Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 23 Gennaio 2014

Le strategie di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) nella diagnosi di malattie rare complesse ed eterogenee si configurano come uno strumento sempre più importante.
Il laboratorio di genetica MAGI, con sede in Trentino, ha potuto intraprendere uno studio volto a valutarne le potenzialità. Negli ultimi anni, le tecnologie NGS hanno fornito un grande contributo nel campo della diagnosi delle malattie genetiche rare in termini di riconoscimento dei geni coinvolti e delle mutazioni causative. I metodi di NGS permettono infatti di analizzare contemporaneamente un numero elevato di geni in più pazienti, in modo più rapido ed economico rispetto alle tecniche di sequenziamento convenzionale (sequenziamento diretto).

: Autore: Redazione; 23 Gennaio 2014

E' stato pubblicato il 6° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale (JTC 2014), che ha per oggetto progetti di ricerca volti alla realizzazione di approcci terapeutici innovativi sulle malattie rare. L'annuncio della pubblicazione è stato dato da E-Rare e il termine per inviare le proposte scade il 30 del corrente mese.
Sono 16 i Paesi che aderiscono al bando e tra questi c'è anche l'Italia. Gli altri 15 Paesi partecipanti sono: Austria, Belgio, Canada, Francia, Germania, Ungheria, Israele, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Olanda e Turchia.

: Autore: Redazione; 23 Gennaio 2014

SMA Europe ha pubblicato un nuovo bando aperto a tutti i progetti di ricerca volti allo sviluppo di una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o ad indagare i meccanismi fisiopatologici alla base della malattia.
Saranno privilegiati i progetti che mostrano la concreta possibiltà di superare gli ostacoli, di mettere in pratica i progressi della ricerca di base e di accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2014

Per ora si tratta di un test condotto solo sul modello animale

Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Biomediche e NeuroMotorie (DIBINEM) dell’Università di Bologna ha recentemente condotto uno studio che sembra dimostrare come sia possibile, in un modello di topo, correggere le alterazioni cerebrali e le disabilità cognitive causate dalla sindrome di Down mediante l'impiego di una terapia prenatale a base di fluoxetina, un farmaco antidepressivo appartenente alla classe degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI).

: Autore: Redazione; 18 Gennaio 2014

Dalla ricerca Telethon-San Raffaele nuove prospettive terapeutiche per una rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome IPEX: in uno studio pubblicato su "ScienceTranslational Medicine" i ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (TIGET) di Milano, guidati da Rosa Bacchetta, hanno infatti dimostrato in laboratorio le potenzialità della terapia genica nei confronti di questa grave sindrome autoimmune.

: Autore: Redazione; 16 Gennaio 2014

Il Policlinico A. Gemelli e la Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore danno vita al Clinical Trial Center (CTC), al fine di ottimizzare la conduzione e la gestione della ricerca clinica condotta al Policlinico Gemelli e in centri sperimentali collegati, fornire agli sperimentatori una formazione specifica sulle Good Clinical Practice (GCP) nello studio di nuovi farmaci e dispositivi, e offrire servizi di Contract Research Organization (CRO) accademica alle aziende farmaceutiche, biotecnologiche, nutraceutiche e di biosimilari.
Gestione, monitoraggio e analisi delle sperimentazioni cliniche sono i servizi che il nuovo centro offrirà alle aziende del settore farmaceutico e alle istituzioni pubbliche e private coinvolte in attività di ricerca clinica finalizzate alla registrazione di nuovi farmaci e dispositivi medici.

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2014

Il trattamento della neuromielite ottica potrebbe essere giunto a una svolta importante. Secondo quanto pubblicato sulla rivista Annals of Neurology infatti ben due casi di grave neuromielite ottica refrattaria ai trattamenti immunosoppressivi sono stati trattati con successo grazie al trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. I trapianti, eseguiti all’Istituto scientifico San Raffaele di Milano, hanno comportato la remissione clinica della malattia, che ad oggi risulta diratura.