Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Ilaria Vacca; 12 Gennaio 2023

Speciale miastenia gravis, intervista Prof.ssa Amelia Evoli

Intervista alla Prof.ssa Amelia Evoli, Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma

La miastenia gravis è una patologia rara autoimmune, caratterizzata da un’alterazione della giunzione neuro-muscolare. Si tratta della struttura deputata al passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo: se la sua funzionalità non è perfetta i muscoli non funzionano correttamente. Nelle persone con miastenia gravis il sistema immunitario produce autoanticorpi che attaccano alcune componenti di questa struttura, impedendone il normale funzionamento e provocando quindi una contrazione muscolare meno efficace, che si manifesta come mancanza di forza e faticabilità muscolare. Si tratta di una malattia caratterizzata da fluttuazione dei sintomi, con possibilità di miglioramenti spontanei e peggioramenti acuti (la manifestazione più grave è la crisi miastenica). Possono essere colpiti diversi distretti muscolari, più frequentemente i muscoli deputati alla motilità oculare, degli arti e del collo ed i gruppi muscolari ad innervazione bulbare, cioè quelli che controllano voce, masticazione e deglutizione.

: Autore: Ilaria Vacca; 13 Dicembre 2022

La difficoltà di gestire la paura, oltre alle difficoltà legate alle assenze. L’intervista all’associazione di pazienti

Tornare alla lavoro dopo la diagnosi di una malattia rara autoimmune come la miastenia gravis si può eccome. Non sempre però è facile come sembra.
La miastenia gravis è una patologia dalla sintomatologia fluttuante, che prevalentemente si manifesta come una grave debolezza. Una sorta di stanchezza dalla quale non ci si riprende, che non permette di fare tutto quello che si faceva prima. Se correttamente trattata può certamente essere tenuta sotto controllo, ma tornare al lavoro dopo la diagnosi di MG può essere davvero difficile.
Ne abbiamo parlato con Mariangela Pino, Segretaria della neonata sede Lazio dell’associazione nazionale AIM.

: Autore: Ilaria Vacca; 13 Dicembre 2022

Intervista a Mariangela Pino, Segretaria dell’Associazione AIM – Lazio

La miastenia gravis è una patologia rara del sistema immunitario, che colpisce generalmente le persone in età adulta, sia donne che uomini. È caratterizzata da un’anomala reattività nei confronti della giunzione neuro-muscolare, la struttura che realizza il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo. Il sistema immunitario delle persone con miastenia gravis produce anticorpi diretti contro alcuni componenti di questa struttura, che di conseguenza non funziona più correttamente, dando luogo a una debolezza muscolare che può interessare diversi distretti muscolari. Una delle caratteristiche principali della malattia sono i sintomi fluttuanti, che possono talvolta esitare in crisi acute. La miastenia gravis, se correttamente diagnosticata e adeguatamente trattata, può essere tenuta sotto controllo e permettere una vita attiva. La terapia però, nella maggior parte dei casi, va seguita per tutta la vita, dunque è necessario che i pazienti possano contare su un rapporto costante con il proprio medico curante, sia esso il medico di famiglia che - soprattutto - il medico del centro di riferimento.

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Dicembre 2022

Intervista ad Antonia Occhilupo, Presidente dell'Associazione Miastenia Gravis APS di Lecce

La miastenia gravis, patologia rara e cronica autoimmune, è inserita nell’elenco ministeriale in vigore dal 15 settembre 2017 che ha definito gli attuali LEA, Livelli Essenziali di Assistenza. L’esenzione del ticket è dunque garantita per tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In assenza di un PDTA ufficiale è lo specialista a decidere, nei singoli casi, quali prestazioni sono esenti e quali a carico del paziente. Per ottenere il codice di esenzione proprio della miastenia, RFG101, è sufficiente ottenere un certificato di malattia rara da parte di un Presidio di Rete, anche fuori dalla regione di residenza.

: Autore: Ilaria Vacca; 29 Novembre 2022

In Italia non c'è ancora, ma è strumento necessario. L’intervista al Dr. Renato Mantegazza (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano)

Il Registro di Pazienti è un insieme di dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da una determinata patologia. È utile sia per fini statistici sia per una migliore conoscenza della malattia. Può risultare utile anche per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti, per una migliore gestione delle risorse da dedicare ai centri di riferimento, ai Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali e molto altro ancora. Non esiste ad oggi però in Italia un registro nazionale dedicato ai pazienti con miastenia gravis, rara patologia autoimmune che in Italia colpisce migliaia di pazienti. Quanti? Secondo le stime più attendibili circa 10.000, ma solo un registro pazienti nazionale potrebbe darci una risposta certa.
Di questo abbiamo parlato con il Dr. Renato Mantegazza, Direttore U.O.C. Neurologia 4- Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, presidente dell’associazione AIM Associazione Italiana Miastenia. (Clicca sull'immagine per vedere l'intervista video)

: Autore: Ilaria Vacca; 22 Novembre 2022

Una larga parte del burden of disease è data propriamente dall’impatto psicologico della diagnosi e dalla difficoltà di essere compresi

La miastenia gravis è una patologia rara, ma è anche e soprattutto una malattia cronica che, se non tenuta sotto stretto controllo e nelle sue forme più gravi, può essere fortemente invalidante. Così come per la maggior parte delle malattie rare però, la modalità di gestione del percorso diagnostico, la modalità di comunicazione e la comprensione della diagnosi, possono influenzare significativamente sia la “storia della malattia” che la qualità di vita della persona malata.

Cosa significa sentirsi malato? E cosa significa sentirsi malati di miastenia gravis, una malattia che può insorgere all’improvviso (link) e che viene così spesso confusa con malattie psichiatriche? Stanchezza inspiegabile, diplopia (visione doppia), ptosi palpebrale (palpebre cadenti), difficoltà a controllare voce, masticazione e deglutizione: tutti sintomi che difficilmente vengono capiti al volo, e che possono esitare in una diagnosi di MG. E come ci si può convivere?

: Autore: Ilaria Vacca; 15 Novembre 2022

Miastenia gravis, è possibile continuare a lavorare con la malattia? Quali tutele per i lavoratori?

Raramente i pazienti sono tutelati dalla legge 104. Le testimonianze delle associazioni dell' Alleanza Miastenia Gravis per lo Speciale Miastenia Gravis

La miastenia gravis è una malattia rara aiutoimmune, che può insorgere a qualsiasi età, ma che colpisce soprattutto donne e uomini tra i 20 e i 60 anni. È caratterizzata principalmente da una generale debolezza dei muscoli volontari: chi ne è affetto diventa improvvisamente stanco, non riesce più a fare le scale o compiere altri semplici gesti quotidiani. In alcuni casi interessa gli occhi: visione doppia e palpebre cadenti (ptosi) rappresentano probabilmente la sintomatologia più evocativa. In altri casi ancora si manifesta con difficoltà a parlare, deglutire, masticare. I sintomi sembrano scomparire con il riposo, di fatto sono fluttuanti e possono essere scatenati, o esacerbati, da situazioni particolati: ansia, stress, fatica fisica, virosi o assunzione di particolari farmaci. Si tratta dunque di una malattia che può essere estremamente invalidante, sebbene nella maggior parte dei casi possa essere tenuta sotto controllo grazie a una corretta terapia (link) e una serie di comportamenti corretti, tra cui anche il non sottoporsi a fatica fisica o stress mentale. Come si può coniugare dunque questo con una attività lavorativa? È certamente possibile in alcuni casi, mentre in altri sarà necessario comprendere che la miastenia gravis può essere disabilitante.