I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Anche in Italia è disponibile da pochi giorni ibrutinib, un nuovo farmaco ematologico disponibile per via orale e alternativo alla chemioterapia, destinato ai pazienti colpiti da leucemia linfatica cronica e linfoma mantellare. 

In prima linea, il trattamento con l’inibitore di BKT ibrutinib in prima linea ha portato a risultati significativamente migliori in termini di sopravvivenza nei pazienti anziani con leucemia linfatica cronica rispetto alla chemioterapia standard con clorambucile. E’ quanto dimostrato dallo studio di fase III RESONATE-2, presentato all’ultimo congresso dell’American Society of Hematology a Orlando, in Florida, e pubblicato in contemporanea sul New England Journal of Medicine.

Il trattamento con ponatinib nei pazienti con leucemia mieloide cronica, porterebbe a una sopravvivenza globale (OS) superiore rispetto al trapianto allogenico di cellule staminali, secondo i risultati combinati di un’analisi di due coorti presentati di recente a Orlando, al congresso dell’American Society of Hematology (ASH). Il farmaco non sembra invece dare risultati migliori nei pazienti con leucemia mieloide cronica in fase accelerata o in crisi blastica.

Roma – Ricercatori del Policlinico A. Gemelli e dell’Università Cattolica del Sacro Cuore nella sede di Roma hanno mostrato l’efficacia di un collirio nel riparare in parte i danni alla vista in pazienti affetti da gliomi delle vie ottiche, un tumore che può portare a cecità. Il collirio è a base di un fattore di crescita, il Nerve Growth Factor (NGF), scoperto dal compianto Premio Nobel per la Medicina Rita Levi Montalcini.

USA - La società biofarmaceutica Amgen ha annunciato che la Commissione Europea ha approvato l'impiego del farmaco Imlygic® (talimogene laherparepvec) per il trattamento di pazienti adulti affetti da melanoma metastatico non resecabile, di stadio IIIB, IIIC e IVM1a e senza associazione di patologia ossea, cerebrale, polmonare o altre malattie viscerali. Imlygic® è la prima immunoterapia oncolitica che ha dimostrato un beneficio terapeutico per i pazienti con melanoma metastatico in uno studio clinico di Fase III.

Una combinazione sperimentale di obinutuzumab e venetoclax pare essere sicura come terapia di prima linea nei pazienti con leucemia linfocitica cronica attiva, non trattati in precenza e con comorbidità. Lo dimostrano i dati della fase di run-in sulla sicurezza dello studio CLL 14, un trial di fase III in aperto, presentato da poco al congresso annuale dell’American Society of  Hematology (ASH), a Orlando.

I risultati di uno studio multicentrico di fase II, presentato all’ultimo congresso della Society for Neuro-Oncology, a San Antonio, in Texas, hanno evidenziato che l'aggiunta di un’immunoterapia citotossica gene-mediata (GMCI) adiuvante a base di aglatimagene besadenovec (AdV-TK) e valaciclovir alla terapia standard potrebbe migliorare la sopravvivenza nei pazienti sottoposti a chirurgia per l’asportazione di un glioma maligno di nuova diagnosi, specie in quelli sottoposti a resezione totale.

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