Ricerca scientifica

: 26 Febbraio 2013

Padova - La sindrome di Alström è una rara malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell'udito, obesità, resistenza all'insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. La patologia sembra non comportare danni neurologici, ma in alcuni casi sono stati riportati ritardo psicomotorio e disordini psichiatrici.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 21 Febbraio 2013

Capire il livello di rischio è importante per prevenire il danno

USA - Secondo uno studio americano il fenomeno di dissezione aortica tipico della sindrome di Turner sarebbe associato ad un ingrossamento dell’aorta stessa e alla forma bicuspide della valvola aortica.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 20 Febbraio 2013

Negli Usa ci si interroga anche su come garantire a questi pazienti l’assicurazione sanitaria

USA – Una delle problematiche più attuali nell’anemia falciforme è quella di stabilire delle precise linee-guida per agevolare la “transizione”, cioè il passaggio dal settore pediatrico a quello del medico di base. Questo tema è stato recentemente sviluppato in uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Pediatrics da due medici americani della Vanderbilt University School of Medicine e del Monroe Carell Jr. Children’s Hospital at Vanderbilt, nel Tennessee.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 20 Febbraio 2013

La sfida ora è stabilire il regime di integrazione ottimale

PARIGI - Studi recenti suggeriscono che i pazienti affetti da anemia falciforme (SCD) presentano una grave carenza di vitamina D e questo sembrerebbe essere la causa dell’insorgenza di fragilità ossea.

: Autore: Redazione; 15 Febbraio 2013

Prof. Mattucci Cerinic: “Solo un approccio collaborativo garantisce l’eccellenza”
SIR - AIPO e SIMER collaborano per individuare i campanelli d'allarme per il sospetto diagnostico

In occasione del il 5° Congresso Internazionale di Malattie Respiratorie Rare presieduto dal dott. Sergio Harari, si sono riuniti a Milano dall’8 al 9 febbraio 2013 i principali esperti mondiali sulle malattie rare polmonari.
Al convegno si è parlato di patologie come la fibrosi polmonare idiopatica e l’ipertensione arteriosa polmonare, ma anche di malattie reumatologiche con interessamento polmonare, grazie al contributo del Prof. Mattucci Cerinic, Professore ordinario Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Direttore della Scuola di Specializzazione in Reumatologia Università degli Studi di Firenze, nonchè membro del nostro comitato scientifico.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 05 Febbraio 2013

I topi trattati alla nascita hanno mostrato miglioramenti dell’udito e dell'equilibrio

USA – Prosegue con grande determinazione la lotta alla sindrome di Usher, una rara malattia genetica che danneggia vista ed udito con diversi gradi di gravità. Dopo che la ricerca di base ha permesso di individuare i geni responsabili, è la volta della fase preclinica, che si sta indirizzando in particolar modo verso la terapia genica, che per ora si sperimenta su topi geneticamente modificati in modo da riprodurre il modello della malattia. Dopo che a gennaio erano stati pubblicati dei risultati interessanti ottenuti da due gruppi di ricerca tedeschi è ora la volta di una ricerca americana che, sempre tentando la strada della terapia genica, sembra esser riuscito a migliorare udito ed equilibrio nelle cavie animali.

: Autore: Redazione; 01 Febbraio 2013

Presentati in nuovi dati dello studio registrativo di Fase III CORRECT

Leverkusen - Bayer HealthCare ha comunicato i risultati delle nuove analisi su regorafenib dallo studio registrativo di fase III CORRECT (Colorectal cancer treated with regorafenib or placebo after failure of standard therapy). Questi dati sono stati presentati nella sessione dei poster al congresso ASCO-GI 2013 (Gastrointestinal Cancers Symposium of the American Society of Clinical Oncology), gennaio 24 – 26 2013, in San Francisco, CA, U.S.