Ricercatori in campo per l’identificazione di marcatori molecolari per la prevenzione di malattie cardiovascolari, Alzheimer e cancro, e la valutazione economica ed etica dell’uso di nuove tecnologie genomiche. Obiettivo è anche la formazione dei ricercatori nel settore della medicina personalizzata

Al via da gennaio 2015 all’Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico A. Gemelli di Roma un maxi-progetto di ricerca e formazione a favore della prevenzione delle malattie croniche attraverso gli strumenti della medicina personalizzata, tagliata su misura del singolo paziente.
Finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020, il progetto - della durata di 48 mesi - è stato battezzato PRECeDI (Personalized pREvention of Chronic Diseases – prevenzione personalizzata delle malattie croniche) e verterà sia sulla ricerca di biomarcatori per la prevenzione di e delle malattie cardiovascolari, nonché di alcuni tumori come il cancro di testa e collo, sia sulla formazione dei ricercatori del consorzio.

E’ stato emesso e pubblicato sulla rivista Gut un consenso internazionale su classificazione, diagnosi e trattamento multidisciplinare delle fistole perianali in pazienti affetti dalla malattia di Crohn.  Quando la malattia colpisce la zona perianale, infatti, è molto difficile per i medici trovare modalità e farmaci per trattare il paziente in modo efficace. Scopo di tale consenso internazionale è proprio quello di aiutare i medici nell’intervento terapeutico, migliorando, così, la qualità di vita dei pazienti.

Oggi, mercoledì 1° ottobre, a Roma si è svolto un importante evento per la Prima Giornata Mondiale dell'Orticaria: il ballerino, stella della danza, Kledi Kadiu si è esibito con Federica Angelozzi in un emozionante e coinvolgente tango, cui è seguita la condivisione delle impronte su un wall allestito per l'occasione. L'Associazione Federasmaeallergie ha lanciato un preciso invito: "Lascia la tua impronta per la Giornata Mondiale dell'Orticaria". Basta collegarsi al sito web federasmaeallergie.org e condividere la 'manina', versione digital del tocco umano.

Secondo uno studio multicentrico e randomizzato di fase II, coordinato da Andrea Vaclavkova di Actelion Pharmaceuticals e pubblicato recentemente su The Lancet, il farmaco Ponesimod produrrebbe benefici clinici significativi per i pazienti affetti da psoriasi a placche cronica da moderata a grave.
Ponesimod è un modulatore selettivo orale del recettore della sfingosina 1-fosfato (S1P) che, secondo gli autori dello studio- “è stato associato a un miglioramento significativo degli outcome clinici rispetto al placebo” in sole 16 settimane.

Gruppo di ricerca internazionale identifica geni coinvolti nella funzione sinaptica, tra cui Dynamin 1, come fattori chiave nello sviluppo di gravi epilessie infantili.Tra le firme anche il Prof Renzo Guerrini e la Dr.ssa Carla Marini del Dipartimento di Neuroscienze del Meyer

C’è anche la firma di ricercatori italiani, - il prof. Renzo Guerrini Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’AOU Meyer nonché ordinario dell’Università di Firenze e la dr.ssa Carla Marini, coordinatrice del DH della Neurologia dell’AOU Meyer -, nel più grande studio collaborativo sinora mai realizzato nel mondo per identificare le cause genetiche delle epilessie infantili gravi.  I risultati dello studio sono stati pubblicati in versione online sull'American Journal of Human Genetics e usciranno sulla rivista il 2 ottobre. Il team internazionale di ricercatori ha trovato nuovi geni, alcuni dei quali - è il caso di Dynamin 1 -, coinvolti nella funzione della sinapsi, ovvero la struttura principale del sistema nervoso che consente la comunicazione tra i neuroni.

Secondo una notizia pubblicata sulla pagina on line di Medical Daily a causare la malattia di Crohn (CD) sarebbero delle mutazioni epigenetiche (o epimutazioni).
I ricercatori dell'Università di Edimburgo, guidati dal Professor Jack Satsangi, avrebbero individuato tali alterazioni nel DNA di bambini affetti da questa patologia cronica.
Le mutazioni epigenetiche sono particolari cambiamenti che si verificano a livello degli istoni (proteine basiche che si legano al DNA) e del DNA, con conseguenti modificazioni nella conformazione del complesso DNA-istoni e nella disponibilità del DNA genomico a modifiche trascrizionali e traduzionali.
Lo studio ha fornito prove sostanziali di alterazioni nel DNA in diverse regioni del genoma in bambini con CD.

Il farmaco Velphoro (Sucroferric oxyhydroxide), prodotto di  Vifor Pharma, ha ottenuto il parere favorevole della  Commissione Europea alla commercializzazione. Velphoro è impiegato nel trattamento dell’iperfosfatemia in pazienti affetti da malattia renale cronica e trattati con emodialisi o con dialisi peritoneale.
L’approvazione alla commercializzazione è arrivata grazie ai risultati ottenuti da uno studio di fase III; risultati che hanno dimostrato la capacità di Velphoro di controllare l’iperfosfatemia con meno compresse rispetto ad un altro farmaco, il sevelamer carbonato, impiegato attualmente in questo tipo di pazienti.

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