Ricerca scientifica

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 31 Maggio 2013

Studio rivela la prescrizione troppo ‘facile’ dei farmaci

USA - Da un recente studio condotto dai pediatri del Cohen Children's Medical Center di New York è emerso che il 90% dei medici pediatrici non aderisce alle linee guida indicate dall'American Academy of Pediatrics (AAP) e dall'American Academy of Child & Adolescent Psychiatry (AACAP) riguardo al trattamento della sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD, Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 29 Maggio 2013

Risultato raggiunto grazie a sequenziamento genomico completo e collaborazione internazionale

Grazie alle sempre migliori conoscenze in ambito genetico è oggi possibile dare un nome a malattie che, per la loro rarità, fino ad oggi ne erano prive. Malattie orfane anche di un nome. Ora, grazie al lavoro di un team di scienziati diretto dal dott. Ryan Taft dell'Institute for Molecular Bioscience (IMB) della University of Queensland (Australia), una decina di bimbi di varie parti del mondo, affetti da una malattia che colpisce il sistema nervoso, sanno come chiamare il male chi li affligge. Gli scienziati hanno anche scoperto il gene ‘colpevole’, un passo importante, il primo da compiere vero una possibile terapia. La notizia è stata resa nota dall’università australiana in una comunicazione ufficiale.

: Autore: Redazione; 29 Maggio 2013

E’ la stessa che causa la assai più comune ‘voglia a macchia di vino’

USA - E’ stata appena pubblicata sul New England Journal of Medicine la scoperta della mutazione genetica che causa la Sindrome di Sturge-Weber, una rara malformazione vascolare congenita, e la tipica voglia (simile a una macchia di vino rosso) che la accompagna. I ricercatori del Kennedy Krieger Institute di Baltimora (USA) hanno infatti scoperto che la causa della patologia è dovuta a una mutazione somatica attivante del gene GNAQ, sul cromosoma 9q21. Pare che la mutazione sia alla base della Sindrome, ma anche della tipica voglia a forma di macchia di vino, che però può comparire anche in assenza degli altri sintomi della patologia.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2013

Dal 16 al 18 maggio scorso si è svolto a Stresa il 13° Congresso Nazionale della Associazione Italiana di Miologia, con il supporto organizzativo di O.I.C. Group.
Il Congresso ha raggiunto punte record di iscritti, che hanno manifestato notevole interesse per le comunicazioni orali e i poster, di elevato contenuto scientifico, a dimostrazione della qualità del programma e dell’ottimo lavoro preparatorio svolto nei mesi precedenti.

: Autore: Redazione; 27 Maggio 2013

Pubblicato su PlosOne lo studio dei ricercatori dell’Università Cattolica di Roma sulla caratterizzazione genetica del tessuto limitrofo al tumore, sede del 90% delle recidive

Roma – I ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli” dell’Università Cattolica di Roma hanno tracciato l’identikit biomolecolare del più aggressivo tumore cerebrale, il glioblastoma multiforme e del tessuto che si trova intorno al tumore (peritumorale). Questo tessuto, apparentemente normale alla risonanza magnetica, è la sede della recidiva del tumore nel 90% dei casi.

: Autore: Redazione; 27 Maggio 2013

Il test garantisce accuratezza del 100%

CINA - Il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell’Università Cinese di Hong Kong (CUHK) ha introdotto l’uso della tecnologia PCR per lo screening specifico della sindrome dell’X Fragile. L’università cinese è stata la prima a introdurre questa tecnica per aiutare ad identificare le donne portatrici di questa mutazione genetica, che causa la sindrome dell’X Fragile. L’Università Cinese di Hong Kong ha dichiarato di aver verificato questo metodo su 14 casi di mutazione completa, 20 casi di pre-mutazione e 75 controlli normali ed afferma, inoltre, che il metodo consente di individuare la mutazione con un’accuratezza del 100%.

: Autore: Redazione; 24 Maggio 2013

I difetti del ciclo dell’urea (UCDs) indicano un gruppo di rari disturbi di origine genetica, causati dal deficit di un enzima coinvolto nel ciclo dell’urea. Un deficit del funzionamento del ciclo dell'urea determina una ridotta produzione di urea con accumulo di ammoniaca, che può causare gravi disturbi neurologici e portare alla morte in pochi giorni.