Ricerca scientifica

: 10 Settembre 2012

I ricercatori della Johns Hopkins School of Medicin di Baltimora avrebbero individuato un nuovo farmaco adatto al trattamento della sindrome del QT lungo (LQTS), una rara anomalia cardiaca caratterizzata da una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope. Per ora si tratta di uno studio a livello preclinico e saranno necessarie molte verifiche e riscontri prima di passare ad una eventuale sperimentazione sull’uomo.

: 08 Settembre 2012

Si chiama MAOA e potrebbe spiegare molto sulle differenze di genere

Usa - Arriva dagli Stati Uniti la scoperta del gene che rende felici le donne ma non funziona per gli uomini. Secondo gli scienziati è infatti la bassa espressione del gene monoamino ossidasi A (MAOA) ad essere associato con un maggior stato di felicità nelle donne.

: Autore: Redazione; 07 Settembre 2012

L’assenza nelle cellule fetali degli animali da laboratorio sembra causare la mutazione del gene Tbx1

AUSTRALIA - Uno studio dell’Istituto di Ricerca australiano Walter ed Eliza Hall avrebbe scoperto l’interruttore che modifica un gene noto per il normale sviluppo cardiaco, che potrebbe spiegare le variazioni nella gravità della sindrome di DiGeorge.

: Autore: Redazione; 07 Settembre 2012

Lo studio è stato possibile grazie alla collaborazione di 13 diversi Paesi

USA - L’emiplegia alternante (Alternating Hemiplegia of Childhood - AHC) è una malattia neurologica infantile molto rara, della quale fino ad oggi non si conosceva la causa. Ora però, grazie ai ricercatori della Duke University, North Carolina, si è scoperto che la malattia è dovuta a mutazioni del gene ATP1A3.

: Autore: Redazione; 06 Settembre 2012

Da qui nascerebbe la rarissima malattia cbl-hcy-MMA

ROMA - La vitamina B12, o cobalamina, è essenziale per la salute umana ed in particolare per il funzionamento del sistema nervoso e della sintesi delle cellule ematiche. Quando B12 è carente possono verificarsi gravi problemi di salute tra cui ritardo dello sviluppo, ictus e demenza.
Uno studio internazionale, a cui hanno partecipato ricercatori svizzeri, tedeschi, americani e e canadesi, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato una nuova malattia genetica relativa alla carenza da B12, identificando un gene essenziale per il trasporto della vitamina nelle cellule. Questa scoperta consentirà la diagnosi precoce della rara malattia genetica e suggerisce nuove opzioni di trattamento.

: Autore: Redazione; 06 Settembre 2012

TOKYO - Un recente studio giapponese, pubblicato sul Journal of Neurology, ha indagato la correlazione tra la paralisi degli adduttori del cavo vocale nella malattia di Alexander con le apnee nel sonno.

: 06 Settembre 2012

L’uso dell’aspirina potrebbe ridurre il rischio di esofago di Barret (o epitelio di Barret), metaplasia a carico dell’epitelio esofageo distale e fattore di rischio più importante per il cancro esofageo.
Secondo uno studio pubblicato su Clinical Gastroenterology and Hepatology l’acido acetil salicilico sarebbe in grado di diminuire il rischio della malattia, la cui incidenza è stimata intorno all’ 1 per cento (le forme gravi hanno una prevalenza di circa 1:3.000).