Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2013

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente conferito lo status di “terapia fortemente innovativa” (Breakthrough therapy) al farmaco sperimentale bimagrumab per il trattamento della miosite sporadica da corpi inclusi (sIBM). A dare la notizia è stata la società farmaceutica Novartis, che ha sviluppato il medicinale in collaborazione con MorphoSys.

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2013

In un articolo informativo, recentemente pubblicato sulla rivista specializzata "Practical Neurology", sono stati messi in evidenza i numerosi problemi che gli specialisti si trovano a dover affrontare quotidianamente nella gestione delle malattie neurologiche rare: problemi correlati alle complessità che si presentano nell'ambito della diagnosi, del trattamento e del monitoraggio delle patologie meno comuni. Gli autori hanno approfonditamente analizzato la questione e tentato di fornire una guida pratica per l'approccio a tali malattie.

: Autore: Redazione; 03 Ottobre 2013

Un nuovo progetto di ricerca internazionale denominato IDEAL (Integrated Design and Analysis of small population group trials) è stato recentemente avviato allo scopo di far fronte al principale problema che insorge nel determinare l'efficacia e la sicurezza di qualsiasi nuova terapia sviluppata per una data malattia rara, problema connesso all'esiguo numero di pazienti coinvolti nel procedimento.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2013

Scoperte 23 varianti genetiche associate alle patologie autoimmuni quali colite ulcerosa, diabete di tipo I, sclerosi multipla, artrite reumatoide

Il numero di cellule del sistema immune ha anche una base genetica. Lo ha scoperto uno studio dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr sulla popolazione sarda, pubblicato su Cell, che ha identificato ben 23 varianti genetiche associate alle patologie autoimmuni, dischiudendo importanti scenari terapeutici.
Il numero delle cellule del sistema immunitario (cellule immuni) è particolarmente importante per il corretto funzionamento del sistema immunitario e per il nostro stato di salute, ma non era chiaro se esso dipendesse semplicemente dalla reazione rispetto alle infezioni o se fosse anche soggetto a fattori genetici. Il gruppo di ricerca guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Cagliari e professore di Genetica medica presso l’Università di Sassari, ha evidenziato come anche la genetica gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dei livelli circolanti di cellule del sistema immunitario.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2013

Il comitato istituito dall'International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO) allo scopo di discutere gli aspetti etici inerenti al campo della ginecologia, dell'ostetricia e della salute delle donne in generale, ha redatto un documento, che è stato pubblicato nel 2012 sull'International Journal of Gynecology and Obstetrics, contenente una serie di linee guida per il trattamento di gravi anomalie congenite.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2013

Nuovi target farmacologici e diagnosi molto precoci grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma. Come sta cambiando la lotta alle malattie rare del rene.

Le tecnologie di sequenziamento del DNA di ultima generazione stanno rivoluzionando il mondo della ricerca biomedica e potrebbero segnare un enorme passo in avanti nella diagnosi e nella terapia delle malattie genetiche rare del rene. Questo è quanto emerso nel corso del 54° Congresso della Società Italiana di Nefrologia, svoltosi a Firenze (25-28 Settembre 2013).

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2013

Il gruppo di ricerca coordinato da Riccardo Percudani del dipartimento di Bioscienze dell‘Università di Parma ha vinto un Grant Telethon 2013, per un progetto su una rara malattia genetica, dal titolo: "Sviluppo di una terapia enzimatica per la sindrome di Lesch-Nyhan".
Il progetto ha passato la severa selezione del comitato scientifico di Telethon, classificandosi 12° su 260 proposte e ha ottenuto un finanziamento di 350mila euro da impiegarsi soprattutto in borse per giovani ricercatori.