L'Aquila - Avrà durata quinquennale lo studio Sybil, che prevede la messa a punto di malattie ossee rare attraverso i quali comprendere i meccanismi delle patologie stesse. Il progetto, finanziato dall’UE, è stato  selezionato da un Comitato internazionale fra moltissimi sottoposti all'attenzione della Commissione Europea e sara' svolto da laboratori di Gran Bretagna, Italia, Germania, Svizzera, Francia, Austria e Belgio.

Al Vimm-Università di Padova “riabilitata” la via metabolica della miostatina, sfruttata finora senza successo per promuovere la crescita muscolare nell’ambito di malattie degenerative come distrofia e atrofia muscolare

Una nuova strategia molecolare per promuovere la crescita dei muscoli e contrastare così i danni dovuti a malattie degenerative come la distrofia e l’atrofia muscolare, ma anche la perdita di tessuto che si ha con l’invecchiamento o a seguito di traumi o tumori: a illustrarla è una ricerca pubblicata su "Nature Genetics" dal gruppo dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Marco Sandri, presso il dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e l’Istituto veneto di medicina molecolare (Vimm).

Alexion Pharmaceuticals ha annunciato che, durante il 16° congresso annuale della European Society for Organ Transplantation (8-11 settembre 2013, Vienna, Austria), sono stati presentati i dati preliminari di uno studio clinico di Fase II in cui è stato sperimentato l'utilizzo del farmaco eculizumab (nome commerciale Soliris) per la prevenzione del rigetto acuto anticorpo-mediato nei pazienti sottoposti a trapianto renale.

All’ultimo congresso della European Respiratory Society (ERS) è emerso un dato allarmante che riguarda l’Europa: qui 1 morte su 10 sarebbe ascrivibile a patologie polmonari. Questo e altri dati sono stati pubblicati nel Lung White Book.
Tra i Paesi europei, quelli che possiedono il triste primato sono: Belgio, Danimarca, Ungheria, Irlanda e Regno Unito, mentre in Finlandia e Svezia il tasso di mortalità è più basso.

Dalla ricerca di un gruppo dell’Università di Padova una possibile strategia per aiutare le cellule “affaticate” nelle malattie mitocondriali

I mitocondri funzionano male? Un grosso aiuto può arrivare da OPA1, un gene noto per essere responsabile, quando alterato, di una malattia ereditaria dell’occhio, l’atrofia ottica dominante: è quanto descrive sull’importante rivista Cell il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Luca Scorrano, professore ordinario di Biochimica, all’Università di Padova, in collaborazione con il gruppo del professor Enriquez del CNIC di Madrid (Spagna).

I ricercatori dell’Università Tor Vergata di Roma dimostrano come difetti del complesso contenente la proteina responsabile di questa malattia genetica sono associati ad altre malattie neurodegenerative e dello sviluppo

Un’unica proteina alla base di diverse forme di disabilità intellettiva, dalla sindrome su base genetica del cromosoma x fragile fino a malattie neurodegenerative e dello sviluppo: lo afferma uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Neuron dal gruppo di ricerca guidato da Claudia Bagni dell’Università Tor Vergata di Roma/VIB-KU Leuven (Belgio).

I neutrofili sono leucociti - quindi globuli bianchi - presenti in gran numero nel sangue umano. Prodotti a livello di midollo osseo, hanno la funzione di difesa e di attacco nei confronti di batteri e virus.
Le patologie genetiche dei neutrofili conferiscono una predisposizione alle infezioni gravi e possono danneggiare il traffico vescicolare, l’ematopoiesi e le risposte immunitarie.

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