I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Con ogni probabilità pembrolizumab potrebbe avere un'attività promettente nei pazienti con melanoma non trattati e con metastasi cerebrali. Lo suggeriscono i primi dati di uno studio in corso, presentati di recente a San Francisco in occasione del congresso della Society for Melanoma Research.

PORTO ALEGRE (BRASILE) - All'interno del Sistema Sanitario Unificato brasiliano (SUS), i Centri di Riferimento sono strutture di assistenza che forniscono servizi specializzati. Un gruppo di ricercatori ha valutato l'efficacia delle cure fornite ai pazienti con mieloma multiplo in una di queste cliniche specializzate (l'Hospital de Clínicas di Porto Alegre, Centro di Riferimento per il mieloma multiplo) e ha confrontato la loro qualità di vita con quella dei pazienti trattati in strutture non specializzate. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista BMC Health Services Research.

USA – Il glioblastoma è il tumore maligno più frequente e letale che colpisce cervello, con meccanismi di proliferazione ancora scarsamente noti. Un team di ricercatori della Columbia University, guidato dagli scienziati italiani Antonio Iavarone e Anna Lasorella, ha però scoperto che come una proteina, chiamata ID2, svolga un ruolo importante nello sviluppo di questo cancro. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature.

USA - Agios Pharmaceuticals ha annunciato l'avvio di uno studio clinico di Fase Ib su due farmaci sperimentali denominati AG-221 e AG-120, ognuno dei quali verrà somministrato in combinazione con una terapia di induzione e di consolidamento per il trattamento di pazienti con nuova diagnosi di leucemia mieloide acuta (AML) che presentano alterazioni congenite dell'enzima isocitrato deidrogenasi (IDH) e che risultano idonei a chemioterapia intensiva. AG-221 e AG-120 sono due inibitori orali sviluppati da Agios in collaborazione con Celgene, e sono rispettivamente diretti contro le forme patologiche di IDH2 e IDH1.

SVIZZERA – Novartis ha presentato, in occasione del 57° meeting annuale dell'American Society of Hematology (5-8 dicembre 2015, Orlando, Florida), i positivi risultati di efficacia ottenuti dal programma di sperimentazione clinica di Fase III del farmaco Jakavi® (ruxolitinib), un inibitore orale delle tirosin-chinasi JAK1 e JAK2 indicato per il trattamento di due diverse malattie rare, la mielofibrosi (MF) e la policitemia vera (PV). In Europa, ruxolitinib è approvato sia come terapia per la MF che per la PV.

Per la prima volta, un’immunoterapia cellulare con linfociti T geneticamente modificati in modo da esprimere un recettore chimerico (CAR) capace di riconoscere antigeni tumorali (CAR t-cells) ha portato all’eradicazione della malattia in un paziente affetto da mieloma multiplo in stadio avanzato.

Orlando – Al 57° Congresso Annuale dell'American Society of Hematology (ASH), che si è chiuso nei giorni scorsi a Orlando (Florida), Amgen ha presentato importanti nuovi dati dai programmi di sviluppo clinico di due farmaci innovativi che fanno parte del portafoglio dell'Azienda in oncoematologia: carfilzomib (Kyprolis®), primo degli inibitori del proteasoma di nuova generazione per il trattamento del mieloma multiplo e blinatumomab (BLYNCITO®), primo di una nuova classe di anticorpi bispecifici chiamati BiTE® (bi-specific T-cell engagers), per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B. Gli studi presentati a Orlando vanno a consolidare la mole di dati disponibile su questi farmaci, sulla quale si è basata la recente approvazione per entrambi da parte della Commissione Europea.

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