Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Redazione; 21 Aprile 2012

Eseguito il primo intervento robotico per l’asportazione del timo: riduce il trauma chirurgico e diminuisce i tempi di ricovero

Effettuato alle Scotte il primo intervento di chirurgia toracica robotica. L’importante risultato è stato raggiunto dall’équipe di Chirurgia Toracica, diretta dal professor Giuseppe Gotti. È stato infatti eseguito un intervento di timectomia robotica dal chirurgo Luca Luzzi, supportato da un team medico e infermieristico appositamente preparato per la robotica, con il coordinamento dei programmi robotici della Chirurgia Generale e dell’Urologia.

: Autore: Benedetta Morbelli; 01 Febbraio 2012

In Italia i centri che si occupano di questa patologia sono pochi e tra essi il più rinomato per la diagnosi e la cura è l'Ospedale Cisanello di Pisa. Qui lavora la Dottoressa Roberta Ricciardi, un tempo malata di miastenia ed ora Neurologa, Presidente dell'Associazione MIA Toscana e punto di riferimento per pazienti provenienti da tutta Italia.

La miastenia è una malattia del sistema immunitario. E' proprio quest'ultimo che, per cause ancora ignote, non riconoscendo più come propria la giunzione neuromuscolare, innesca la patologia producendo anticorpi diretti contro di essa. La giunzione neuromuscolare ha la funzione di passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo e consente quindi al muscolo di contrarsi. Gli anticorpi “attaccano” la giunzione provocando una contrazione muscolare meno efficace.
"Per un paziente - dice la dott. Ricciardi in merito alla sua storia personale - che si sente così incompreso, è sicuramente un motivo di conforto perchè, in una malattia che ha ancora così tanta difficoltà nel riconoscimento, l'idea di affidarsi ad un medico che è stato colpito dalla stessa patologia è motivo di sicurezza". Attualmente si suppone che in Italia ci siano circa diecimila persone affette da miastenia ma non abbiamo dati certi. Secondo il censimento fatto dall' Ospedale di Pisa alla fine di novembre, sono attualmente in cura in quel centro circa quattromila pazienti.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Luglio 2010

Fonte Ansa
Può effettivamente esserci una importante componente virale all'origine della Miastenia Gravis (MG), malattia neurologica autoimmune caratterizzata da perdita della forza negli arti oltre che da difficoltà nella parola e nella deglutizione e che in Italia conta circa 22 mila pazienti. Lo hanno dimostrato i ricercatori dell' Istituto Neurologico Besta di Milano. Attraverso due studi, pubblicati in successione sulle riviste Neurology e Annals of Neurology, i ricercatori del gruppo di Pia Bernasconi hanno trovato il virus della poliomielite e il virus erpetico Ebv nel timo (ghiandola del sistema immunitario) delle persone affette da MG.