I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Dietro un tipo di tumore piuttosto noto e con un'incidenza in notevole crescita, come il carcinoma della tiroide, può nascondersi una mutazione più diffusamente associata a neoplasie che insorgono in sedi diverse, come il melanoma. Il carcinoma della tiroide rappresenta la più comune tra le neoplasie del sistema endocrino e si classifica sostanzialmente in 3 categorie: papillare, follicolare e midollare. Il carcinoma papillare della tiroide ha subito negli ultimi anni una brusca impennata del numero di casi rispetto alla forma follicolare, contribuendo in maniera sensibile all'incremento dei casi di cancro della tiroide sia tra gli uomini che tra le donne.

I ricercatori statunitensi dell'MD Anderson Cancer Center e dell'Università del Michigan hanno diretto uno studio che è stato portato avanti presso 39 istituti scientifici internazionali allo scopo di analizzare in maniera comprensiva il genoma del carcinoma cortico-surrenalico (ACC), una forma di tumore rara e aggressiva che colpisce le ghiandole surrenali situate al di sopra dei reni. I risultati della ricerca hanno evidenziato importanti caratteristiche genetiche e molecolari della malattia, dati che potrebbero contribuire a migliorare la gestione clinica e il trattamento dei pazienti.

Parere positivo del Chmp dell’Ema per l’estensione delle attuali indicazioni di carfilzomib al fine di includere il trattamento, in combinazione con desametasone, dei pazienti con mieloma multiplo trattati in precedenza con almeno una terapia.

USA - In base ai risultati di uno studio preclinico condotto dai ricercatori del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), particolari peptidi sintetici chiamati 'miniepcidine' sembrano rappresentare un potenziale trattamento per due diverse tipologie di malattie genetiche del sangue, la policitemia vera (PV) e la beta talassemia (BT). L'incoraggiante ricerca è stata recentemente pubblicata sulla rivista specializzata Blood, e potrebbe aprire la strada a future sperimentazioni cliniche di queste nuove sostanze peptidiche.

E’ stato presentato in Gran Bretagna, al congresso mondiale sul mesotelioma che si è appena concluso a Birmingham, il primo studio al mondo disegnato e attivato in Italia, il NIBIT MESO-1, che utilizza due farmaci immunoterapici che agiscono su fasi distinte dell'attivazione della risposta immunitaria per combattere il tumore. La sperimentazione è stata presentata da Luana Calabrò, immuno-oncologa dell’équipe dell’UOC Immunoterapia Oncologica, del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, diretta dal dottor Michele Maio.

Ipsen ha annunciato che Exelixis, Inc. (partner commerciale di cabozantinib), ha riportato i primi risultati positivi  dello studio randomizzato di fase 2 CABOSUN,  in pazienti con carcinoma renale avanzato non precedentemente trattati. Ipsen in collaborazione con Exelixis condividerà questi risultati con le Autorità regolatorie europee per valutare ulteriori potenziali fasi di sviluppo clinico e regolatorio di cabozantinib come trattamento di prima linea nel carcinoma renale avanzato.

GERMANIA - Boehringer Ingelheim ha annunciato che un primo paziente è già stato arruolato nello studio clinico di Fase III denominato LUME-Meso, in cui il farmaco nintedanib sarà valutato come trattamento di prima linea per individui affetti da mesotelioma pleurico maligno (MPM) non operabile. Nella sperimentazione, nintedanib sarà inizialmente somministrato in combinazione con pemetrexed/cisplatino e, in un secondo momento, verrà impiegato in regime di monoterapia.

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