Ricerca scientifica

: 04 Luglio 2013

E’ questo lo scenario futuro che si discute al simposio europeo di Bruxelles
Dott. Maurizio Scarpa: “In Italia si prepara un progetto pilota di screening per 6 malattie lisosomiali, riguarderà 50.000 neonati”

PADOVA - Domani a Bruxelles si apre il Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di patologie rare che, se non trattate, portano gravissime invalidità e morte precoce. La ricerca, che ha già portato ad alcune terapie molto efficaci, si sta impegnando per fare ulteriori passi in avanti. Il terreno sul quale si gioca la partita contro queste patologie non è solo quello dei farmaci: la diagnosi precoce è una delle mete a cui si vuole arrivare e l’Italia sta mettendo in campo per questo una squadra di prim’ordine. Ne fa parte Maurizio Scarpa, docente del Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova e cofondatore della Fondazione Brains for Brain. Osservatorio Malattie Rare è riuscito ad incontrarlo a Padova prima della sua partenza per Bruxelles e ad avere da lui una notizia importante, quella dell’avvio di un progetto di screening neonatale per 6 malattie lisosomiali, una novità di portata enorme in un paese dove ancora oggi lo screening metabolico allargato viene garantito solo a una piccola parte di neonati.

: Autore: a; 03 Luglio 2013

La consulenza genetica per individuare i fattori di rischio rimane essenziale e dovrebbe essere la base per l’utilizzo di qualsiasi tipologia di test

Londra - Un recente studio inglese pubblicato su Clinical Genetics ha indagato l'utilizzo di una nuova concezione di diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) nell'identificazione di malattie monogeniche.
Le malattie monogeniche sono dovute a mutazioni che avvengono a livello di un solo gene ed identificarle preventivamente è molto importante. In questo recente studio sono state condotte delle interviste (indagini qualitative) a otto gestanti che presentavano il rischio di mettere al mondo figli affetti da diverse patologie monogeniche: Acondroplasia, sindrome di Apert, Displasia tanatoforica e patologia neuromuscolare.

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2013

Sulle pagine del Journal of Clinical Investigation è stata descritta per la prima volta una sindrome caratterizzata da grave miopia a esordio precoce, associata a sordità neurosensoriale senza altre manifestazioni cliniche.
Gli autori hanno analizzato il caso di due famiglie consanguinee, una amish e una turca, con almeno tre fratelli affetti che soffrivano di miopia elevata (errore di rifrazione che variava da -6.0 a -11.0 diottrie) e ipoacusia neurosensoriale prelinguale da moderata a grave. In ciascuna famiglia gli autori hanno identificato una differente mutazione omozigote responsabile nel gene SLITRK6 (famiglia SLIT e NTRK-simile, membro 6).

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 26 Giugno 2013

Gli obiettivi: migliorare la gestione dei dati, implementare la collaborazione internazionale, tutelare i pazienti

Per il sequenziamento genomico ci sono delle linee guida europee. Il documento è stato pubblicato sull’European Journal of Human Genetic e riporta le linee guida raccomandate dalla “European Society of Human Genetics” (ESHG) relative a questo ambito in continuo sviluppo, con lo scopo di incoraggiare ulteriormente la discussione e di fornire raccomandazioni agli operatori sanitari. La carta delle raccomandazioni era stata pubblicata dal 20 giugno al 1 agosto 2012 sul sito web della ESHG per permetterne il commento da parte dei membri societari e la versione finale è poi stata approvata nel dicembre 2012.

: Autore: Redazione; 25 Giugno 2013

La flora batterica sana del donatore ha guarito il ricevente da un’infezione resistente agli antibiotici e quindi incurabile. Il successo, messo a segno da un gruppo di ricerca dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma, segna l’avvio di una nuova era terapeutica basata sull’uso della flora intestinale sana

Roma, 25 giugno 2013 – Un gruppo di ricerca dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma ha eseguito con successo il primo trapianto di microbiota (flora batterica intestinale) da un soggetto sano a un paziente con una forma incurabile di diarrea perché resistente agli antibiotici. Il trapianto, primo nel Lazio, secondo in Italia, segna l’avvio di un nuovo importante progetto di ricerca che prevede l’utilizzo di flora batterica sana come nuova frontiera terapeutica contro varie malattie tra cui anche obesità e diabete.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 24 Giugno 2013

Individuata correlazione tra entità della mutazione e fenotipo: a seconda dell'estensione della delezione si possono individuare 3 fenotipi distinti

FOGGIA - La malformazione Dandy-Walker è una delle malattie sporadiche a carico dello sviluppo del cervelletto più diffuse e colpisce nel mondo un bambino su 30000. Si può presentare in forme più o meno gravi ed è caratterizzata dalla peculiare rotazione del verme cerebellare, visibile mediante risonanza magnetica, che porta alla dilatazione del quarto ventricolo, spesso però sono presenti anche idrocefalo, anomalie cardiache e oculari e disabilità intellettive.

: Autore: Redazione; 21 Giugno 2013

La scoperta pubblicata su Nature a firma di Elisabetta Dejana, ricercatrice dell’IFOM di Milano

Milano - I cavernomi cerebrali sono una malformazione dei vasi cerebrali, familiare o sporadica, caratterizzata dalla formazione di agglomerati di vasi sanguigni abnormemente dilatati e fragili, chiamati “caverne”, che possono manifestarsi con emorragie intracerebrali, deficit neurologici, crisi epilettiche e mal di testa ricorrenti.
Dalla forma simile a un lampone, i cavernomi cerebrali sono costituiti da un fitto agglomerato di bolle gonfie di sangue e rivestite da una parete endoteliale estremamente sottile e fragile. La serietà e la tipologia dei sintomi dipende sia dalla sede del cervello in cui si trova il cavernoma sia dalla sua dimensione, che va da pochi millimetri a diversi centimetri. Il numero di lesioni può variare da uno, nei casi di tipologia sporadica, ad alcune decine, nel caso di tipologia ereditaria.