Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2021

Diagnosi attesa per anni e scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: queste alcune delle problematiche segnalate dalle associazioni. Pazienti e clinici scrivono insieme un libro: “Miastenia, una malattia che non si vede”

Roma – Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, i pazienti sono etichettati come “depressi” e poi scoprono di avere una patologia rara, la miastenia gravis, con ricadute psicologiche gravissime. Si tratta di una malattia cronica, che può essere fortemente invalidante. “Ti svegli una mattina e non riesci più ad aprire gli occhi, a pettinarti, a vestirti da solo. In alcuni casi, nonostante le terapie, lavorare diventa impossibile”, racconta Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS. “I malati faticano ad ottenere i benefici previsti dalla Legge 104 e una percentuale adeguata di invalidità civile. Senza contare i problemi più propriamente legati alla vita di relazione. A volte nemmeno la famiglia comprende la malattia. Frasi come ‘perché non ridi mai?’ oppure ‘perché parli così male?’ sono una pugnalata per noi”.

: Autore: Ilaria Vacca; 11 Novembre 2021

Miastenia gravis e qualità della vita. Il valore dell’alleanza

Tra gli aspetti trattati il forte impatto sul lavoro e sulla sfera relazionale. Appuntamento il 18 novembre alle ore 10

“Mi sono ammalata nel 2005, sono stata in malattia per due anni. Rientrata ho cercato di resistere per quasi quattro anni, ma non reggevo più il ritmo. Così nel 2011 sono andata in pensione lasciando il Centro di Salute Mentale nel quale lavoravo come psichiatra. Ci sono alcuni che hanno cambiato mansioni e altri che, come me, hanno dovuto lasciare il lavoro malgrado la terapia. Sono davvero pochi i pazienti che riescono a condurre una vita molto simile a quella precedente”. Sono le parole di Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS, una delle autrici del libro “Miastenia, una malattia che non si vede”, da settimana prossima disponibile online sul sito dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

: Autore: Redazione; 15 Ottobre 2021

Dai dati finora raccolti emerge come la qualità di vita dei pazienti dipenda fortemente dalla patologia, che incide sulla sfera personale, sociale e professionale

Roma – È trascorso esattamente un anno dal lancio di MyRealWorldMG, l’app ideata per le persone affette da miastenia grave (MG). Gratuita e disponibile su smartphone con sistema operativo iOS o Android, l’applicazione è stata ed è un importante strumento utile ai ricercatori nel raccogliere i dati sulla qualità di vita dei pazienti con MG, malattia autoimmune rara che si manifesta nelle giunzioni neuromuscolari provocando debolezza con affaticamento dei muscoli volontari. L’app, uno studio osservazionale realizzato da Vitaccess grazie al sostegno di argenx e di nove associazioni di pazienti appartenenti a diversi Paesi del mondo – tra cui AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV – ha registrato una grande partecipazione tra i pazienti, soprattutto in Italia. I risultati ottenuti nel giro di quasi un anno – aggiornati al 30 giugno – sono stati così presentati oggi nel corso di un evento online organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIM e con il contributo non condizionante di argenx.

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Luglio 2021

Le associazioni operanti in Italia denunciano: “le commissioni ASL e INPS non conoscono la malattia, i nostri diritti non vengono riconosciuti”

La miastenia gravis è una patologia rara inserita nell’elenco ministeriale in vigore dal 15 settembre 2017, che ha definito gli attuali LEA, livelli essenziali di assistenza. L’esenzione del ticket (codice RFG101) è dunque garantita per tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In assenza di un PDTA ufficiale è lo specialista a decidere, nei singoli casi, quali prestazioni sono esenti e quali a carico del paziente.

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2021

Attraverso l’app MyRealWorld Mg è in corso uno studio europeo dedicato alle persone che si prendono cura dei pazienti

Lo scorso 19 febbraio si è svolto l’evento online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV (AIM) e con il contributo non condizionato di argenx. Nel corso dell’evento è intervenuta Fiammetta Vanoli, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, che ha presentato lo studio in corso, a livello europeo, sul ruolo del caregiver nel percorso assistenziale del paziente affetto da miastenia grave.

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2021

Romina Gibertoni (segretaria AIM): “L’Italia è al primo posto tra i Paesi che aderiscono allo studio”

Romina Gibertoni, segretaria dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV (AIM), è intervenuta durante l’incontro online del 19 febbraio 2021, dal titolo “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con la stessa AIM e con il contributo non condizionato di argenx.

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2021

La testimonianza di Francesca “Avevo 28 anni e non ne avevo mai sentito parlare. Anche solo pettinarmi era diventato difficile. Con la giusta terapia però si può vivere bene”

La miastenia grave è una malattia rara autoimmune. Nota in Italia soprattutto per aver colpito, nella sua forma oculare, il celebre Rino Gattuso, allenatore ed ex giocatore della serie A calcistica italiana. Interessa diverse migliaia di pazienti in Italia ed è una patologia per la quale il ritardo diagnostico è ancora piuttosto importante perché è poco nota, quindi scarsamente sospettata.