Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Redazione; 11 Luglio 2024

Nella video-intervista realizzata da OMaR, Giuseppe racconta la sua esperienza di caregiver e conduttore della nuova edizione della serie podcast

Roma – Raccontarsi l’un l’altra, mostrarsi esattamente per come si è, aprirsi naturalmente. È stato così il primo appuntamento per Giuseppe e Marta, durante il quale Marta si è sentita libera di parlare senza timore della sua malattia. “La prima volta che Marta mi ha parlato della miastenia grave eravamo in montagna e in quell’occasione non ho realizzato fino in fondo che cosa volesse dire. È stato un momento bello di apertura, in cui abbiamo giocato a carte scoperte, e la miastenia lì per lì non ha avuto un grosso impatto emotivo”, afferma Giuseppe Brugnone, con accanto Marta, nell’intervista video realizzata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare proprio a conclusione del Mese della Miastenia Grave (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). “Poi, però, è stata una scoperta giorno dopo giorno. È un lavoro di costante equilibrio, personale, della coppia, un misurarsi tutti i giorni con una cosa che è scostante”.

: Autore: Antonella Patete; 08 Luglio 2024

La denuncia di Alessio Nesi, docente. “Non voglio passare avanti a nessuno, ma trovo inumano che non ci siano agevolazioni per gli insegnanti affetti da una malattia invalidante”

Avere la miastenia gravis e dover guidare per oltre 200 chilometri al giorno per raggiungere il luogo di lavoro. Essere titolari della Legge 104 e non avere diritto a una cattedra in una scuola vicino casa perché l’unico posto libero disponibile spetta ai neoimmessi in ruolo. Alessio Nesi, docente di storia e filosofia, ha vinto il concorso ordinario del 2020 diventando finalmente insegnante di ruolo, dopo alcuni anni di insegnamento come precario e nel sostegno all’interno della scuola pubblica. Eppure ogni giorno è costretto a trascorrere più di due ore e mezzo alla guida, un’ora e 20 all’andata e un’ora e 20 al ritorno, per raggiungere Cecina, in provincia di Livorno, da Massa Carrara, dove vive. “Non voglio passare avanti a nessuno, ma trovo inumano che non ci siano deroghe per disabilità personale. Non pretendo di modificare la normativa, ma desidero che questa situazione sia conosciuta”, afferma con tono più incredulo che arrabbiato.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 24 Giugno 2024

Nel podcast gMG Your Way la voce di medici e pazienti per raccontare una patologia dalla gestione complessa, specialmente in un momento delicato come l’attesa di un figlio

Giugno è il mese della consapevolezza della miastenia gravis e, come ogni anno, la comunità mondiale mette in moto eventi e azioni per creare consapevolezza, assicurandosi che le persone comprendano le sfide e le opportunità che la diagnosi di miastenia grave comporta per pazienti e caregiver. Le puntate del podcast gMG Your Way - realizzato da Alexion Pharma AstraZeneca Rare Disease e con la collaborazione di AIM ODV, che fa parte di Alleanza Malattie Rare – permettono di scoprire le molte sfaccettature della miastenia gravis generalizzata in chiave divulgativa e con un linguaggio semplice e alla portata di tutti. Ogni puntata è dedicata a un tema di interesse per pazienti e caregiver in primis: tra le ultime puntate pubblicate ce n’è una che riguarda la gravidanza e le sfide che comporta per le pazienti miasteniche, e un’altra sull’importanza della gestione multidisciplinare della persona che convive con la malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Aprile 2024

Secondo lo studio effettuato dalla Neurologia dell'AOU di Sassari, nell'Isola questa patologia autoimmune non può più essere considerata rara

Sassari – La Sardegna è la regione con il più alto rischio di miastenia gravis segnalato finora. Questa malattia autoimmune, che colpisce la giunzione neuromuscolare causando affaticamento muscolare anomalo, nell'Isola ha infatti una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. La prevalenza generale della miastenia gravis (MG) in Europa è stimata in un caso ogni 5.000 persone (20 casi ogni 100.000 abitanti). Ricordiamo però che attualmente in Italia non è attivo un registro di patologia dedicato alla miastenia gravis, quindi le stime sono da considerarsi indicative e non tengono conto della probabile sottodiagnosi della patologia autoimmune.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 22 Marzo 2024

Nel podcast gMG Your Way la testimonianza di una mamma che racconta la sua esperienza di caregiver del figlio, a cui la malattia è stata diagnosticata all’età di soli 10 anni

Durante il terzo episodio della seconda stagione del podcast gMG Your Way - realizzato da Alexion AstraZeneca Rare Disease e AIM ODV, che fa parte di Alleanza Malattie Rare – il conduttore Giuseppe Brugnone dialoga con Mariella, mamma e caregiver di Carmelo, un giovanissimo paziente affetto da miastenia gravis. Un punto di vista diverso da quelli ascoltati nelle puntate precedenti: quali sono le sfide di un adolescente che convive ogni giorno con questa patologia? Come affronta il mondo della scuola e come comunica le sue difficoltà ad amici e compagni? Sono molte le problematiche che deve affrontare un caregiver, specialmente quando questa figura è rappresentata dal genitore. Come afferma la protagonista del podcast, è fondamentale non abbattersi, anche se all’inizio sembra di non avere la terra sotto i piedi, e affrontare i problemi man mano che si presentano.

: Autore: Redazione; 12 Marzo 2024

Associazione All United for MG - Miastenia gravis

La coalizione esorta i cittadini di tutta Europa a unirsi per rafforzare i diritti di pazienti e caregiver e per migliorare assistenza sanitaria e qualità di vita

Bruxelles – A pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare e in previsione delle elezioni europee, All United for MG ha deciso di scendere in campo per mobilitare l’opinione pubblica e chiedere che vengano apportati cambiamenti significativi per l’intera comunità di pazienti affetti da miastenia gravis (MG).

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2024

La video-testimonianza di Roberta, che oggi promuove la conoscenza della miastenia gravis

“Vorrei davvero che questa poca conoscenza delle malattie rare, soprattutto al Sud, cambiasse. Di recente sono andata in pronto soccorso perché avevo la colecisti [calcoli biliari, N.d.R.] e mi sono sentita dire ‘eh la signorina ha un po’ di miastenia’. Questo ci fa capire chiaramente che non sanno proprio che cosa sia la miastenia gravis. Basta, basta essere pazienti.” Sono le parole di Roberta, 25 anni, una delle testimonial della campagna “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024 (clicca QUI o sull’immagine dell'articolo per guardare il video).