Ricerca scientifica

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 04 Luglio 2011

Si può fare a 48 ore di vita e permette di cominciare subito le terapie

Nuovo brevetto al Meyer di Firenze. Dopo quello per il test precoce per la tirosinemia proprio oggi è stato presentato il nuovo test, effettuabile 48 ore dopo la nascita, per scoprire i casi di una delle forme più gravi di immunodeficienza congenita, quella dovuta al difetto al difetto di adenosina-deaminasi. Il test, sviluppato da tre ricercatori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze, unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, ha un’importanza così elevata nel panorama scientifico internazionale da essere stato di recente pubblicato su una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology. La scoperta, che porta le firme di Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca, è diventato un brevetto già registrato in tutti i Paesi del mondo ed è stato presentato oggi alla presenza del rettore Alberto Tesi, dell’assessore regionale Daniela Scaramuccia, del preside della facoltà di Medicina Gian Franco Genuini e dal direttore generale AOU Meyer Tommaso Langiano. Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia rara, l’immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi, che ha un grave impatto nella vita del bambino e della sua famiglia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Giugno 2011

In Italia si fanno circa 10 diagnosi l’anno, ora si cerca di costruire il registro nazionale.

Ad un certo punto compare una lesione cutanea, come una macchia o più macchie più o meno scure associate generalmente a prurito. A volte è una severa reazione anafilattica o una sincope o la scoperta di lesioni ossee che rappresentano il modo di esordire della malattia, che può fermarsi a queste fastidiose manifestazioni oppure progredire e dare un interessamento sistemico ematologico. Sono questi i sintomi con cui generalmente si manifesta una malattia molto rara e piuttosto misconosciuta, la mastocistosi, che a volte viene chiamata anche – proprio per il prurito che scatena e le tipiche macchie – urticaria pigmentosa. Di questa malattia dai molteplici volti, nella maggior parte dei casi ad andamento piuttosto indolente, si è parlato nei giorni scorsi a Siena, al complesso museale Santa Maria della Scala, al convengo “Mastocistosi: una, nessuna, centomila” realizzato grazie alla collaborazione della sezione di Siena dell’Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma - SIENAIL, e presieduto dal professor Francesco Lauria, direttore U.O.C. Ematologia del policlinico Santa Maria alle Scotte. Abbiamo parlato proprio con il prof. Lauria per sapere di più di questa malattia.

: Autore: Redazione; 25 Giugno 2011

Il Nerve Growth sperimentato al Policlinico Gemelli di Roma, benefici anche per gli adulti

Buone notizie per i pazienti affetti da Glioma delle vie ottiche, una rara malattia che colpisce l’occhio e per la quale attualmente non esistono farmaci specifici. La somministrazione di un collirio a base di Nerve Growth Factor (NGF) in pazienti pediatrici e adulti affetti da gliomi delle vie ottiche (GVO), ha evidenziato effetti significativi sul sistema visivo, migliorandone, temporaneamente, l’acuità visiva. È questo, in sintesi, il risultato di una sperimentazione condotta attraverso due studi pilota, uno su 6 bambini e adolescenti, un secondo su un adulto, affetti da gravi deficit visivi secondari a GVO.

: Autore: Redazione; 18 Giugno 2011

Si apre una nuova frontiera nella ricerca sul cervello umano.
L' importante risultato è stato reso possibile anche dal contributo della Fondazione Cassa di Risparmio di Pisa

Dal prossimo anno la prima Risonanza Magnetica a Campo Ultra Alto sarà a disposizione anche in Italia, per esattezza a Calambrone (Pisa). Nella sua avventura alla scoperta dei segreti del cervello umano il pool di specialisti della Fondazione Imago 7, che lavora all’avanzatissima apparecchiatura, non sarà solo. In virtù di un Progetto di Ricerca dedicato che si avvale della rete scientifica GARR e finanziato dal Ministero della Salute, le immagini e i dati che usciranno dalla Risonanza Magnetica 7 Tesla, tramite una linea dedicata ad altissima velocità in fibra ottica, potranno essere consultati in tempo reale insieme agli specialisti dei maggiori Centri italiani e internazionali. La potentissima macchina è ora in allestimento. Dopo l’arrivo del magnete dalla General Electrics nel Milwaukee, avvenuto la mattina del 9 giugno scorso nel bunker allestito in un’area della IRCCS Stella Maris di Calambrone, i tecnici sono adesso impegnati ad eseguire i lavori impiantistici, dopodiché si procederà all’avvio delle complesse tarature e le prime sequenze che verranno effettuate con un fantoccio sensibile al magnetismo del tomografo.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 14 Giugno 2011

Cade uno dei criteri che la distingueva dalla Sclerosi Multipla

Una si chiama Neuromielite Ottica (NMO), ed è conosciuta anche come sindrome di Davic, l’altra è assai più nota e si chiama Sclerosi Multipla. Sono entrambe malattie del sistema nervoso centrale, demielinizzanti, una rara e l’altra, purtroppo, molto più diffusa. Tra le due le analogie sono sempre state molte, tanto che spesso ci si è trovati nel dubbio tra l’uno e l’altra ed è stato necessario fissare dei criteri per tale diagnosi differenziale. Criteri che però ora uno studio coreano pubblicato sul Journal of the Neurological Sciences mette parzialmente in dubbio.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 13 Giugno 2011

All’inizio l’enzima si estraeva dalla placenta, oggi si ottiene grazie alla competenza di Genzyme nel biotech

Vent’anni, tanti sono trascorsi da quando le persone affette dalla malattia di Gaucher hanno potuto avere a disposizione la Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT): era il 1991 e a renderla disponibile fu l’azienda biotech Genzyme. Al tempo il farmaco si chiamava Alglucerasi, era un enzima in grado di sostituire quello mancante nei pazienti e preparato a partire da placenta umana. Da allora ad oggi sono cambiate tante cose, l’enzima ormai viene prodotto con la modalità biotecnologica del Dna ricombinante, nel mondo sono già stati trattati oltre 5.000 pazienti e sicurezza ed efficacia del trattamento sono ormai una certezza. Certo all’inizio non è stata una strada facile. “Quando negli anni 80 è stato presentato l’enzima, sembrava un’idea folle - spiega Riccardo Palmisano Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano, nel 1983 ha reso possibile l’infusione al primo bambino affetto da Malattia di Gaucher, oggi adulto, sposato e con una normale aspettativa di vita”. L’idea di sperimentare l’enzima sostitutivo alglucerasi era nata nel 1984 quando, grazie soprattutto alla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori la ricerca si era messa in moto.

: Autore: Redazione; 11 Giugno 2011

L’oncocercosi, conosciuta anche come cecità fluviale, provoca un intenso prurito, dermatiti e lesioni oculari che portano alla cecità. La malattia è provocata da un parassita filariforme, l'Onchocerca volvulus ed è trasmessa all’uomo dalla puntura di una piccola mosca nera che vive soprattutto in fiumi dallo scorrimento veloce. Nei villaggi più a rischio si viene circondati da nugoli di mosche che arrivano a pungere fino a 10.000 volte al giorno. Le larve una volta nel corpo dell’uomo migrano verso l’occhio per poi morire lì, provocando infiammazioni e cicatrizzazioni causa di disabilità visive e cecità. L’aspettativa di vita di una persona che diventa cieca in aree endemiche può essere ridotta di circa 10 anni.