Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2023

L’indagine è realizzata da C.R.E.A. Sanità e OMaR: la partecipazione è stata prorogata fino al prossimo 31 luglio

Roma – Un caso ogni 5mila individui, è questa l’incidenza in Europa della miastenia grave, rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari. La qualità della vita delle persone affette da questa patologia è inevitabilmente condizionata dai costi da sostenere per curarsi, dalle difficoltà nel portare avanti il percorso professionale e dall’aiuto costante dei caregiver. Per valutare in maniera accurata l’impatto della malattia sulla quotidianità dei pazienti, il Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità-C.R.E.A. Sanità e Osservatorio Malattie Rare-OMaR lanciano un questionario online: un’indagine sulla qualità della vita e sui costi diretti, sanitari e non, e indiretti della miastenia grave in Italia. Alla survey, realizzata con il contributo dei clinici e delle associazioni di pazienti dell’Alleanza Miastenia Gravis e in collaborazione con UCB Pharma SpA, sarà possibile rispondere entro il 31 luglio prossimo: in base alle risposte verrà elaborato un documento utile ad individuare alcune soluzioni per migliorare la quotidianità di chi vive questa patologia.

: Autore: Ilaria Vacca; 07 Giugno 2023

L’intervista al Prof. Maurizio Inghilleri: “Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale servono organizzazione e risorse, e anche supporto psicologico ed emotivo”

La miastenia gravis è una rara patologia autoimmune della giunzione neuromuscolare, che colpisce soprattutto giovani donne e uomini adulti. Si tratta di una patologia che nella maggior parte dei casi deve essere considerata cronica, e fortemente invalidante. Si manifesta generalmente con una debolezza muscolare, di grado variabile nel corso della giornata, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo (da qui il termine di fatica). Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi. Si tratta di una malattia per la quale il ritardo diagnostico è ancora molto diffuso.

: Autore: Ilaria Vacca; 02 Giugno 2023

Il video integrale realizzato dall'associazione AIM in collaborazione con Alexion Astra Zeneca Rare disease, con le tavole originali di LAdy M, digital artis e persona con miastenia gravis

Un video per raccontare la miastenia gravis: i sintomi, le difficoltà di accettare una diagnosi così impattante, la disabilità invisibile. Maya, in arte Lady M, ha aperto il suo profilo Instagram – @Lady.Myasthenia (Lady M) – un mese dopo aver ricevuto la diagnosi di miastenia grave. Una diagnosi per la quale ha atteso 6 anni. Sei lunghi anni passati a consultare numerosi specialisti senza successo, sei anni di sintomi che andavano e venivano, fino ad aggravarsi sempre di più.
Ha quindi iniziato a raccontarsi in versione cartoon, per condividere con gli altri pazienti la sua storia, le difficoltà quotidiane, ma anche la voglia di continuare a vivere una vita piena e attiva, nonostante le difficoltà.

Dalle tavole di Maya, che fa parte dell'associazione AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta ODV, è nata l'idea di un video dal taglio educazionale, realizzato grazie alla collaborazione di AIM con Alexion Astra Zeneca Rare Disease.

: Autore: Redazione; 02 Giugno 2023

Miastenia gravis, oggi la giornata mondiale

Presentata al Parlamento Europeo l'iniziativa di awareness della Coalizione internazionale "All United for MG"

Il 2 giugno si celebra la giornata mondiale dedicata alla miastenia gravis, rara patologia neuromuscolare autoimmune che colpisce in Europa più di 56.000 persone. Si tratta di una malattia invalidante, ma non degenerativa. Una patologia dalla diagnosi spesso difficile, in quanto esordisce principalmente con i sintomi della stanchezza, visione doppia, ptosi palpebrale. Una volta ottenuta la diagnosi, le persone che ne sono affette necessitano una presa in carico complessa e multidisciplinare, grazie alla quale possono vivere una vita moderatamente attiva, se pur con alcune limitazioni del caso.

: Autore: Ilaria Vacca; 30 Maggio 2023

Dopo 6 anni per ottenere la diagnosi ha creato un avatar, Lady M, e una pagina Instagram dedicata all'awareness di patologia

“Ho sempre sognato di fare l’illustratrice di letteratura per l’infanzia, fin da quando ero bambina. Sognavo di studiare alla scuola per illustratori… la mia mamma però, donna estremamente pragmatica, mi ha sempre detto che per fare l’artista mi sarebbe servito anche un lavoro “vero”. E così mi sono laureata in chimica e tecnologie farmaceutiche, e ho aperto la mia parafarmacia, qui a Pula, in Sardegna. Ma una grossa parte della mia giornata, oltre al lavoro, è dedicata all’arte. Una cosa che ha sempre fatto parte di me. L’immagine di Lady M è nata dal mio desidero di accettare i cambiamenti che il mio corpo stava subendo a causa della malattia, in particolare per cercare di accettare la mia ptosi, per cercare di vedere la bellezza anche su un volto con un occhio chiuso”. Sono le parole con cui Lady M, al secolo Maya Uccheddu, inizia il suo racconto.

: Autore: Redazione; 30 Maggio 2023

Autrice del video, un racconto con illustrazioni realizzato per l'associazione AIM PDV, è Maya, paziente che ha dato vita all’alter ego Lady M

Disegnare per supportare e per supportarsi. Disegnare per far comprendere e per spiegarsi. Disegnare per esercitarsi. Maya non ha dubbi sul significato che, secondo lei, ha il disegno, soprattutto da quando ha scoperto di avere una malattia rara: la miastenia grave (MG).

“Molte persone con miastenia grave si riconoscono nelle illustrazioni che realizzo – spiega a Osservatorio Malattie Rare Maya Uccheddu, Farmacista e Membro di AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta ODV – Anche per me mostrare qualcosa agli altri aiuta a sentirmi meno sola”. Non è un caso che Maya, che ha un background nella comunicazione digitale ed è anche un’illustratrice, sia l’autrice di “Una storia di speciale rarità: la mia vita con Miastenia Gravis”, video creato in collaborazione con AIM e Alexion AstraZeneca Rare Disease.

: Autore: Redazione; 27 Aprile 2023

I due farmaci sperimentali sono attualmente in valutazione sia in Europa che negli Stati Uniti

Bruxelles (BELGIO) – L’azienda biofarmaceutica UCB ha annunciato la pubblicazione su The Lancet Neurology dei dati degli studi di Fase III MycarinG e RAISE, rispettivamente condotti per valutare l'efficacia e la sicurezza dei farmaci rozanolixizumab e zilucoplan in pazienti adulti affetti da miastenia gravis generalizzata (gMC). Le due molecole hanno meccanismi d'azione specifici e sono mirate a diversi meccanismi fisopatologici alla base della malattia.