Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Redazione; 11 Ottobre 2023

La testimonianza di Rossana: “La verità è che a volte non riesci proprio a muoverti, a lavarti la faccia, ad alzarti dal letto o persino a deglutire”

Affidare alla voce delle persone affette da miastenia grave l’importante compito di far conoscere al grande pubblico una malattia rara che ‘non si vede’ ma che è in grado di avere un fortissimo impatto sulla qualità di vita dei pazienti: è questo lo scopo della nuova campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi”, realizzata da realizzata da OMaR con il patrocinio di AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta ODV, AM-Associazione Miastenia ODV, AMG-Associazione Miastenia Gravis APS e MIA-Associazione Italiana MIAstenia Onlus, e con il contributo non condizionante di Alexion AstraZeneca Rare Disease.

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2023

Miastenia Gravis generalizzata, parere positivo dal CHMP dell’EMA per il farmaco zilucoplan

Prima di essere a disposizione dei pazienti italiani il farmaco dovrà ora essere approvato dalla Commissione Europea e successivamente passare al vaglio dell'ente regolatorio nazionale

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia Europea per i medicinali) ha emesso un parere positivo per il farmaco zilucoplan, raccomandandone l’immissione in commercio nell’Unione europea come terapia aggiuntiva al trattamento standard della miastenia gravis generalizzata, in pazienti adulti positivi agli anticorpi anti recettore dell'acetilcolina (AChR). l parere positivo del Chmp è ora all'esame della Commissione Europea, che concede le autorizzazioni centralizzate all'immissione in commercio dei farmaci nella Ue. Il parere vincolante della Commissione è previsto entro la fine dell'anno.

: Autore: Redazione; 28 Settembre 2023

La video-testimonianza di Roberta, protagonista della campagna di sensibilizzazione di OMaR sulla patologia

La campagna “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), si pone come obiettivo primario quello di sensibilizzare il pubblico nei confronti, appunto, della miastenia grave (MG), una patologia autoimmune caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Per raggiungere questo scopo, sono state realizzate brevi interviste sui social media a persone che quotidianamente si trovano ad affrontare questa malattia rara.

: Autore: Redazione; 14 Settembre 2023

Miastenia, a Lecce disponibile la ricerca anticorpale per sieronegativi

La metodica è disponibile grazie a una donazione dell’Associazione Miastenia Gravis APS

Grazie a una donazione dell’Associazione Miastenia Gravis APS è ora disponibile, presso l’U.O. di Patologia clinica, Direttore Dr. G. Lobreglio, del Presidio Ospedaliero “Vito Fazzi” di Lecce, Piazza Muratore 1, la metodica per la ricerca degli autoanticorpi anti-proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (anticorpi anti LRP4). Si tratta di una metodica diagnostica molto importante per i pazienti affetti da Miastenia Gravis, “sieronegativi” per altri autoanticorpi.

“Grazie alla donazione da parte dell’Associazione – spiega la Dr.ssa Antonia Occhilupo, Segretaria e responsabile scientifica Associazione Miastenia Gravis APS Lecce - con questo terzo reagente a disposizione, possiamo avere un quadro più completo del profilo sierologico di tale patologia rara, evitando così per il futuro lunghi viaggi dei pazienti per effettuare tale indagine presso centri di riferimento molto distanti. Il centro di Lecce è infatti ora l’unico centro in Puglia e nel Centro Sud a disporre di tale metodica.”

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2023

Il farmaco è indicato per pazienti adulti con malattia in forma generalizzata e positivi agli anticorpi anti-AChR

Milano - L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità in Italia di efgartigimod alfa, un medicinale indicato per il trattamento, in aggiunta alla terapia standard, di pazienti adulti con miastenia gravis generalizzata (gMG) che sono positivi agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR). Efgartigimod alfa, sviluppato dall’azienda argenx, rappresenta il primo farmaco approvato per la gMG in grado di fungere da antagonista del recettore Fc neonatale (FcRn).

: Autore: Redazione; 26 Giugno 2023

Protagonista la giovane Chiara che, tra volti e modi di dire che si susseguono con leggerezza, usa la metafora del ‘piombo’ per descrivere la sua patologia

Roma – “Darsela a gambe”, “L’ozio è il padre dei vizi”, “Non sto nella pelle”: sono tutti modi di dire della lingua italiana noti a grandi e piccoli. E se l’espressione fosse “Mi sento il piombo”? A coniarla è stata Chiara Castellini, ragazza di 25 anni con una malattia rara, la miastenia grave, caratterizzata principalmente da una stanchezza patologica che può rendere estremamente difficili le semplici attività quotidiane. Chiara è la protagonista del video “Espressioni rare: quante ne sai?”, l’esperimento sociale realizzato da OMaR-Osservatorio Malattie Rare in partnership con Ciaopeople e Fanpage.it, partner editoriale, e con il contributo non condizionante di Alexion AstraZeneca Rare Disease. Si tratta del primo tassello di una campagna di comunicazione sulla miastenia grave volta a sensibilizzare le persone su questa patologia troppo spesso “invisibile”.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2023

Miastenia gravis, realizzato un volume di medicina narrativa

“Narrare la Miastenia Gravis” sarà distribuito nelle sedi AIM e negli ospedali aderenti. Realizzato da ISTUD in collaborazione con Alexion

Sono 46 le storie contenute nel libro “Narrare la Miastenia Gravis”, un volume contenente le testimonianze di medici, malati e caregiver che raccontano la propria esperienza con la patologia, realizzato dall’Area Sanità e Salute di ISTUD, in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease e il supporto di AIM, l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Sezione Amici del Besta ODV. L’opera, sarà disponibile nelle sezioni regionali di AIM su tutto il territorio nazionale e presso i centri che hanno partecipato all’iniziativa.