Ricerca scientifica

: 22 Ottobre 2012

Non sembrano esserci rischi particolari o aborto o malformazioni

USA - Uno studio statunitense, pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics, ha analizzati i rischi connessi alla gravidanza per le pazienti affette da Telangectasia emorragica ereditaria. La telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) è una displasia vascolare autosomica dominante caratterizzata da epistassi, teleangectasie mucocutanee, e malformazioni artero-venose (MAV) nel cervello, polmone, fegato, tratto gastrointestinale, o della colonna vertebrale.

: 22 Ottobre 2012

Ecografia, translucenza nucale e un esame del sangue materno possono dare indicazioni precise

Usa - La Sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una patologia multisistemica caratterizzata da ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, malformazioni strutturali e tratti del viso caratteristici. Ad oggi non esiste una misura definitiva di screening prenatale che possa diagnosticare la patologia.
Uno studio della Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania, pubblicato sull’ American journal of Medical Genetics, ha però individuato un profilo prenatale predittivo per la CDLS.

: Autore: Benedetta Morbelli; 21 Ottobre 2012

Uno studio belga dimostra il ruolo chiave della proteina A20

Uno studio Belga, pubblicato su “The Embo Journal”, suggerisce la possibilità di bloccare l’infiammazione causata dall’ artrite reumatoide utilizzando la proteina A20.

I ricercatori, capeggiati dal Dott. Rudi Beyaert, hanno infatti scoperto un meccanismo utilizzato dalla proteina A20 per combattere il particolare tipo di infiammazione causata dall'Artrite Reumatoide e dalle altre patologie autoimmuni.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 17 Ottobre 2012

Possono evitare disturbi neurocognitivi permanenti dovuti a carenza di ossigeno

PARIGI- I bambini affetti da acondroplasia – comunemente nota come nanismo - a causa del mancato sviluppo delle cartilagini cranio-facciali, sono spesso colpiti da disturbi respiratori nel sonno, quali apnea e ipopnea notturna (un disordine che porta a rallentare il respiro) e fenomeni di russamento.
I ricercatori del Dipartimento Pediatrico per le Malattie Polmonari dell’Ospedale Armand Trousseau di Parigi hanno condotto uno studio, appena pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics - allo scopo di valutare la funzionalità polmonare nei bambini acondroplasici durante il sonno.

: 16 Ottobre 2012

L’atresia delle coane è una rara condizione di atresia (mancanza di formazione durante il periodo embrionale) che comporta la mancata comunicazione tra naso e faringe. Al momento della nascita può causare gravi problemi respiratori e deve sempre essere trattato chirurgicamente.
Un recente studio, condotto dal Dott. Filippo Lupo del Texas Children's Cancer Center, ha indagato i fattori di rischio per la rara malformazione. Tra questi le sostanze chimiche che distruggono il sistema endocrino materno, in particolare l’atrazina, erbicida comunemente utilizzato negli USA soprattutto nelle colture di mais.

: 16 Ottobre 2012

: 12 Ottobre 2012

La progeria, nota anche come invecchiamento precoce dei bambini, è una malattia genetica estremamente rara e attualmente incurabile. Nota ai più per l’impropria correlazione al romanzo “Benjamin Button” di Scott Fitzgerald e al film da questo tratto da David Fincher è una condizione diagnosticata nei bambini i cui corpi non sono in grado di produrre correttamente la proteina “lamina A”. La progeria è, infatti, una delle tante forme di laminopatie note.