Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2022

L’intervento-video della dottoressa Fiammetta Vanoli, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

A giugno si è svolto un evento online dedicato alla miastenia grave, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV) e con il contributo non condizionato di argenx. Durante l’incontro, la dottoressa Fiammetta Vanoli, dell’UOC Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, è intervenuta sulla tematica dell’impatto di questa rara malattia autoimmune sulla vita dei caregiver che si prendono cura dei pazienti.

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2022

Un podcast dedicato alla miastenia gravis generalizzata, ecco gMG Your Way

Il progetto di Alexion Pharma, è patrocinato dall’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta (A.I.M.)

Alexion Pharma Italy, parte di AstraZeneca, annuncia il lancio di gMG Your Way, il podcast che si propone di approfondire la conoscenza della miastenia gravis generalizzata (gMG), malattia rara autoimmune cronica neuromuscolare, attraverso la voce e le testimonianze di persone affette dalla patologia, medici, esperti e caregiver. Per la sua realizzazione è stato fondamentale il supporto dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta (A.I.M.), che da lungo tempo sostiene le persone che soffrono di miastenia in Italia e i loro caregiver con numerose attività di sensibilizzazione.

: Autore: Ilaria Vacca; 26 Luglio 2022

Disabilità, pronuncia decisiva: per riconoscerla sul lavoro non servono certificazioni o percentuali come nel caso della miiastenia

Lorenzo si è ammalato di miastenia gravis, licenziato per i troppi mesi di malattia. Tribunale di Milano: “in caso di malattia cronica le assenze non possono essere computate ai fini del comporto”

Lorenzo viveva a Milano e da 33 anni lavorava nella stessa azienda. È stato licenziato per aver “sforato” il periodo di comporto: dopo la diagnosi di miastenia gravis , avvenuta in piena pandemia Covid, si è assentato troppo. Complice una pratica scorretta eseguita dal medico di base in buona fede i 180 giorni di malattia previsti dal suo CCNL sono stati superati e l’azienda – a detta del responsabile – non aveva altra scelta che licenziarlo. Lorenzo a sua volta non ha avuto altra scelta che ricorrere in giudizio, sperando di dimostrare la malafede del responsabile del personale. Ma il Tribunale di Milano ha fatto molto di più: ha sentenziato che “in caso di malattia cronica le assenze per motivi di salute non possono essere computate ai fini del comporto”, a prescindere dall’esistenza di certificazioni comprovanti handicap o invalidità civile. Un’ordinanza davvero significativa e una storia importante, che in questo articolo ricostruiamo dettagliatamente.

: Autore: Redazione; 18 Luglio 2022

Il progetto di sensibilizzazione, denominato “gMG Your Way”, è stato promosso da Alexion con il patrocinio dall’associazione AIM

Milano – Alexion Pharma Italy, parte di AstraZeneca, ha annunciato il lancio di “gMG Your Way”, il podcast che si propone di approfondire la conoscenza della miastenia gravis generalizzata, rara malattia neuromuscolare autoimmune, attraverso la voce e le testimonianze di persone affette dalla patologia, medici, esperti e caregiver. Per la realizzazione del progetto è stato fondamentale il supporto dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta (AIM), che da lungo tempo sostiene le persone che soffrono di miastenia in Italia e i loro caregiver con numerose attività di sensibilizzazione.

: Autore: Roberta Venturi; 28 Giugno 2022

Intervista all’Onorevole Fabiola Bologna, Segretario Commissione XII “Affari Sociali e Sanità”, Camera dei Deputati

La miastenia gravis (MG) ha un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti: la convivenza con la malattia modifica le loro routine quotidiane sia nella sfera privata che in quella professionale, incidendo sulla famiglia, sulla vita sociale, sull’istruzione e sul lavoro, nonché sul benessere fisico e psicologico. Inoltre, il percorso di cura comporta la continua necessità di ‘destreggiarsi’ all’interno del sistema sanitario, con un conseguente dispendio di energie e di tempo.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2022

I punti sono analizzati in un Libro bianco presentato a clinici, pazienti, istituzioni e giornalisti nel corso di un evento online organizzato da OMaR in collaborazione con l’associazione AIM

Roma – La miastenia grave (MG) è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Può insorgere a qualunque età – non è una patologia ereditaria ma acquisita – e in special modo tra i 20 e i 30 anni nelle donne e tra i 50 e i 60 negli uomini. In Europa la prevalenza della MG è stimata tra le 56mila e le 123mila persone – in Italia ci sono circa 17mila casi – e per far fronte ai tanti bisogni insoddisfatti dei pazienti, così come del caregiver – una figura molto importante in questo contesto, spesso un familiare – è stato realizzato un Libro bianco dal titolo “L'impatto della miastenia grave su pazienti e caregiver: le evidenze a supporto”. Il documento, redatto a seguito di un workshop svoltosi lo scorso marzo in cui sono stati coinvolti pazienti e caregiver, è stato presentato nel corso di un evento online organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionante di argenx. La scelta del periodo non è casuale: maggio è il mese dedicato al caregiver, giugno è il mese dedicato alla miastenia grave, le due cose non potevano che incontrarsi e trovare una sintesi.

: Autore: Ilaria Vacca; 02 Giugno 2022

Miastenia gravis, il 2 giugno la giornata mondiale per la conoscenza della malattia

Una pubblicazione gratuita è disponibile per saperne di più su diagnosi, terapia ma soprattutto di come si vive con la “malattia che non si vede”

La miastenia gravis (MG) è una malattia rara con prevalenza stimata di circa 150 ogni milione. Si tratta di una condizione autoimmune cronica in cui gli autoanticorpi attaccano i recettori dell’acetilcolina a livello della giunzione neuro-muscolare interrompendo, così, la trasmissione degli stimoli nervosi ai muscoli e causando debolezza muscolare e affaticamento. La malattia colpisce allo stesso modo gli uomini e le donne, di qualsiasi età e razza, ma è ancora davvero poco conosciuta, quindi presumibilmente sottodiagnosticata. Caratterizzata prevalentemente da mancanza di forza ed esauribilità della muscolatura, è una “malattia che non si vede”, perché dall’esterno le persone che ne sono colpite sembrano solo “stanche e depresse”. Questi due disturbi migliorano con il riposo, ma si tratta di una malattia caratterizzata da sintomi di gravità fluttuante, con possibilità di peggioramento acuto (la crisi miastenica).

In alcuni casi può manifestarsi a livello oculare, più spesso interessa braccia gambe e i gruppi muscolari ad innervazione bulbare, cioè quelli che controllano voce, masticazione e deglutizione. La mortalità della miastenia gravis è estremamente bassa, ma si tratta di una patologia severa e anche molto invalidante.