Ricerca scientifica

: 25 Marzo 2013

In Italia a breve la sperimentazione sui pazienti. Se i risultati saranno buoni servirà mettere a punto un test di screening neonatale
La mancanza di screening neonatale per questa patologie non favorisce i trial clinici e bisognerà attendere le nuove diagnosi

Il deficit di piruvato idrogenasi è una rara malattia metabolica di origine genetica, in cui l'accumulo di acido lattico non viene smaltito, provocando gravi danni a cervello e muscoli. Questa malattia, che fino ad oggi non aveva terapia, non è tra le malattie metaboliche che possono essere individuate attraverso l’uso dello screening neonatale con tandem mass (la metodica più veloce e meno costosa), ma grazie ad una scoperta appena annunciata dall'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) le cose potrebbero radicalmente cambiare, tanto sul fronte della terapia che dell’individuazione precoce della malattia.

: Autore: Redazione; 19 Marzo 2013

Individuato nuovo sostituto artificiale organico naturalmente sensibile alla luce

Genova - A gennaio 2011 i ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia mostravano un dispositivo fotovoltaico in grado di indurre la comunicazione tra neuroni in risposta alla luce. Oggi gli stessi ricercatori dimostrano la sua efficacia nel restituire la sensibilità alla luce a retine prive di fotorecettori, confermando la possibilità di avere, nel prossimo futuro, un sostituto artificiale organico della retina anche per l’uomo.

: Autore: Redazione; 14 Marzo 2013

Sull’American Journal of Human Genetics i risultati sulla predominanza dell’origine materna

C’è una predominanza dell’origine materna nella comparsa de novo della sindrome da delezione del cromosoma 22, una malattia rara che colpisce un bambino su 4000 e che si associa a malformazioni, a un maggior rischio di deficit cognitivo e di disturbi psicotici. È quanto emerso dallo studio multicentrico pubblicato sul prestigioso American Journal of Human Genetics. Promosso dal consorzio internazionale per la sindrome da delezione del cromosoma 22, il progetto di ricerca ha visto la partecipazione delle unità operative di genetica e neuropsichiatria dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

: Autore: Webmaster; 13 Marzo 2013

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: 07 Marzo 2013

Le distrofie dei cingoli sono un gruppo di rare miopatie genetiche caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa in particolare i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Le persone colpite mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Il quadro clinico può essere simile alla distrofia muscolare di Becker.

: Autore: Redazione; 06 Marzo 2013

Un gruppo di ricercatori italiani, coordinati dalla Dr.ssa Silvia Soddu all’Istituto oncologico Regina Elena di Roma, ha messo a punto un test diagnostico economico e veloce che può individuare gli affetti e i portatori sani di Atassia Teleangectasia (A-T) su un’ampia popolazione e consentire così fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione.

: 01 Marzo 2013

La Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (AIS), conosciuta anche come Sindrome di Morris, è una rara condizione che si instaura durante lo sviluppo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale. A causa della malattia iI pazienti con corredo cromosomico 46 xy, a cui di solito corrisponde un fenotipo maschile, sviluppano caratteri sessuali femminili.