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Ricercatori di Napoli dimostrano in laboratorio come superare la barriera che ostacola il trasporto di farmaci nel sistema nervoso. Nuova speranza per i pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo

Un inganno a fin di bene. Come entrare in fabbrica col badge di un altro, ingannando il servizio di sicurezza, e poi, una volta dentro, mettersi a lavorare per migliorare il prodotto. Non è il resoconto di un curioso fatto di cronaca, ma quanto pubblicato su una importante rivista scientifica internazionale e inventato da un gruppo di ricercatori italiani. La scoperta, di fatto, riguarda una chiave d’accesso al nostro cervello che dà una nuova speranza ai pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. A descrivere questa nuova strategia sulle pagine di EMBO Molecular Medicine è uno studio coordinato da Alessandro Fraldi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, condotto in collaborazione con il gruppo del direttore dell’istituto, Andrea Ballabio.

La letteratura medica registra 4 casi in cui proprio questo è stato il primo segno della malattia

USA - La perdita dell’udito ad entrambe le orecchie potrebbe essere un sintomo della rara malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD). La notizia arriva dall’ Henry Ford Hospital, dello stato del Michigan, che ha recentemente presentato un caso studio all’ American Academy of Neurology a San Diego.
La rara e fatale malattia è, infatti, stata diagnosticata a un paziente di 67 anni che presentava una rapida e progressiva perdita dell’udito bilaterale.

Presentata mozione parlamentare per sollecitare l'adeguamento alle direttive europee

“L'Italia si doti entro il 2013 di un piano nazionale per le malattie rare da sviluppare in coerenza con le linee guida definite in Europa attraverso il progetto Europlan”. È questa la richiesta di alcuni Senatori del Pdl - primo firmatario Luigi D’Ambrosio Lettieri, esponente del Pdl – e di Laura Bianconi, Senatrice iscritta al gruppo ‘Grandi Autonomie e Libertà’, che hanno presentato una mozione parlamentare indirizzata al Ministro della Salute sul tema delle malattie rare, problema che riguarda circa 24 milioni di persone in Europa e oltre 2 milioni nel nostro Paese.

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I dati sono ancora preclinici, nel frattempo avviata una sperimentazione in Europa

Uk - Una recente ricerca condotta dall’Università di Liverpool ha scoperto che il trattamento farmacologico con nitisinone, somministrato ai primi segni di Alcaptonuria, potrebbe prevenirne lo sviluppo e l’aggravamento in età adulta.
Lo studio, pubblicato su Annals of the Rehumatic Disease, si è concentrato sul meccanismo d’azione della malattia e su un metodo di diagnosi precoce.

Si è recentemente svolto a Roma il convegno SBEGA, un importante appuntamento internazionale dedicato alla diagnosi e al trattamento delle infezioni da Streptococco beta emolitico di gruppo A. Il microrganismo continua infatti a rappresentare uno dei più importanti agenti infettivi nell'uomo sia nei paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo. In particolare può causare alcuni rari disturbi neuropsichiartici denominati con l'acronimo PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal  Infections).

Ora si attendono i finanziamenti per la sperimentazione sui pazienti

Una ricerca italiana, condotta presso l’Università di Urbino e pubblicata sul British Journal of cancer, ha scoperto la potenziale azione antitumorale del maltolo. Si tratta di una sostanza naturale, contenuta principalmente nel malto, nel cocco e nel caffè, che potrebbe essere utilizzata nella creazione di una nuova classe di molecole che inibiscono e combattono lo sviluppo dell'attività antineoplastica.

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