Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Ilaria Vacca; 07 Novembre 2022

Il ritardo diagnostico è estremamente comune. Per la diagnosi sono necessarie diverse indagini specialistiche e una notevole multidisciplinarietà

La miastenia gravis è una patologia autoimmune rara, ma più frequente di quanto si possa pensare. In Italia non esiste un registro di pazienti, ma sappiamo che la prevalenza stimata è di circa 150 per milione. La malattia colpisce allo stesso modo donne e uomini adulti, di ogni età e razza. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Si manifesta prevalentemente con due sintomi: mancanza di forza ed esauribilità della muscolatura. Questi due disturbi migliorano con il riposo, ma si tratta di una malattia caratterizzata da sintomi di gravità fluttuante, con possibilità di peggioramento acuto (la crisi miastenica). I distretti muscolari coinvolti possono essere diversi: quelli oculari, più frequentemente coinvolti sono i muscoli deputati alla motilità oculare, degli arti superiori e degli arti inferiori (muscolatura scheletrica segmentaria ed assiale) e i gruppi muscolari ad innervazione bulbare, cioè quelli che controllano voce, masticazione e deglutizione.

: Autore: Ilaria Vacca; 07 Novembre 2022

Tutte le informazioni sulle terapie disponibili e sulle prospettive future. A cura dell'Alleanza Miastenia Gravis

La miastenia gravis è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. Si tratta di una patologia grave, così come suggerisce il nome. Grazie ai trattamenti farmacologici disponibili la mortalità legata alla malattia risulta oggi estremamente bassa. È una malattia potenzialmente molto invalidante, che però nella maggior parte dei vasi può essere trattata con successo.

Il trattamento mira a ottenere un controllo soddisfacente dei sintomi e minimizzare il rischio di eventi avversi (EA). Questo obiettivo può essere raggiunto solo attraverso scelte terapeutiche individualizzate.

: Autore: Redazione; 07 Novembre 2022

Miastenia gravis approfondimento speciale

La miastenia gravis è una malattia rara autoimmune. Una patologia cronica, di difficile diagnosi, ma che nella maggior parte dei casi può essere tenuta sotto controllo con una corretta terapia. Una malattia che colpisce tanto le donne quanto gli uomini, quasi sempre adulti, e che certamente può essere definita invalidante. Una patologia che certamente impatta in maniera significativa sulla vita familiare, sociale, lavorativa (o scolastica), e più in generale sul benessere psicofisico di chi ne è affetto.
La miastenia gravis è una malattia ancora poco nota ai più: per questo motivo Osservatorio Malattie Rare ha realizzato questo speciale, parte integrante del progetto Alleanza Miastenia Gravis, reso possibile grazie al contributo non condizionato di UCB.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2022

Il documento è stato presentato nel corso di un evento online dal dottor Renato Mantegazza, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Durante il recente incontro online sulla miastenia grave organizzato da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta (AIM OdV) e con il contributo non condizionato di argenx, è stato intervistato il dott. Renato Mantegazza che, in qualità di presidente AIM e di direttore dell’UOC Neurologia 4-Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ha presentato il libro bianco “L'impatto della miastenia grave su pazienti e caregiver: le evidenze a supporto”.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2022

Miastenia gravis, in un podcast la prospettiva del caregiver

La puntata di gMG Your Way è disponibile su Google, Amazon e Spotify

“Prendersi cura” è il titolo del quinto episodio del podcast gMG Your Way, progetto di Alexion Pharma, è patrocinato dall’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta (A.I.M.). In questa puntata, disponibile su Google, Amazon e Spotify, la conduttrice Romina Gibertoni (segretaria dell’Associazione italiana miastenia (A.I.M) presso la sede di Milano) ha ospitato tre donne che con le loro storie ed esperienze personali e professionali hanno raccontato il loro modo di vedere e vivere il ruolo del caregiver. Figura centrale nella gestione delle sfide quotidiane, a livello pratico e psicologico, che le persone affette da miastenia gravis si trovano ad affrontare, il caregiver è assolutamente fondamentale.

: Autore: Redazione; 24 Ottobre 2022

L’intervento-video di Romina Gibertoni, rappresentante dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta OdV

Tra gli ospiti dell’evento online sulla miastenia grave recentemente organizzato da OMaR, in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta OdV) e con il contributo non condizionato di argenx, c’è Romina Gibertoni, rappresentante della stessa AIM, il cui intervento ha permesso di dare voce alle dirette testimonianze delle persone affette da questa patologia e dei loro caregiver.

: Autore: Redazione; 21 Ottobre 2022

Eculizumab approvato in Italia per il trattamento della miastenia gravis generalizzata refrattaria

La nuova terapia ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi nelle attività della vita quotidiana e nella forza muscolare dei pazienti

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore della proteina C5 del complemento, nei pazienti adulti affetti da miastenia gravis generalizzata (gMG) refrattaria (non rispondente a corticosteroidi ed altri due immunosoppressori) con positività agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR). L’approvazione è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n.210 del 8/9/2022.