I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Non sempre la ridotta diffusione di un tumore può rappresentare un vantaggio nella battaglia contro quella stessa forma tumorale. Quella che ha l'aspetto di una provocazione o, peggio, di una mancanza di rispetto nei confronti di chi è malato costituisce, invece, un modo per sottolineare il ruolo centrale ricoperto dagli individui colpiti nella linea di trattamento da seguire per contrastare la malattia. Il carcinoma delle paratiroidi è una rarissima forma tumorale della quale si hanno poche informazioni: la sua incidenza stimata è di circa 1 caso per ogni milione di nati ogni anno e il tratto clinico più caratteristico è una severa forma di iperparatiroidismo con aumento del livello sierico di PTH, ormone chiave nella regolazione dei livelli di calcio e fosforo nel sangue.

Ibrutinib è un antitumorale approvato per il trattamento della leucemia linfatica cronica (CLL), del linfoma a cellule mantellari (MCL) e della macroglobulinemia di Waldenstrom (WM). In Germania, l'Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG) ha condotto, per conto del Federal Joint Committee (G-BA), un'analisi dei dati clinici di ibrutinib per valutare i suoi benefici rispetto alle altre terapie indicate per queste tre malattie rare.

SVIZZERA – Roche ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è dichiarato favorevole all'utilizzo del farmaco Gazyvaro® (obinutuzumab), in combinazione con bendamustina, per il trattamento di pazienti con linfoma follicolare precedentemente sottoposti, con esito insoddisfacente, ad un regime terapeutico contenente Mabthera® (rituximab). L'approvazione di obinutuzumab verrà ora ufficialmente stabilita dalla Commissione Europea (CE).

Il prof. Delle Fave (Roma), presidente IT.A.NET: “Sono rari e la loro scoperta è quasi sempre casuale”

ROMA – La particolarità dei tumori neuroendocrini è che, a fronte di una bassa incidenza (meno di 5 nuovi casi l'anno su 100.000 persone), hanno una prevalenza molto maggiore: 28-33 casi su 100.000. Ciò è dovuto al fatto che in genere hanno una sopravvivenza estremamente lunga. A fornirci questi dati è il prof. Gianfranco Delle Fave, direttore U.O.C. Malattie dell'apparato digerente e del fegato dell'Azienda Ospedaliera Sant'Andrea di Roma.

La dr.ssa Sara Pusceddu illustra l'attività dell'Istituto Tumori di Milano, centro di riferimento nazionale da oltre 40 anni

MILANO – I tumori neuroendocrini sono delle neoplasie rare, la cui incidenza nella popolazione generale è in progressivo incremento. Ciò è dovuto essenzialmente al miglioramento delle tecniche diagnostiche, della medicina nucleare, della radiologia, e in generale a una maggiore conoscenza della malattia dal punto di vista anatomopatologico. Lo conferma la dr.ssa Sara Pusceddu, della Struttura Complessa Oncologia Medica 1 dell'Istituto Tumori di Milano.

“Troppi interventi chirurgici contro il tumore del pancreas sono svolti in strutture che ne svolgono meno di 20 l’anno. Si tratta del numero minino raccomandato dalle linee guida internazionali e dalle istituzioni sanitarie italiane. La garanzia di un’adeguata diagnosi e cura richiede invece la definizione di percorsi diagnostici-terapeutici organizzati in rete e con centri di riferimento definiti per competenze professionali, volumi di attività e tecnologie disponibili”. E’ questo l’appello lanciato dagli esperti riuniti a Verona nei giorni scorsi per il convegno nazionale Advances in Oncology focus sul carcinoma del pancreas. L’evento ha visto la partecipazione dei più importanti esperti sulla neoplasia e di diversi rappresentanti delle associazioni di pazienti.

Verona ha ospitato ieri il primo flash mob nazionale per sensibilizzare l’opinione pubblica sul tumore del pancreas dal titolo "La vita è meravigliosa, Prevenire allunga la vita".
L’iniziativa ha avuto come palcoscenico la centrale Piazza delle Erbe: alle 18, 19 e 20:15 si sono svolti dei brevi spettacoli con ballerini professionisti, musiche e coreografie, il tutto accompagnato da un telo-aquilone (che simboleggia la speranza e la voglia di lottare) e da moltissime bolle di sapone. Nel mentre sono stati distribuiti opuscoli e altro materiale informativo sulla patologia. L’iniziativa è stata promossa e patrocinata da un gruppo di associazioni di medici e pazienti tra cui l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), la Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica (SIAPEC), la Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO) e Salute Donna Onlus.

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