Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 11 Ottobre 2012

GIAPPONE - La Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è un disordine autosomico dominante congenito caratterizzata da una progressiva formazione di osso eterotopico, per il quale non esistono trattamenti definitivi. Un recente studio, pubblicato su Gene Therapy ha però individuato una possibile strada terapeutica per la realizzazione di un trattamento che possa alleviare i sintomi più gravi della patologia.

: 11 Ottobre 2012

Il problema è in un difetto dell’enzima deiodinasi

BERLINO - La sindrome SECISBP2 è una malattia rara che provoca anomalie nel metabolismo degli ormoni tiroidei, sviluppo osseo ritardato e innumerevoli altri sintomi estremamente soggettivi. La sindrome è stata al centro delle discussioni del meeting annuale dell’Amercian Thyroid Association (ATA) svoltosi di recente in Canada, a Québec City.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 11 Ottobre 2012

Allo studio americano hanno partecipato anche due esperti dell’Università di Milano

USA - Secondo uno studio pubblicato il 3 ottobre 2012 sul Journal of the American Medical Association il principio attivo Mexiletina, usato contro l’aritmia cardiaca, sarebbe in grado di correggere la rigidità muscolare presente in pazienti affetti da una serie di malattie rare, note come Miotonie Non Distrofiche.
Allo studio americano hanno partecipato anche due medici italiani: il prof. Giovanni Meola, professore ordinario di neurologia all’Università di Milano e la dottoressa Valeria Sansone che lavora con Meola al Policlinico San Donato.

: 10 Ottobre 2012

La tecnica sembra aver funzionato su tre pazienti

Maryland (USA) – I ricercatori dell’Università di Bethesda avrebbero dimostrato che, grazie a un raffinato approccio di terapia genica, è possibile ripristinare in modo sicuro il sistema immunitario dei bambini con immunodeficienza combinata grave (SCID). La rara condizione patologica blocca lo sviluppo del sistema immunitario, lasciando i bambini totalmente esposti a infezioni che in quasi tutti i casi si rivelano mortali.

: Autore: Redazione; 10 Ottobre 2012

Canada - Uno studio condotto a Montreal ha recentemente scoperto la causa di una rara malattia, ad oggi riscontrata solo in pazienti provenienti dalla provincia canadese di Terranova. Si tratta di una condizione caratterizzata da spasticità o rigidità degli arti inferiori e atassia. La malattia non è mortale ma gravemente invalidante in quanto i soggetti iniziano a sviluppare seri problemi di deambulazione dopo i 10 anni di età e nei casi più gravi sono costretti in sedia a rotelle.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 09 Ottobre 2012

In molti già prevedono un uso concreto nel campo delle malattie rare

L’assegnazione dei premi Nobel per la fisiologia e la medicina, avvenuta ieri, ha suscitato grande soddisfazione nel mondo della scienza e in molti hanno sottolineato l’importanza delle scoperte degli scienziati John B. Gurdon (biologo inglese) e Shinya Yamanaka (chirurgo ortopedico giapponese) per malattie rare. I due neoNobel riceveranno ufficialmente il riconoscimento il prossimo 8 dicembre, ma il loro nome è già nei libri di storia della scienza e, secondo alcuni, come la professoressa Elena Cattaneo dell’Università di Milano, direttore del Laboratorio di biologia delle cellule staminali e farmacologia delle malattie neurovegetative, le loro scoperte sono tali da poterli riscrivere.

: 08 Ottobre 2012

GERMANIA - Uno studio tedesco, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha considerato il rischio di malformazioni ano-rettali (ARM) in seguito ad alcune pratiche di riproduzione assistita (tra cui la fecondazione in vitro e l’iniezione intracitoplasmatica di sperma) ormai particolarmente diffuse come trattamento della sterilità.