Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 10 Agosto 2012

Ranica (BG) - Per i pazienti con nefropatia membranosa idiopatica (IMN) e sindrome nefrosica persistente, il trattamento con rituximab (Roche) è associato con buoni tassi di remissione parziale o completa con stabilizzazione o miglioramento della funzione renale. Lo confermano i dati di uno studio italiano pubblicato sul Journal of the American Society of Nephrology.

: Autore: Redazione; 09 Agosto 2012

Uno studio canadese, pubblicato su Nature Reviews Rheumatology, ha recentemente proposto una revisione delle linee guida per la pratica clinica del trattamento della rara patologia.
La spondiloartrite giovanile si manifesta comunemente come un’artrite periferica associata ad entesite, che interessano gli arti inferiori. Il coinvolgimento spinale o delle articolazioni sacro-iliache non è frequente, ma può svilupparsi durante il corso della vita del paziente affetto dalla malattia.

: 03 Agosto 2012

La neuromielite ottica (NMO), o malattia di Devic, è una rara patologia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale, caratterizzata da neurite ottica monolaterale e bilaterale e da mielite acuta. Un recente articolo pubblicato su Lancet Neurology ha chiarito il coinvolgimento della proteina di trasporto dell’acqua acquaporina-4 nella patogenesi della malattia. La scoperta della presenza anticorpi IgG1 contro questa proteina nei pazienti affetti dalla malattia ha confermato il ruolo di acquaporina-4 nella NMO.

: Autore: Redazione; 30 Luglio 2012

La scoperta è stata resa possibile grazie ad un ampio studio collaborativo, che ha coinvolto centri clinici e laboratori genetici in Europa e in America, con il supporto economico e logistico delle associazioni dei pazienti in Italia, Francia e Stati Uniti

Uno studio genetico collaborativo diretto da un gruppo di ricercatori della Duke University (Durham, NC), ha finalmente individuato il difetto genetico responsabile dell’Emiplegia Alternante.
Il gene identificato è ATP1A3 e codifica per una proteina con funzione di pompa ionica sodio-potassio a livello neuronale. La scoperta del gene è stata resa possibile grazie all'applicazione del sequenziamento dell’esoma, una tecnologia innovativa che ha recentemente rivoluzionato la ricerca di geni responsabili per molte malattie rare.

: Autore: Redazione; 26 Luglio 2012

Per i pazienti potrebbe essere il varco per una vita ‘alla luce del sole’. Chi ne è affetto, infatti, è costretto a vivere lontano dalla luce, spesso di notte

Una nuova speranza per lo xeroderma pigmentoso arriva dalla Francia, grazie alla tecnica del trasferimento genico e alle cellule staminali della pelle. L’unica speranza per il trattamento a lungo termine di questi pazienti è rappresentata dal trasferimento genico correttivo che possa ripristinare la capacità delle cellule cheratinociti di riparare il nucleotide. Il team di ricerca, coordinato dal Dott. Warrick, ha sviluppato una strategia retrovirale per il trasferimento genico.

: Autore: Redazione; 23 Luglio 2012

Un gruppo di ricerca statunitense ritiene di aver scoperto perché la malattia si ripresenta anche dopo trattamento

New York -Un articolo, pubblicato sulla rivista Blood, dà conto di una ricerca del Dr. Amit Verma, professore associato di Medicina e biologia dello sviluppo e molecolare presso l'Albert Einstein College di New York. Amit, insieme ad altri ricercatori americani, sostiene di aver scoperto che dietro la rara malattia del sangue nota come sindrome mielodisplastica (MDS) ci siano alcune cellule staminali anormali, che attivano lo sviluppo e la progressione della malattia.

: 20 Luglio 2012

Si tratta della mutazione del gene ACO2

Un recente studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics ha identificato una nuova causa genetica della degenerazione retinica cerebellare infantile. Si tratta della mutazione del gene ACO2, che codifica l’aconitasi mitocondiale.