Ricerca scientifica

: 20 Luglio 2012

La procedura è sicura per il nascituro e permette l’individuazione di molte altre patologie rare

La Sindrome DiGeorge (Ipoplasia Timica Congenita o Monosomia 22q11) può essere diagnosticata precocemente grazie alla mappatura dettagliata del genoma del feto. Lo ha dimostrato un recente studio pubblicato su Nature, secondo il quale con questa tecnica non invasiva potrebbe essere tecnicamente possibile effettuare lo screening per molte malattie rare. Questo però per quanto riguarda la fattibilità tecnica del test, ci sarà probabilmente molto da discutere sull’opportunità ed eticità di fare questo test, soprattutto durate gravidanze che non comportano un particolare profilo di rischio.

: 19 Luglio 2012

Tra i consigli c’è quello di agevolare la conoscenza tra le famiglie con questa diagnosi

Il Cherubinismo è una displasia scheletrica caratterizzata da lesioni fibro-ossee bilaterali che interessano la metà inferiore del viso, la mascella e, in particolare, la mandibola. Si tratta di una malattia rara dell’infanzia, la cui prevalenza non è nota ma probabilmente è inferiore a 1/10.000.
Un team multidisciplinare statunitense ha recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease un prezioso documento contente le linee guida per la buona pratica clinica per questa rara patologia.

: Autore: Redazione; 18 Luglio 2012

L’uso di Rapamicina potrebbe però impedire il manifestarsi dei sintomi, almeno negli animali, a cui questo studi inglese si limita

Eliminare anche un solo gene può causare sintomi di tipo autistico. Questa è la teoria di Peter Tsai della Harvard Medical School, il quale ha scoperto che l’eliminazione del gene TSC1, che causa la sclerosi tuberosa, innesca dei comportamenti di tipo autistico nei topi.

: 17 Luglio 2012

L’obiettivo è di fornire un punto di riferimento e promuovere la conoscenza di questa patologia rara

Un team medico di esperti internazionali, tra cui il Dottor. Alberto Burlina (direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova), ha redatto delle Linee Guida per il trattamento del disturbi del ciclo dell’urea.
Il documento, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, è un prezioso strumento a disposizione di medici e operatori sanitari che si trovino di fronte a questi disturbi che hanno un’incidenza stimata di 1/8.000.

: Autore: Redazione; 14 Luglio 2012

L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da: atassia cerebellare, teleangectasie oculo-cutanee, immunodeficienza. Per questa patologia non esiste una terapia, ma presso l’ Australian Institute for Bioengineering and Nanotechnology (AIBN) di Brisbane si stanno compiendo dei grossi passi avanti nella ricerca.

: 09 Luglio 2012

Aumenta di 3 volte il rischio della malattia ma sembra che tra questi la mortalità sia dimezzata

Il glioma è il tumore cerebrale più comune e maligno tra i tumori cerebrali. Un recente studio del Moffitt Cancer Center di Tampa, Florida, ha confermato l’ipotesi secondo la quale una variante genetica è legata al rischio di glioma. Si tratta della variante genetica rs78378222 del gene TO53, noto per essere un oncosoppressore.

: Autore: Redazione; 08 Luglio 2012

Una nuova speranza per la tubercolosi resistente ai farmaci: si tratta del farmaco bedaquiline, sviluppato da Johnson & Johnson e ad oggi in attesa dell’approvazione da parte della FDA, agenzia del farmaco statunitense.