USA - I problemi di memoria e apprendimento associati alla Sindrome di Down potrebbero essere causati dall’assenza della proteina SNX27. Lo sostiene uno studio americano pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
La ricerca ha scoperto che la copia in piu' del cromosoma 21 provoca la perdita di questa proteina che - ripristinata nei topi con sindrome di Down - migliora la funzione cognitiva e il comportamento.

Roma, 28 marzo 2013 - Sfruttare la “fame” di grassi delle cellule tumorali per bloccarne il metabolismo. Il gruppo di lavoro tutto italiano, guidato da Lorenzo Montanaro dell'Università di Bologna e da Gianfranco Peluso dell’Istituto di biochimica delle proteine del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibp-Cnr) di Napoli, formatosi circa 10 anni fa su intuizione del fondatore della Sigma-Tau, Claudio Cavazza, ha dimostrato che è possibile bloccare farmacologicamente il metabolismo delle cellule tumorali, colpendole selettivamente.

Il farmaco serve a prevenire l'insorgenza di eventi aterotrombitici, in associazione alla terapia antipiastrinica standard

Berlino – La Commissione per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA ha raccomandato l’approvazione in Europa di rivaroxaban, l’anticoagulante orale di Bayer HealthCare, al dosaggio di 2,5 mg due volte al giorno, in associazione alla terapia antipiastrinica standard per la prevenzione di eventi aterotrombotici (infarto del miocardio, morte cardiovascolare o ictus) in pazienti adulti con Sindrome Coronarica Acuta (SCA), con elevati livelli di biomarcatori cardiaci. Questi ultimi confermano, infatti, la diagnosi di SCA e sono distintivi nei pazienti ad alto rischio di eventi cardiaci ricorrenti. La decisione definitiva della Commissione Europea sull’approvazione del farmaco è attesa entro la prima metà di quest’anno.

Grazie all’accordo di collaborazione firmato da Celgene e dalla biotech americana bluebird bio la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie geniche per il trattamento dei tumori hanno oggi un nuovo e importante impulso.

Conoscere l'esatta mutazione del paziente è indispensabile per individuarne i portatori nella famiglia

FIRENZE – La ricerca italiana mette a segno un altro goal nella lotta alle malattie rare. Sotto la lente dell’equipe guidata dal dottor Lorenzo Ferri, con i collaboratori del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Firenze e dell'Unità di Neurologia dell'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, questa volta è finita la sindrome di Barth. Si tratta di una rara patologia infantile che si manifesta con cardiomiopatia, ipotonia, ritardo nella crescita e neutropenia, cioè diminuzione dei globuli bianchi, solitamente accompagnati da aciduria 3-metilglutaconica, patologia a carico del metabolismo degli amminoacidi.

Milano – Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele ha scoperto il meccanismo biologico soggiacente alla sindrome del rene policistico (ADPKD), patologia genetica cronica e progressiva. Grazie a questa scoperta potrebbe aprirsi presto la possibilità di una nuova strategia terapeutica.
Il team medico milanese, coordinato da da Alessandra Boletta, responsabile dell’Unità Basi molecolari delle malattie cistiche renali dell’Istituto Telethon Dulbecco, ha dimostrato che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, si traduce in un’alterazione del metabolismo degli zuccheri e che questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico.

Un gruppo di ricerca dell’Università Cattolica di Roma ha compreso come la cocaina altera, in un modello animale, le funzioni neuronali e come prevenire alcuni dei danni cerebrali determinati dall’abuso di questa droga

Roma, 22 marzo 2013 – Ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore-Policlinico Gemelli di Roma, insieme con colleghi dell’Università degli Studi dell’Insubria di Varese, hanno scoperto in che modo la cocaina esercita, in animali da laboratorio, i suoi danni sul cervello ed evidenziato la possibilità di prevenire le disfunzioni neuronali e comportamentali causate dall’abuso di cocaina.

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