Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2013

La scoperta suggerisce un nuovo bersaglio terapeutico per controllare l’accumulo di sostanze dannose

Scoperta una nuova via di produzione dei glicolipidi, importanti mattoni delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche: il lavoro, condotto da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha meritato le pagine di Nature e apre interessanti prospettive per tutte quelle rare patologie in cui queste sostanze non vengono adeguatamente smaltite e si accumulano, con pesanti ripercussioni su cellule e tessuti.

: Autore: Redazione; 02 Agosto 2013

Un recente articolo pubblicato su Genetics in Medicine ha reso pubbliche le linee guida realizzate dall’ American College of Medical Genetics and Genomics per fornire ai laboratori di genetica delle linee guida e degli standard di riferimento. In particolare le linee guida si concentrano sulla tecnologia dei microarray, che permette di esaminare simultaneamente la presenza di moltissimi geni all'interno di un campione di DNA, individuando la presenza di aberrazioni genomiche connesse ai disordini neoplastici.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 01 Agosto 2013

Si tratta della sindrome da difetto congenito dei neutrofili, per ora si interviene con il trapianto di midollo ma si sta studiano anche una soluzione biotecnologica

Secondo un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine e riportato anche dal Jerusalem Post, un gruppo internazionale di ricercatori del Sheba Medical Center di Tel Hashomer, guidato dai ricercatori israeliani, avrebbe individuato la rara malattia genetica che indebolisce il sistema immunitario dei bambini arabi. Lo studio ha reso possibile identificare la mutazione genetica che è alla base della sindrome da immunodeficienza, caratterizzata prevalentemente da neutropenia, ossia da diminuzione del numero di neutrofili, il principale tipo di globulo bianco che fornisce protezione contro infezioni batteriche e micotiche.

: Autore: Redazione; 29 Luglio 2013

Al via un nuovo progetto scientifico della Prof.ssa Zuffardi dell'Università di Pavia: l'obiettivo è approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14.
Lo studio avrà un importante supporto nella Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova.

L'impegno verso la ricerca scientifica si rafforza. Dopo anni di attesa e di impegno arriva una bellissima notizia per l''Associazione Internazionale RING14 Onlus: nell'ambito del bando 2013 la Fondazione Telethon ha finanziato il progetto "RING 14 SYNDROME: TOWARD A DETAILED GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION", presentato dalla Prof.ssa Orsetta Zuffardi, Docente di Genetica presso l'Università di Pavia, che lo condurrà in collaborazione con la Prof.ssa Nancy Spinner, Direttore del The Children's Hospital di Philadelphia.

: Autore: Benedetta Morbelli; 29 Luglio 2013

Studio del Cold Spring Harbor Laboratory mostra che è la Tap63 a determinare lo sviluppo della sindrome negli individui portatori di mutazione del gene p63

L'EEC (Ectodactyly, Ectodermal dysplasia, Clefting syndrome) è una malattia causata da una mutazione di una singola "lettera" del DNA in un gene chiamato p63, che provoca palatoschisi e deformazioni della pelle e degli arti. Questo errore nel DNA causa conseguentemente una mutazione nella proteina codificata dal gene p63. Nella sua forma conclamata la patologia è rara, anche se singoli aspetti ad essa associati (come ad esempio la palatoschisi) sono più comuni.

: Autore: Redazione; 25 Luglio 2013

Londra (REGNO UNITO) - I risultati di un recente studio, pubblicato nell'edizione di luglio del Journal of Clinical Investigation, sembrano dimostrare come i bambini nati da madri affette da colestasi intraepatica della gravidanza (ICP) sviluppino la tendenza all'obesità durante la crescita e siano a rischio di malattie metaboliche in età adulta. La ICP rappresenta una rara complicazione della gravidanza che generalmente insorge durante il terzo trimestre di gestazione e che ha origine dall'interruzione del flusso della bile, un liquido prodotto dal fegato che è indispensabile per la digestione dei grassi.

: Autore: Redazione; 24 Luglio 2013

Lo studio è partito dall’analisi genetica di una famiglia sarda che sviluppava la malattia da generazioni

GENOVA – Lo sviluppo dei reni e delle vie urinarie è orchestrato da un gene, si chiama DSTYK e il suo ruolo è stato individuato per la prima volta da uno studio compito da un team di ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e della Columbia University di New York. Le anomalie dei reni e dell’apparato urinario, meglio definite nella comunità scientifica con l’acronimo CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), costituiscono più del 20% di tutte le malformazioni fetali e sono la principale causa di insufficienza renale in età pediatrica. Circa il 50% dei bambini in dialisi o portatori di trapianto renale sono affetti dal CAKUT. I risultati sono stati appena pubblicati sul New England Journal of Medicine.