Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 03 Ottobre 2012

Il prof. Cesare Danesino spiega l’importanza dei test genetici per la rara patologia

In occasione del secondo incontro nazionale sulla Teleangectasia emorragica ereditaria, svoltosi a Pavia, il Prof. Cesare Danesino ha spiegato le basi genetiche della malattia e l’importanza dei test genetici rivolti a pazienti pediatrici e adulti.

: Autore: Redazione; 03 Ottobre 2012

La teleangectasia emorragica ereditaria, nota anche come malattia di Rendu-Osler-Weber, è una malattia dell'angiogenesi che causa dilatazioni arterovenose: telangectasie cutaneo-mucose emorragiche e shunt viscerali. La prevalenza varia da 1/5.000 a 1/8.000 e sono comuni le epistassi croniche, che possono causare anemia e che a volte sono presenti già nell'infanzia, e le telangectasie cutaneo-muscolari (che si localizzano in siti caratteristici), che compaiono nella vita adulta e aumentano di numero con l'età.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2012

Grazie all’Associazione RING 14 Onlus sarà possibile attuare la ricerca del Prof. Yann Herault

Stimolare la ricerca scientifica è uno dei valori fondamentali dell’Associazione Internazionale RING14 Onlus di Reggio Emilia. È l’unica strada per comprendere e dare un futuro di speranza a chi è affetto da disabilità, causate da sindromi genetiche rare. Per questo, RING14 Italy Onlus - in collaborazione con la gemella RING14 USA - ha di recente finanziato la ricerca denominata “Creazione di modello di topo con RING14 per meglio capire la fisiopatologia della sindrome umana”, che avrà una durata di 2 anni (2012 - 2014) e sarà condotta dal Prof. Yann Herault, Direttore di Institut Clinique de la Souris (ICS) di Strasburgo, specializzato in ricerca traslazionale e genomica funzionale.

: 02 Ottobre 2012

La cura dell’artrite idiopatica giovanile sistemica (AIG) comprende un’ampia gamma di approcci terapeutici che a volte possono risultare di difficile valutazione. Per questo la Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA) statunitense ha pubblicato sulla rivista Arthritis care & research un piano di consenso e un programma di valutazione standardizzato per la pratica clinica di questa patologia.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 01 Ottobre 2012

Il 19 settembre 2012 l’American Academy of Neurology ha pubblicato una nuova linea guida che può aiutare i medici nella difficile diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara patologia a carico del cervello, che porta ad una veloce e progressiva demenza e risulta sempre fatale.
La diagnosi è difficile in quanto la malattia, che colpisce nel mondo ogni anno una persona su un milione, può presentare una vasta gamma di sintomi che si ritrovano anche in altre patologie, talvolta curabili. Il modo più accurato per diagnosticare la malattia di Creutzfeldt-Jakob nei pazienti in vita è la biopsia cerebrale, che è tuttavia potenzialmente pericolosa. La linea guida recentemente pubblicata ha esaminato una nuova procedura che si basa sul test di una proteina chiamata 14-3-3, nel fluido spinale. Gli autori della linea guida hanno raccolto i dati di nove studi, a cui hanno partecipato 1849 pazienti potenzialmente affetti dalla malattia di Creutzfeldt-Jakob.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2012

Lo studio è stato condotto dal team della Prof.ssa Priori del Servizio di Cardiologia Molecolare dell’Istituto Scientifico di Pavia

Uno studio del Servizio di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Fondazione Maugeri pubblicato su Circulation Research ha evidenziato, per la prima volta, effetti positivi del trattamento condotto con terapia genica su uno dei due geni che causano la CPVT, un’aritmia cardiaca a esordio pediatrico che, in condizione di stress fisico ed emotivo, può portare a morte improvvisa. Alla base della patologia esiste infatti un deficit genetico che può essere ripristinato in laboratorio.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2012

VIENNA - L’uveite è una malattia autoimmune dell’occhio che definisce un certo numero di condizioni infiammatorie intraoculari. Si tratta di una malattia rara, spesso trascurata, che può associarsi a manifestazioni extraoculari. Un recente studio austriaco, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha analizzato un ampio campione di pazienti e ha valutato la relazione tra uveite e malattie sistemiche.