I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Secondo uno studio dello UK National Cancer Research Institute AML Working Group, appena pubblicato sul New England Journal of Medicine, la presenza di malattia minima residua è un fattore predittivo di recidiva nei pazienti che hanno una leucemia mieloide acuta con NMP1 mutato ed è superiore ai marcatori genetici molecolari attualmente impiegati per stabilire se questi pazienti dovrebbero essere presi in considerazione per il trapianto di cellule staminali oppure no.

Secondo uno studio francese uscito da poco online sulla rivista Annals of Oncology la combinazione pomalidomide e desametasone favorirebbe un’esposizione prolungata e sicura al trattamento in una buona percentuale di pazienti con mieloma multiplo recidivato/refrattario pesantemente trattati e in fase terminale.

La scoperta potrebbe contribuire a migliorare la gestione clinica dei pazienti affetti da questa malattia fatale

Un team internazionale di ricercatori ha recentemente condotto uno studio allo scopo di analizzare e caratterizzare le diverse anomalie genetiche che sono alla base dell'adenocarcinoma pancreatico, la forma più diffusa di cancro al pancreas. L'indagine ha permesso di distinguere quattro particolari sottotipi di tumore sulla base di specifiche proprietà molecolari. I risultati di questo lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Nature e potrebbero avere importanti ripercussioni sullo sviluppo di nuove terapie antitumorali più mirate ed efficaci.

In uno studio multicentrico internazionale pubblicato da poco su The Lancet Oncology, su pazienti con mieloma multiplo di nuova diagnosi, il trattamento standard con melfalan ad alto dosaggio più il trapianto autologo di cellule staminali si è associato a una sopravvivenza libera da progressione (PFS) e una sopravvivenza globale (OS) superiori rispetto al trattamento con la chemioterapia (ciclofosfamide e desametasone) più lenalidomide.

Secondo uno studio pubblicato sulla rivista The Lancet Oncology, Eribulina migliorerebbe la sopravvivenza globale rispetto alla dacarbazina in pazienti con sarcoma dei tessuti molli in fase avanzata.

USA - La società biofarmaceutica AbbVie ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso la denominazione di 'farmaco orfano' a venetoclax, una terapia sperimentale sviluppata per il trattamento dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (AML). Per la stessa indicazione, venetoclax è stato recentemente classificato come farmaco orfano e 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough therapy) anche dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti.

In occasione del Gastrointestinal Cancers Symposium, tenutosi a San Francisco (USA) dal 21 al 23 gennaio di quest'anno, sono stati presentati i dati di un'analisi effettuata su specifici sottogruppi di pazienti coinvolti in un recente studio clinico di Fase III, denominato 'RADIANT-4'. I risultati di quest'analisi sembrano dimostrare che il farmaco everolimus sia in grado di ritardare di 6-8 mesi, rispetto al placebo, la crescita di tumori neuroendocrini (NET) del tratto gastrointestinale (GI-NET) o di origine sconosciuta.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni