Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2013

Ecco come comportarsi in casi che esulano dalla gestione ordinaria: dalla Sla alla neutropenia costituzionale

Roma - Orphanet, il più grande database sulle malattie rare, mette a disposizione degli specialisti che operano nelle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva sei nuove linee guida in lingua italiana per la gestione dei pazienti in situazione di emergenza.
Le nuove linee guida sono dedicate a Sclerosi Laterale Amiotrofica, diabete insipido nefrogeno congenito, Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1, Sindrome di Brugada, Deficit di alfa-1-antitripsina, Neutropenia costituzionale grave.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 20 Maggio 2013

Le mutazioni sono a carico dei geni che codificano per le subunità del collagene di tipo V, componente del tessuto connettivo

Arriva dai ricercatori dell'Università di Brescia la scoperta di 18 nuove mutazioni alla base della sindrome di Ehlers-Danlos, rara patologia poco conosciuta caratterizzata, secondo la classificazione di Villefranche, da iper-elasticità cutanea, presenza di cicatrici atrofiche e ipermobilità delle articolazioni.
La sindrome, a ereditarietà autosomica dominante, colpisce all'incirca 1 persona ogni 20000 ed è causata da una carenza del collagene di tipo V, proteina che rappresenta un componente minore del collagene fibrillare presente in molti tessuti connettivi.

: Autore: Redazione; 17 Maggio 2013

Bayer HealthCare ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti ha approvato Xofigo® (radio-223 dicloruro) per il trattamento dei pazienti con carcinoma della prostata resistente alla castrazione (CRPC), con metastasi ossee e senza metastasi viscerali. Xofigo è il primo radiofarmaco, che emette radiazioni alfa, approvato da FDA, che ha dimostrato di aumentare la sopravvivenza globale (OS) e prolungare il tempo alla comparsa di eventi scheletrici sintomatici (SSE) rispetto al placebo, come è stato dimostrato nello studio registrativo di fase III ALSYMPCA.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 15 Maggio 2013

La stimolazione magnetica transcranica è una tecnica non invasiva già studiata per depressione e Parkinson

La stimolazione magnetica transcranica (TMS) è una tecnica non invasiva che consiste nella stimolazione di regioni specifiche del cervello mediante un campo magnetico generato da corrente elettrica a basso voltaggio e che attira da tempo l'interesse del mondo scientifico per le possibili applicazioni nella cura di patologie quali la depressione, l'epilessia e il Parkinson.

: Autore: Redazione; 14 Maggio 2013

Negli Stati Uniti l’uso di canakinumab per la terapia dell’artrite idiopatica giovanile sistemica è stato approvato dall’Fda. Lo ha reso noto Novartis, produttrice dell’anticorpo monoclonare che sembra aver riscosso successo nella terapia della rara malattia reumatica antinfiammatoria.

: 10 Maggio 2013

Pubblicati i risultati di un nuovo studio, ma la correlazione spiegherebbe meno dell'1% dei casi

L’assunzione di antidepressivi in gravidanza potrebbe aumentare il rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico per il nascituro. Lo sostiene un recentissimo studio pubblicato sul British Medical Journal, prestigiosa rivista di settore.
Lo studio ha analizzato i registri delle nascite della Contea di Stoccolma, nel periodo compreso dal 2001 al 2007. Secondo i ricercatori la correlazione tra disturbi dello spettro autistico e assunzione di antidepressivi (sia quelli triciclici che quelli non triciclici -SSRI) è chiaro.

: Autore: Redazione; 07 Maggio 2013

Ricercatori del Tigem di Napoli chiariscono le basi della distrofia dei cingoli di tipo 1F tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione

Napoli - Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One è stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati da Vincenzo Nigro, che si sono avvalsi delle più sofisticate tecnologie di sequenziamento del genoma oggi a disposizione.