Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 18 Dicembre 2012

Spagna - Un recente studio spagnolo, comparso su Orphanet Journal of Rare Disease, ha valutato l’efficacia del trattamento dell’angiomiolipoma nella sclerosi tuberosa (TS) con rapamicina.
Secondo il team medico la rapamicina, inibitore di proteina chinasi mTor, è un’alternativa relativamente sicura, efficace e meno aggressiva per la gestione dell’angiomiolipoma nella TS, rispetto alle attuali opzioni disponibili.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2012

Inaugurata la prima Risonanza Magnetica 7 Tesla a campo ultra alto nel nostro Paese al Centro della Fondazione Imago 7: i primi studi sulle malattie neurodegenerative e sui tumori cerebrali

Calambrone (Pisa) - E’ stata inaugurata la prima Risonanza Magnetica a Campo Ultra Alto italiana della Fondazione Imago7, ora in funzione nel bunker situato presso l’ IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa). Da oggi la potente apparecchiatura inizia la sua avventura nella ricerca scientifica internazionale. E lo fa con progetti di grande rilievo tecnologico e scientifico: il Centro ospita un laboratorio per la progettazione e la costruzione di componenti che consentiranno l’acquisizione di dati ed immagini senza precedenti, e i ricercatori stanno già mettendo a punto tecniche innovative di acquisizione immagini e di spettroscopia per sfruttare appieno le capacità del nuovo tomografo.

: Autore: Benedetta Morbelli; 14 Dicembre 2012

Grazie a uno studio sulle cause dell’eritromelagia scoperto il possibile regolatore del dolore cronico

Studiando le cause molecolari dell’eritromelagia, rara sindrome neurovascolare caratterizzata da forti dolori neuropatici, alcuni ricercatori di Yale sono arrivati a sviluppare una strategia che potrebbe portare ad una terapia del dolore personalizzata e ad individuare quali pazienti affetti da dolore cronico hanno possibilità di rispondere al trattamento.

: 10 Dicembre 2012

USA - Alla Washington University la pediatra Jennifer A. Wambach ha identificato un gene associato alla sindrome da distress respiratorio nei neonati (RDS). Si tratta del gene ABCA3 - che è associato con un numero significativo di casi di RDS nei bambini nati a termine o comunque non prematuri.

: 06 Dicembre 2012

Uno strumento on line per combattere il ritardo diagnostico

La statunitense National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders , un gruppo di lavoro che coinvolge i rappresentanti delle principali società di medici specialisti e delle associazioni di pazienti Duchenne e Sma (atrofia muscolare spinale), ha realizzato un nuovo strumento informatico per aiutare i medici all’identificazione precoce delle malattie neuromuscolari.

: Autore: Redazione; 05 Dicembre 2012

Lo studio italiano pubblicato sull’American Journal of Human Genetics

Nel 2010 i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno identificato una nuova malattia genetica definita Blefarofimosi - Ritardo Mentale in una coppia fratello-sorella. Le caratteristiche dei due bambini hanno permesso di concludere, dopo un confronto con alcuni genetisti clinici europei, che si trattava di un quadro clinico mai osservato in precedenza.

: 05 Dicembre 2012

UE - Il network di eccellenza CliniGene, finanziato nell’ambito del Sesto Programma Quadro della Commissione Europea, ha pubblicato il risultato del proprio lavoro nel libro CliniBook: State of the Art.
La pubblicazione fornisce un importante riferimento sullo stato dell’arte della tecnologia di trasferimento genico, con particolare attenzione alle pratiche attualmente utilizzate in Europa. Una parte della pubblicazione è dedicata alle discussioni su sicurezza, questioni giuridiche ed etiche.