Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2013

UK - Un gruppo di ricerca dell’Università di Manchester ha ricevuto un finanziamento di circa 1,8 milioni di euro dall'Unione Europea (UE) per un studio scientifico, della durata di 5 anni, che avrà lo scopo di approfondire la comprensione dell'osteoartrite e degli altri disturbi dell'apparato scheletrico, nella speranza che ciò contribuisca a promuovere lo sviluppo di nuovi trattamenti per la cura dei pazienti affetti da forme rare o comuni di questo tipo di patologie.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 11 Novembre 2013

Il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB) festeggia i 5 anni di attività. Si tratta di una rete composta da 10 biobanche genetiche italiane, accuratamente selezionate e finanziate dalla Fondazione Telethon, coordinate per mezzo di un'infrastruttura informatica allo scopo di formare un catalogo pressoché unico di campioni biologici relativi a numerose malattie genetiche rare.
In un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato stilato un dettagliato resoconto dei primi 5 anni di esperienza del TNGB. Grazie ai servizi forniti dal TNGB, sono già state portate avanti molteplici attività nel campo dello studio e della diagnosi di tali patologie.

: Autore: Redazione; 07 Novembre 2013

I ricercatori del team “iMinds - STADIUS - KU Leuven” hanno sviluppato un software, denominato eXtasy, che, attraverso l'analisi automatizzata di grandi quantità di dati genetici, è in grado di individuare la causa più probabile di una determinata malattia congenita. La notizia di questo importante progresso nel campo della bioinformatica è stata resa nota dall'istituto di ricerca iMinds.

: Autore: Redazione; 07 Novembre 2013

Gilead Sciences, Inc. ha annunciato i risultati di due studi, lo studio di Fase 3 VALENCE e lo studio di Fase 2 LONESTAR-2, che hanno valutato la somministrazione orale giornaliera di sofosbuvir, inibitore nucleotidico della polimerasi NS5B, parte di una terapia combinata per il trattamento dell'infezione cronica da virus dell'epatite C (HCV) tra pazienti affetti da HCV di genotipo 3. Tali dati sono stati presentati nel corso dell’AASLD (American Association for the Study of Liver Diseases) che si è svolto a Washington dall'1al 5 novembre.

: Autore: Redazione; 06 Novembre 2013

Il team di ricercatori Telethon guidato da Alessandra Boletta, presso la divisione di Genetica e Citologia cellulare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, hanno chiarito alcuni aspetti della patologia del rene policistico. Il risultato del lavoro del gruppo, pubblicato su Nature Communications apporta un contribuito fondamentale alla comprensione del meccanismo con cui si formano le cisti a livello renale, fenomeno che rimane tuttora poco chiaro agli scienziati e che impedisce la messa a punto di una terapia specifica. Le persone affette, infatti, vanno incontro nel tempo a insufficienza renale e sono quindi costrette alla dialisi o, quando possibile, al trapianto di rene.

: 06 Novembre 2013

All’Università di Lincoln, Regno Unito, scoperta una nuova molecola potenzialmente in grado di trattare i disturbi neurologici . Alla guida dello studio l’italiano Enrico Ferrari

Un team di 22 scienziati, provenienti da 11 istituti di ricerca e coordinati dal Dott. Enrico Ferrari, Senior Lecturer dell’ Università di Lincoln, Regno Unito, è stato in grado di realizzare una nuova molecola che sembra essere in grado di alleviare il dolore infiammatorio cronico. Separando alcuni elementi derivati dalle neurotossine Clostridium botulinum e Clostridium tetani, meglio conosciute come botox e tetano, i ricercatori channo creato una proteina chimerica con proprietà biomediche potenzialmente enormi e priva di effetti tossici indesiderati.

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2013

Al San Raffaele di Milano uno studio internazionale mette in luce un sistema da sfruttare farmacologicamente per abbassare la pressione arteriosa

Milano, 4 novembre 2013 - Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l’ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della popolazione adulta.
Lo studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Medicine dal team di Luca Rampoldi dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Istituto San Raffaele di Milano ha messo in luce un meccanismo che collega l’uromodulina, proteina presente nelle urine, a un rischio maggiore di sviluppare l’ipertensione arteriosa e il danno renale.
Da anni questo gruppo di ricerca studia una rara malattia renale dovuta a difetti nel gene che contiene le informazioni per l’uromodulina, la proteina più abbondante normalmente presente nelle urine. Sebbene questa proteina sia stata scoperta più di 50 anni fa, la sua funzione biologica continua ad essere un mistero.