Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Margherita De Nadai e Mirella Madeo; 23 Maggio 2022

La giovane neolaureata ha raccontato la sua storia personale nella terza puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”

Con una tesi sui beni lusso, Chiara Castellini è stata da poco proclamata dottoressa in scienze finanziarie e bancarie. Eppure la vita, per Chiara, non è andata esattamente come aveva immaginato: come una favola all’incontrario, il giorno della festa del suo diciottesimo compleanno, anziché incontrare un principe azzurro, ha fatto conoscenza con la sua malattia, la miastenia grave. Durante lo scatto delle foto, infatti, ha cominciato a notare che le rimaneva una leggera smorfia delle labbra, una stranezza che inizialmente ha sottovalutato, giustificandola con motivazioni ogni volta diverse, ma che poi si è rivelata essere uno dei primi sintomi della sua patologia.

: Autore: Redazione; 23 Dicembre 2021

La testimonianza di Chiara, una giovane affetta dalla patologia, e di sua madre Manuela

Lo scorso 15 ottobre si è svolto il webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx. Durante l’evento è stato dato spazio anche alla testimonianza di Chiara, una ragazza affetta da miastenia grave (MG), e di sua madre Manuela, che hanno avuto l’occasione di spiegare cosa significhi convivere con questa rara patologia.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2021

La dott.ssa Fiammetta Vanoli illustra i risultati preliminari dell’indagine “caregiver burden”

Tra i relatori intervenuti al webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato lo scorso 15 ottobre da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, c’è anche la dott.ssa Fiammetta Vanoli, dell’U.O.C. Neurologia 4 Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, che ha presentato i dati preliminari derivanti dallo studio incentrato sull’analisi dell’impatto della miastenia grave (MG) sui caregiver dei pazienti, studio a cui si può partecipare utilizzando l’app MyRealWorld MG.

: Autore: Redazione; 03 Dicembre 2021

I dati nazionali finora ricavati dallo studio MyRealWorld MG confermano il forte impatto della malattia sulla salute fisica e mentale, ma anche sulla sfera sociale e lavorativa

Durante il webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato lo scorso 15 ottobre da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, è intervenuto il dottor Francesco Saccà, del Dipartimento di Neuroscienze e Scienze riproduttive ed odontostomatologiche dell’Università degli Studi “Federico II” di Napoli, per esporre i dati nazionali ricavati a un anno di distanza dall’inizio dello studio MyRealWorld MG, rivolto ai pazienti affetti da miastenia grave (MG).

: Autore: Redazione; 25 Novembre 2021

Il Prof. Renato Mantegazza: “Il ritardo diagnostico può avere pesanti conseguenze nelle forme più gravi di malattia”

Lo scorso 15 ottobre si è tenuto l’evento online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, allo scopo di presentare i dati raccolti a partire dal lancio dell’applicazione MyRealWorldMG, realizzata per i pazienti affetti da miastenia grave, una malattia rara autoimmune delle giunzioni neuromuscolari che provoca debolezza muscolare.

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Novembre 2021

Disponibile la registrazione dell'evento del 18 novembre 2021 al quale hanno partecipato istituzioni, associazioni e clinici

Si è svolto il 18 novembre 2021 l'evento online "Miastenia gravis e qualità della vita. Il valore dell'alleanza", organizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al supporto incondizionato di UCB Pharma.
All'evento ha partecipato la Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare, in rappresentanza delle Istituzioni.

: Autore: Ilaria Vacca; 19 Novembre 2021

La pubblicazione, disponibile gratuitamente qui, è frutto del lavoro di associazioni di pazienti e clinici che, insieme, hanno portato alla luce tutti i bisogni privi di risposte delle persone con miastenia gravis in Italia

"Era il 2004 quando mi è stata diagnosticata la miastenia gravis. Ricordo ancora perfettamente, come fosse ieri, la sensazione che provai nel sentir pronunciare per la prima volta quelle due paroline: miastenia gravis. Disorientamento, paura, rabbia, erano questi i sentimenti che si aggrovigliavano dentro il mio corpo anarchico, incapace di rispondere a semplici comandi. Quando sei molto giovane non è facile accettare il fatto di dover necessariamente imparare a convivere con una patologia rara e cronica. Allora ero una ragazza, con tanti sogni da realizzare. Volevo essere felice, nonostante tutto. E così ho lottato, a modo mio, affinché io potessi avere la vita che avevo sempre voluto, senza rinunciare al mio amato lavoro giornalistico né all’idea di progettare una famiglia. Ma come potevo spiegare agli altri una malattia che non si vede? Rinunciare a farlo è la scelta apparentemente più semplice, almeno si evita il rischio di essere incompresi". Sono le parole di Francesca De Sanctis, scrittrice e giornalista che ha curato la prefazione del libro "Miastenia, una malattia che non si vede", curato dall'Osservatorio Malattie Rare e scaricabile gratuitamente qui.