze di patologie rare di origine genetica quali la malattia di Fabry che colpiscono gli adolescenti o i giovani adulti.

: Autore: Redazione; 13 Giugno 2013

Matassi: “Nella collaborazione con Magi analisi genetica dei campioni di tessuti oltre che di sangue”

Bruxelles - Le malformazioni vascolari rappresentano un fronte di ricerca estremamente complesso per gli scienziati in quanto ad oggi non esistono dati epidemiologici ottenuti con criteri universalmente condivisi. La parzialità delle informazioni disponibili nelle pubblicazioni scientifiche internazionali nasce proprio dall’ancora scarsa conoscenza dei meccanismi genetici alla base di queste malformazioni.
Un fronte sul quale, grazie alla collaborazione con il Laboratorio MAGI, il gruppo guidato dal professor Raul Mattassi, Direttore del Dipartimento di Angiologia e Chirurgia Vascolare della Clinica Humanitas Mater Domini di Castellanza ha attivato uno dei più grandi studi al mondo, per casistica, condotto sulla genetica delle malformazioni vascolari, al fine di evidenziarne le cause genetiche e quindi descriverne i marker molecolari per arrivare poi alla formulazione di una nuova terapia mirata a base di proteine ricombinanti.

: Autore: Redazione; 13 Giugno 2013

BRUXELLES - Il prof. Noia è uno dei fondatori della medicina fetale, disciplina che riconosce al feto la dignità di paziente. Un approccio che enfatizza la dignità del feto come paziente, a tutti gli effetti, anche in condizioni patologiche ritenute fino a pochi anni fa incurabili. Partendo da questo punto di vista la diagnosi prenatale assume una luce nuova. Contrapponendosi alla visione che la vorrebbe finalizzata solamente all’eliminazione dei feti con anomalie congenite diviene, con la medicina fetale, il punto di partenza per cercare soluzioni terapeutiche capaci di garantire vita e salute al nascituro. Su questa volontà il lavoro del prof. Noia incontra quella di MAGI dando luogo ad una collaborazione che per ora riguarda lo studio dell’Igroma Cistico e quello del funzionamento a scopi terapeutici della cellule staminali mesenchimali, amniotiche e cordonali ematopoietiche.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 12 Giugno 2013

La ricerca non abbandona però i fattori ambientali, ancora ritenuti di grande importanza nell’insorgere della patologia

La Sarcoidosi è una malattia infiammatoria rara di origine sconosciuta, può interessare qualsiasi organo, anche se nella maggior parte dei casi coinvolge la zona intratoracica. Si può presentare come malattia acuta, e in questo caso si risolve spontaneamente o con il trattamento farmacologico, oppure può manifestarsi con un esordio insidioso e un decorso cronico / progressivo. I diversi fenotipi clinici riscontrati tra i pazienti hanno portato alla teoria che la Sarcoidosi possa essere costituita in realtà da molteplici entità genetiche distinte.

: Autore: Redazione; 05 Giugno 2013

La sindrome di Cotard, conosciuta anche come Sindrome Walking Corpse, è una rara patologia psichiatrica che induce chi ne è affetto a convincersi di aver perso alcuni dei propri organi e di essere morti.
La funzionalità del cervello dei pazienti è paragonabile a quella di una persona durante l’anestesia o il sonno.
Una recente pubblicazione di New Scientist ha portato sulle pagine di cronaca la storia di un paziente inglese, che è riuscito a vincere la patologia e tornare alla vita.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 04 Giugno 2013

Studio dell’Università di Cagliari mette a punto un nuovo approccio di analisi basato sull'indice di omozigosi che potrà essere applicato ad altre patologie e stabilire priorità nello screening

CAGLIARI - La Sardegna, grazie alla posizione isolata e all'alto tasso di matrimoni consanguinei, attrae da tempo l'attenzione dei genetisti, sono infatti molte le malattie che presentano un pattern di diffusione peculiare rispetto al resto del mondo, tra cui la più famosa è la talassemia.
Una nuova ricerca pubblicata su European Journal of Human Genetics, grazie alla collaborazione tra l'Università di Cagliari, la genetica medica del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna e il Max Planck Institute for Psycholinguistics (Olanda) ha calcolato la prevalenza della Malattia di Wilson nella popolazione sarda, attraverso un approccio innovativo.