Miastenia Grave: diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2016

USA - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato i risultati provenienti da REGAIN, uno studio di Fase III sull'impiego di Soliris® (eculizumab) per il trattamento dei pazienti con miastenia gravis generalizzata (gMG) refrattaria, una malattia neuromuscolare ultra-rara mediata dal sistema del complemento. In base a quanto riportato, il farmaco non è riuscito a raggiungere l'endpoint primario di efficacia della sperimentazione, rappresentato dalla variazione, rispetto al basale, del punteggio nella scala MG-ADL, utilizzata per la valutazione dello stato dei pazienti affetti da gMG. La società ha sostenuto di essere comunque incoraggiata dalla complessiva positività dei dati raccolti.

“In relazione all'endpoint primario dello studio REGAIN, i risultati di eculizumab non hanno avuto significatività statistica, ma sottolineano l'importanza dell'inibizione del sistema del complemento nell'affrontare la fisiopatologia sottostante alla gMG. È importante notare come la totalità dei dati esaminati mostri precoci e sostenuti miglioramenti nei pazienti trattati con eculizumab rispetto al placebo”, ha dichiarato Martin Mackay, Vice Presidente esecutivo di Alexion.

La casa farmaceutica ha reso nota l'intenzione di continuare ad analizzare i risultati dello studio REGAIN con l'obiettivo di presentarli in occasione dell'International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD), che avrà luogo a Toronto (Canada) il prossimo 7 luglio 2016.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2016

USA – La società biofarmaceutica CuraVac ha annunciato di aver avviato uno studio di Fase Ib sul farmaco CV-MG01, un'immunoterapia sperimentale che verrà indagata per il trattamento di pazienti affetti da una malattia rara conosciuta come miastenia gravis (MG) o miastenia grave. CuraVac prevede di portare avanti, entro il 2017, altre due sperimentazioni cliniche su CV-MG01, entrambe di Fase IIb: la prima si svolgerà in Europa, mentre la seconda sarà condotta negli Stati Uniti.

: Autore: Redazione; 04 Agosto 2014

Alexion Pharmaceuticals ha annunciato oggi che la Commissione europea ha concesso la designazione di farmaco orfano (ODD, Orphan Drug Designation) al Soliris® (eculizumab) per il trattamento di pazienti affetti da miastenia grave (MG), una malattia neurologica rara debilitante causata dall'attivazione incontrollata del complemento. Nei pazienti affetti da MG l'attivazione incontrollata del complemento dovuta ad anticorpi diretti contro la giunzione neuromuscolare può comportare una debolezza profonda e debilitante di vari gruppi muscolari in tutto il corpo.

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2014

La società farmaceutica Alexion ha annunciato l'avvio di uno studio singolo, multinazionale e controllato con placebo al fine di valutare efficacia e sicurezza di eculizumab (Soliris ®) in pazienti affetti da Neuromielite Ottica recidivante (NMO). Alexion ha inoltre avviato un altro studio singolo, multinazionale e controllato con placebo in pazienti con Miastenia Grave (MG) generalizzata refrattaria.

: Autore: Redazione; 01 Aprile 2014

I risultati di uno studio condotto dai ricercatori di Harvard e pubblicati sulla rivista specializzata JAMA Neurology dimostrerebbero che l'impiego di plasmaferesi (PLEX) e la somministrazione endovenosa di immunoglobuline (IVIG), nella terapia di mantenimento dei pazienti affetti da miastenia grave (MG) giovanile, hanno alti tassi di risposta.
Sembrerebbe, inoltre, che la PLEX sia in grado di offrire tassi di risposta più costanti rispetto all’IVIG.

: Autore: Redazione; 07 Agosto 2013

Da lei sono in cura il 50% dei pazienti italiani, 1.800 sono toscani: senza un aiuto dalla Regione non si può andare avanti

Pisa – La miastenia gravis è una rara patologia neuromuscolare autoimmune, caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e instabilità. Si tratta di una patologia di cui ad oggi non si conosce la causa e per la quale la diagnosi è spesso difficile a causa della sintomatologia poco specifica, che però – se non diagnosticata e curata - può portare anche alla morte per insufficienza respiratoria. In Italia ne soffrono circa 10.000 persone ma i centri di riferimento dedicati alla miastenia sono pochi: l’ambulatorio della Dottoressa Ricciardi presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria di Pisa ha in carico attualmente quasi 4500 pazienti, ovvero circa il 50% dei casi italiani.

: Autore: Redazione; 08 Novembre 2012

Alcuni sintomi olfattivi sembrano comuni a diverse malattie neurodegenerative

USA - I cambiamenti nella capacità di riconoscere odori e sapori potrebbero rappresentare i primi segnali dell’insorgenza di malattie neurodegenerative come l’Alzheimer o il Parkinson. A conferma di ciò giunge uno studio dell’Università della Pennsylvania, che ha rivelato la diretta associazione tra riduzione dell’olfatto e insorgenza di miastenia gravis (MG), rara malattia neuromuscolare cronica e autoimmune.