Ricerca scientifica

: 17 Gennaio 2013

Tomlinson: “Sono difetti genetici rari ma se ereditati la probabilità di sviluppare la malattia è alta”

USA - Un team di ricercatori dell’Università di Oxford ha scoperto che alcune rare anomalie genetiche possono indurre il cancro intestinale. Grazie alla ricerca, pubblicata su Nature Genetics, adenomi e carcinomi del colon retto sono stati associati alle mutazioni germinali dei geni POLE o POLD1.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 17 Gennaio 2013

La patologia colpisce spesso in seguito ad un episodio infettivo e può durare, ad intervalli, per molti anni

PARIGI – Ci sono ragazzi, ma talvolta anche bambini o adulti, che ad un certo punto della vita, spesso dopo una infezione, cambiano i loro comportamenti in maniera difficile da spiegare. E’ il caso delle persone colpite dalla sindrome di Kleine-Levin (KLS), un raro disordine neurologico, di origine non nota, che colpisce principalmente gli adolescenti ed è caratterizzato da gravi episodi di ipersonnia intermittenti, disordini cognitivi, apatia, disturbi psichiatrici e comportamentali.

: 17 Gennaio 2013

Produrre staminali embionali più velocemente e a basso costo sembra possibile

UK - Un team di ricercatori di Edimburgo ha recentemente proposto, con uno studio pubblicato su Nature Communication, una nuova metodica in grado di supportare la crescita di cellule staminali embrionali umane su larga scala, allo scopo di testare i nuovi farmaci.

: Autore: Redazione; 16 Gennaio 2013

Bari - I difetti genetici alla base di malattie primarie mitocondriali, della Sindrome di Down, del Parkinson e dell'Alzheimer, sono dovuti a un deficit nell'estrazione dei nutrienti dagli alimenti, che causa il malfunzionamento di un enorme complesso macromolecolare costituito da 45 proteine, responsabile dell'attività respiratoria cellulare che fornisce energia ai nostri organi, in particolare al cervello.

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2013

I progressi arrivano grazie anche all’eccellenza della ricerca italiana

ROMA/GENOVA - Due importanti studi italiani sull’artrite idiopatica giovanile sistemica (AIG), condotti al Bambino Gesù di Roma e al Gaslini di Genova, aprono importanti prospettive per nuove terapie. Gli studio sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine e riguardano due farmaci, già in commercio con indicazioni per altre patologie, che potrebbero essere usati con successo nel trattamento dell’AIG: gli anticorpi monoclonali di ultima generazione tocilizumab e canakinumab.

: Autore: Redazione; 11 Gennaio 2013

USA - I ricercatori ricercatori della Scuola di Medicina di Perelman dell’Università della Pennsylvania, hanno sperimentato l’infusione di cellule T autologhe modificate geneticamente su 12 pazienti affetti da leucemia, con ottimi risultati. Lo studio, presentato al Congresso dell’ American Society of Hematology, mostra che l’utilizzo delle cellule T modificate può migliorare il trattamento delle leucemie e dei linfomi.

: Autore: Redazione; 10 Gennaio 2013

Il 2012 è stato un anno importante grazie al lancio di diverse linee di studio internazionali per la Sindrome RING 14. A queste si aggiunge un nuovo progetto, che terminerà nel 2014 e che rappresenta il secondo grant internazionale, finanziato da RING14 Italy anche grazie al contributo di RING14 Usa.
Stiamo parlando dello studio genetico “Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14”, condotto dalla Prof.ssa Nancy Spinner, Direttore del The Children’s Hospital di Philadelphia, in partnership con il Prof. Giovanni Neri, Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma.