Ricerca scientifica

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 14 Dicembre 2010

In una parte dei pazienti affetti da Neuromielite ottica (NMO), conosciuta anche come malattia di Devic, una patologia del sistema nervoso centrale che colpisce in maniera prevalente i nervi ottici e il midollo spinale, una delle cause scatenanti potrebbe essere uno stato di iperCKemia transitoria di origine sconosciuta, cioè un aumento dei valori di creatinkinasi (CK). L’IperCKemia in sé non è un evento raro, può manifestarsi anche in soggetti sani per una differente serie di motivi, come ad esempio subito dopo un elevato sforzo fisico, ma diventa patologica quando i valori si innalzano senza un motivo apparente o quando sono costantemente alti, cose che avviene spesso in chi è affetto da patologie di tipo muscolare come ad esempio le distrofie. A sostenere che almeno in alcuni pazienti possa esserci un legame tra l’innalzamento della creatinkinarsi e la malattia è uno studio giapponese appena pubblicato su Neurology

: Autore: Redazione; 23 Novembre 2010

Per i malati di lupus eritematoso sistemico (LES) potrebbe arrivare presto in commercio un nuovo farmaco, l’anticorpo monoclonale belimumab, che promette di inibire l’attività biologica dello stimolatore dei linfociti B, il BLyS (B-Lymphocyte Stimulator). Un dossier che presenta i risultati di due studi di fase tre condotti su ben 1.684 pazienti è infatti stato presentato nei giorni scorsi alla FDA e il farmaco ha già avuto un primo parere ampiamente positivo da parte degli esperti, che apre dunque la strada a una sua approvazione definitiva per la messa in commercio.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 12 Novembre 2010

Aumenta la lista delle malattie rare, in particolare di quelle causate dal difetto di un solo gene. A generare la raffica di nuove segnalazioni che ha caratterizzato questo ultimo anno è stato l’utilizzo sempre più ampio della tecnica di sequenziamento dell’exome del DNA, cioè di quella parte responsabile della codifica delle proteine note come esoni. La diffusione di questa tecnica, che sta dando importanti risultati, è stata favorita anche dal fatto che la tecnologia, pur essendo di ultima generazione, ha un costo relativamente basso rispetto agli altri metodi di analisi del genoma.

: Autore: Miriam Ruggeri; 08 Novembre 2010

Attualmente però le uniche possibilità concrete vengono dal trapianto. In Italia il centro di eccellenza è a Napoli

L’Anemia di Fanconi (FA) è una di quelle malattie rare di origine genetica che, nonostante siano noti i numerosi geni che la determinano, non ha ancora nessuna cura risolutiva: l’unica speranza ad oggi è nel trapianto di midollo osseo, in assenza di questo buona parte dei pazienti muore nel primo ventennio di vita, anche se ci sono casi di sopravvivenza fino a 40 anni e oltre. Parte della ricerca, come per molte malattie rare, si indirizza verso la terapia genica. Un interessante passo avanti su questa strada è stato compiuto da un gruppo di ricerca internazionale guidato dalla dottoressa Pamela Becker della Divisione di Ematologia della University oh Washington School of Medicine di Seattle che ha messo a punto una procedura per ridurre al minimo il danno abbreviando i tempi di trasduzione, abbassando la tensione di ossigeno dell’ambiente di crescita cellulare (5% invece di 21%) e aggiungendo alla coltura agenti riducenti che contrastano l’azione dei radicali liberi dell’ossigeno.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Ottobre 2010

Nella forma più rara, la FSHD2, vi è tuttavia una percentuale più elevata di casi sporadici

Uno studio internazionale sulla correlazione genotipo-fenotipo, il più grande per numero di pazienti mai effettuato sulla malattia chiamata distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), che è andato ad indagare le differenze tra le due diverse forme della patologia, la FSHD1 e la FSHD2, ha dimostrato che clinicamente le tue tipologie sono indistinguibili anche se per la forma FSHD2 vi è una più alta incidenza di casi sporadici.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Ottobre 2010

Quando si parla di ricerca sull’impiego terapeutico delle cellule staminali c’è un nome in Italia da quale non si può prescindere ed è quello del prof. Angelo Vescovi, forse uno dei pochi genetisti che riesce a far conciliare scienza e Chiesa sul terreno molto scivoloso delle cellule staminali. Non stupisca dunque che proprio da Vescovi sia arrivata l’ultimo annuncio, importantissimo, che ha fatto balzare l’Italia, e per l’esattezza il piccolo Laboratorio Cellule Staminali di Terni, di cui è direttore, sulle pagine della stampa specializzata internazionale. L’Aifa ha infatti appena dato al laboratorio il permesso di fabbricare delle staminali cerebrali prodotte coltivando in laboratorio frammenti di tessuto neuronale di feti derivati da aborti spontanei che verranno usati per cercare di ripristinare i tessuti che si deteriorano in alcune malattie del motoneurone o da accumulo lisosomiale. Tra le malattie su cui al più presto si annuncia l'avvio di una sperimentazione sull'uomo ci sono la Sclerosi Multipla, che non è una malattia rar, la SLa o Sclerosi Laterale Amiotrofica, la più nota malattia del motoneurone e la malattia di Tay Sachs, rarissima , causata da accumulo lisosomiale.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2010

La maggior parte delle malattie rare sono ereditarie. Ma, nonostante i notevoli progressi nella ricerca sul genoma, nella maggior parte dei casi la loro esatta causa rimane poco chiara. La scoperta del difetto genetico è, comunque, un prerequisito per la loro diagnosi definitiva e lo sviluppo di approcci innovativi al loro trattamento. Gli scienziati del Max Planck Institute for Molecular Genetics e l'Istituto di Genetica Medica presso la Universitätsmedizin Charité - Berlino sono riusciti a utilizzare un nuovo processo con il quale tutti i geni nel genoma umano possono essere analizzati simultaneamente. Il processo è stato utilizzato per la prima volta sui tre figli di in una famiglia che soffre di una rara forma di ritardo mentale, la sindrome di Mabry. L'analisi ha rivelato una mutazione nel gene PIGV che determina l’incapacità di proteine come la fosfatasi alcalina, di ancorarsi alla superficie delle membrane cellulari.