Quattro grandi laboratori di ricerca ‘open space’, per oltre 200 ricercatori, più di 5.000 metri quadrati totali e un investimento di 10 milioni di euro per la riconversione dell’edificio

Napoli, 5 dicembre 2013 – Tre piani, quattro grandi laboratori open space destinati a oltre 200 ricercatori italiani e stranieri per un’area complessiva di oltre 5.000 metri quadrati: è la nuova sede dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina Tigem che troverà spazio nell’ex “area Olivetti” di Pozzuoli, in un edificio ristrutturato e riconvertito grazie anche a un investimento di circa 10 milioni di euro provenienti dal Programma Operativo Nazionale "Ricerca e Competitività" 2007-2013 che ha consentito di usufruire di fondi dell’Unione Europea.

Roma - Presentano sintomi che talora possono essere male interpretati e attribuiti ad esempio alla crescita, all’adolescenza, a periodi di stress scolastico. Stanchezza, sonnolenza, ipersonnia, bradicardia o tachicardia, irritabilità e disturbi dell’umore sono i segni delle più comuni malattie della tiroide che colpiscono anche la popolazione infantile, con una marcata preferenza per il sesso femminile.
Il picco dell’insorgenza avviene intorno alla seconda infanzia, verso i 12 anni, complice anche l’interferenza della maturazione sessuale. Eppure 1 bambino/ragazzo su tre riceve la diagnosi corretta con 12-24 mesi di ritardo. Un gap da colmare affinando la capacità di fare diagnosi differenziale.

L’Associazione Italiana Gastroenterologi ed endoscopisti Ospedalieri (AIGO) ha dedicato il suo convegno annuale allla gastroenterologia predittiva e personalizzata: presentati innovativi test molecolari e genetici per capire chi davvero si ammalerà ed evitare sovradiagnosi e cure inutili, con spreco di risorse sanitarie

Sono sempre più frequenti oggi i 'malati di laboratorio', cioè persone che, grazie a diagnosi sempre più precoci, sono considerate malate e curate come tali, anche se non presentano disturbi e non è possibile dire se davvero si ammaleranno: a questo problema e ai nuovi esami genetici e molecolari che cercano di 'predire' lo sviluppo delle patologie e personalizzare le terapie l’Associazione Italiana dei Gastroenterologi ed endoscopisti Ospedalieri ha dedicato il "Corso Nazionale AIGO 2013: Gastroenterologia predittiva e personalizzata", svoltosi a Torino dal 28 al 30 novembre.

Dr.Colina (Imola): “La diagnosi è spesso tardiva perché le manifestazioni cutanee portano fuori strada”

Dott.ColinaImola – La Sindrome SAPHO è una rara malattia infiammatoria potenzialmente invalidante, che si contraddistingue per l’associazione, anche non simultanea, di manifestazioni cutanee ed osteo-articolari.
Il Dott.Matteo Colina, reumatologo dell'Ospedale Santa Maria della Scaletta di Imola, ha recentemente contribuito alla realizzazione delle linee guida sulle strategie terapeutiche per la Sindrome SAPHO.
Il lavoro di Colina, pubblicato su “Informa Healthcare" ci aiuta a chiarire alcuni aspetti della patologia, sulla quale eziopatogenesi le conoscenze sono ancora piuttosto scarse. Infatti, nonostante un ruolo di innesco verosimilmente attribuibile ad un agente infettivo, la causa della sindrome rimane ancora oscura, di conseguenza il suo trattamento può essere definito “empirico”. Ricordiamo inoltre che, trattandosi di una patologia rara, i dati epidemiologici sono davvero scarsi.

I ricercatori  del Dipartimento di Medicina molecolare dell'Università di Padova hanno messo a punto una nuova strategia di cura per la sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-labiopalatoschisi (EEC).
La EEC  è una rara sindrome congenita caratterizzata dalla presenza di malformazioni a carico di diversi distretti corporei e dalla possibile insorgenza di cecità, indotta dalla mutazione del gene P63.
I ricercatori hanno realizzato una nuova terapia genica che a breve verrà applicata in ambito clinico e che sarà in grado di fronteggiare proprio il problema della cecità.

All’Università Cattolica di Roma un Workshop internazionale per fare il punto sui nuovi trattamenti e le innovazioni tecnologiche, laparoscopiche e robotiche, per la cura delle neoplasie dell’esofago e dello stomaco. Il Convegno è promosso dall’Istituto di Clinica chirurgica generale della Cattolica sotto l’egida della Società Italiana di Chirurgia Oncologica.

I maggiori esperti internazionali riuniti a Roma per un confronto sui trattamenti multidisciplinari dei tumori esofago-gastrici, l’individualizzazione dei piani terapeutici e, soprattutto, sulle novità in tema di chirurgia oncologica mini-invasiva, laparoscopica ed oggi anche robotica.
Sono questi in sintesi gli argomenti principali del programma di 2013.COM, il Workshop internazionale che oggi, venerdì 22 novembre, sta avendo luogo presso il Centro Congressi dell’Università Cattolica di Roma (Sala Italia, L.go F. Vito 1, inizio lavori ore 9.30).

Individuata una nuova mutazione in un gene coinvolto nel metabolismo del surfattante polmonare

FRANCIA - La scoperta di una nuova mutazione suggerisce un possibile meccanismo coinvolto nello sviluppo della sindrome da fibrosi-enfisema polmonare combinati (CPFE), una rara patologia recessiva caratterizzata da dispnea, enfisema nei lobi superiori e fibrosi nei lobi inferiori e alterazioni negli scambi gassosi, che riguarda prevalentemente soggetti di sesso maschile e fumatori.
Il gruppo del Dr.Ralph Epaud dell'Istituto Francese di Sanità e Ricerca Biomedica (Inserm) di Creteil, in uno studio pubblicato su The European Respiratory Journal, ha individuato una mutazione finora sconosciuta in un paziente affetto dalla patologia, nel cui DNA non era stato possibile identificare mutazioni del gene più comunemente associato alle anomalie del metabolismo del surfattante polmonare.

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