L’uomo morto a Londra nel 1890 ispirò il regista Dadiv Lynch per il film Elephant Man

Joseph Merrick è passato alla storia con il nome non certo lusinghiero di 'Elephant Man'. Quando morì a Londra aveva solo  27 anni, era il 1890 e quale realmente fosse la causa delle gravi malformazioni di cui soffriva non è mai stato noto. L’uomo, reso poi celebre anche dal film di David Lynch, intitolato appunto ‘Elephant Man’, potrebbe oggi essere utile alla scienza contribuendo, forse, con il suo scheletro conservato in Inghilterra, a capire qualche cosa di più della sindrome Proteus (PS), la rarissima malattia dalla quale si ipotizza potrebbe essere stato affetto. A percorrere questa strada, come ha riportato qualche giorno fa il quotidiano inglese The Indipendent, è una equipe di ricercatori del National Institutes of Health che cercherà nello scheletro dell’uomo una specifica mutazione genetica che oggi si ritiene possa essere causa della sindrome Proteus.

L’azienda, che si trova a Pisa, nasce da uno spinn off di Abiogen Pharma

Ufficialmente nasce oggi ma di fatto Galileo Research, la nuova e pionieristica realtà dell’economia e della ricerca italiana, con sede a Pisa, e nata come spinn off dei Laboratori di Ricerca di Abiogen Pharma, ha già ottimi risultati all’attivo. Tra questi l’aver già ottenuto la designazione orfana della terapia cellulare TALL-104 per il trattamento del carcinoma ovarico nell’ambito del progetto TALCO. “Con Galileo Research abbiamo voluto dare una forma imprenditoriale indipendente alle potenzialità e alle competenze dei laboratori del Centro Ricerche di Abiogen Pharma - spiega Massimo Di Martino, l’imprenditore alla guida dell’azienda toscana. Così facendo, possiamo coniugare il massimo livello nella ricerca con una forte personalità e visione industriale, elementi a nostro avviso essenziali per potersi imporre in un settore altamente rischioso e competitivo come quello della ricerca farmaceutica. Rientra in questa strategia la presenza nel Consiglio di Amministrazione di Paolo Baroldi, un ricercatore e manager italiano, che vive a Washington.” Galileo Research focalizzerà l’attività di ricerca su aree terapeutiche diverse tra loro.

Il farmaco andrebbe associato a una breve terapia con steroidi. Sperimentazione fatta su 70 pazienti.

Secondo uno studio italiano, condotto dai ricercatori dell’Università di Padova, il metotressato – un farmaco usato attualmente nelle terapie antitumorali e di immunosoppressione - sembrerebbe essere efficace nella sclerodermia giovanile localizzata, quando somministrato in combinazione con un breve ciclo di steroidi. L’efficacia di questo trattamento sarebbe soprattutto nella prevenzione delle recidive. Lo studio, coordinato dal Dott. Francesco Zulian, responsabile del Centro di Reumatolgia Pediatrica dell'Università di Padova, è stato pubblicato su Arthritis & Rheumatism.

Le sperimentazioni sono condotte da un ricercatore della Sissa di Trieste. La speranza è quella di poter ridare il movimento a chi ha avuto una lesione spinale

Inviare, tramite un dispositivo esterno, stimoli elettrici al midollo spinale che a causa di una lesione ha dimenticato come si cammina. Questa è una delle più promettenti strategie di ricerca per riattivare la locomozione e restituire la deambulazione a molti di coloro che hanno subito una lesione spinale. Anche la Sissa di Trieste è impegnata su questo fronte con il laboratorio Spinal, progetto all’avanguardia per lo studio delle mielolesioni, frutto della collaborazione tra la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati, l’Istituto di Medicina Fisica e Riabilitazione dell’Ospedale Gervasutta di Udine, l’Associazione tetra-paraplegici Fvg e il sostegno della Regione Friuli Venezia Giulia. I risultati della ricerca condotta sono appena stati pubblicati sulla rivista Journal of Neurophisiology, una pubblicazione che segue due anni dall’inizio dell’attività sperimentale nel nuovo laboratorio. A coordinare questo studio è Giuliano Taccola, genovese, classe 1973, ricercatore della Sissa che coordina l’attività del laboratorio Spinal di Udine. “Perfezionare i protocolli di stimolazione e la modalità di erogazione degli stimoli elettrici è importante per riuscire a mettere a punto una strategia efficace – spiega Taccola -. Una strategia, cioè, che sia in grado di inviare uno stimolo opportuno ai circuiti neuronali localizzati nel midollo lombare, noti come CPG (Central Pattern Generator), per indurre in risposta il passo anche in molti di coloro che hanno subito l’interruzione del midollo spinale in seguito a una lesione”.

L’intervento è stato eseguito dal prof. Fronterrè, della Fondazione Maugeri di Pavia, pioniere della tecnica in Europa

Non aveva mai visto bene quello che la circondava, nemmeno il fidanzato che fra un mese sarà suo marito: ad impedirglielo era un glaucoma presente fin dalla nascita. Pocho giorni fa però il mondo di Rosetta, trentenne di Caserta, ha trovato nuove forme e colori grazie ad un tecnica chirurgica. la Cheratoprotesi secondo Boston, che le è stata eseguita del prof. Aldo Fronterrè primario della Chirurgia Oculistica della Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia. "In passato mi sono sottoposta a numerosi interventi in Europa e in Russia ma senza successo,- racconta Rosetta - finchè, cercando su internet ho saputo del professore e ho fissato un appuntamento a Milano. Dopo un mese mi sono sottoposta all'operazione e quando ho visto per la prima volta il mio fidanzato mi sono emozionata".

Dopo 13 anni di peregrinazioni tra un ospedale e l’altro, in Italia e all’estero, un paziente salentino, affetto da una grave e invalidante forma di neuropatia post-traumatica all’arto superiore destro, ha avuto un’importante riduzione della propria sintomatologia dolorosa grazie ad un intervento di impianto per neuromodulazione effettuato a Siena, al policlinico Santa Maria alle Scotte, presso la Terapia Antalgica diretta dal dottor Stefano Lippi. Si tratta di un sofisticato sistema con microprocessore sottocutaneo, cioè una pompa elettronica che veicola selettivamente il farmaco sulle radici nervose interessate, evitando gli effetti collaterali della somministrazione sistemica, con la quale sono inevitabili gli alti dosaggi.

La Regione ha già incluso anche questo test negli screening neonatali

Se c’è una regione che può certo dirsi virtuosa per la sua attenzione ai bambini e  alla loro salute, soprattutto quando può essere minacciata da insidiose malattie rare, questa è certo la Toscana. Un sistema che funziona e capace di dare frutti grazie ad un’azione altamente sinergica tra istituzioni, servizi sanitari e università. Ne è un esempio il fatto che i diritti commerciali del test neonatale per l’immunodeficienza congenita, messo a punto da ricercatori del Meyer, siano stati ceduti all’Università di Firenze così da fare da volàno ad ulteriori ricerche e che, contemporaneamente, la Regione abbia inserito questo testa tra quelli che, grazie al sistema della spettrometria di massa, vengono garantiti ad ogni nuovo nato della Regione.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni