Attualità

: Autore: Redazione; 20 Febbraio 2019

Roma – Merck, azienda leader in ambito scientifico e tecnologico, ha ricevuto anche quest’anno la prestigiosa certificazione Top Employers. L’ambito riconoscimento, rilasciato dal Top Employers Institute, vuole premiare le aziende che hanno dimostrato eccellenti condizioni di lavoro. Merck è stata premiata per la terza volta consecutiva. In particolare, il Top Employers Institute ha riconosciuto i risultati dell’azienda in termini di strategie mirate alla valorizzazione dei talenti, gestione della performance e piani di carriera e successione.

: Autore: Redazione; 19 Febbraio 2019

Chiesi, Gruppo farmaceutico internazionale focalizzato sulla ricerca (Gruppo Chiesi) è stato insignito del Company Award for Innovation, durante la cerimonia EURORDIS Black Pearl, tenutosi il 12 febbraio scorso. Si tratta di un evento che si svolge con cadenza annuale a Bruxelles per premiare l’eccellente lavoro e i più importanti traguardi raggiunti dalla comunità delle malattie rare. L’evento ricorre a febbraio, il mese nel quale si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare. Il Gruppo Chiesi è stato premiato sia per l’importante impegno in quest’area, sia per la pipeline che comprende prodotti e trattamenti a disposizione dei pazienti affetti da malattie rare e ultra-rare.

: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2019

Sostegno alla ricerca sulle malattie genetiche rare: poche parole per riassumere un accordo destinato a caratterizzare in modo forte, nel futuro, le iniziative di responsabilità sociale della Federazione Italiana Rugby (FIR). L’8 febbraio, allo Stadio Olimpico di Roma, il Presidente della Federazione Italiana Rugby, Alfredo Gavazzi, ha sottoscritto, alla presenza del Responsabile Relazioni Istituzionali di Fondazione Telethon, Carlo Fornario, il protocollo – già precedentemente siglato dal Presidente della Fondazione, Luca di Montezemolo – che ufficializza l’organizzazione no-profit dedita alla ricerca sulle malattie genetiche rare quale Main Charity Partner del rugby italiano per la gara contro il Galles.

: Autore: Redazione; 15 Febbraio 2019

Roma – Ci sono viaggi che ti cambiano la vita. Questo il concept della terza edizione della campagna “Che fine ha fatto la cicogna – Il viaggio”, promossa da Merck, azienda leader in ambito scientifico e tecnologico, impegnata nel promuovere una corretta informazione sui temi della fertilità. Al centro della campagna di educazione alla salute, il patient journey della coppia con problemi di fertilità; il viaggio raccontato attraverso la leggerezza della favola, una storia semplice che cela un significato importante. La metafora della cicogna in volo per consegnare il bimbo ai genitori in attesa intende rappresentare la realtà di un percorso non facile, caratterizzato spesso dallo scorrere del tempo, dalla stanchezza e da tutte le difficoltà che le coppie possono incontrare nel loro viaggio verso la genitorialità.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2019

Il nuovo sequenziatore dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma L'innovativo sequenziatore rappresenta l'ultima frontiera nell'ambito degli esami genetici, con aumentate capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi

Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. E’ in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi. L’esoma è la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni e in cui si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare, diminuendo i costi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni. La nuova piattaforma è stata presentata pochi giorni fa, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Febbraio 2019

ERN, prof.ssa Marta Mosca La prof.ssa Marta Mosca, coordinatrice della ERN ReCONNET: “Un network prezioso per migliorare la diagnosi di queste patologie, ma purtroppo ancora poco conosciuto dai medici”

Pisa – Le malattie rare, che colpiscono circa 30 milioni di cittadini europei, sono fra le 7.000 e le 8.000: è evidente che i medici ne conoscano una minima parte e che quindi, spesso, non siano in grado di arrivare a una diagnosi. In questi casi, il medico può chiedere un consulto a un collega più esperto nel campo specifico, mentre il paziente può rivolgersi a un centro specializzato, ma che si può trovare in un'altra Regione o addirittura all'estero. Un'ipotesi che comporta gravi disagi, alte spese e rischi di ritardo diagnostico. Ma i medici, oggi, hanno uno strumento in più: sono le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare e complesse.

: Autore: Redazione; 07 Febbraio 2019

Roma – Si è conclusa il 29 gennaio la Mostra fotografica “Rare Lives. Il significato di vivere con una malattia rara” che, a partire dal mese di dicembre, ha visto esposti alcuni dei più suggestivi scatti del fotoreporter Aldo Soligno all’Ospedale “San Gerardo” di Monza. La Mostra, organizzata da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare e realizzata con il supporto incondizionato di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi, ha raccontato il reportage di Soligno, un viaggio attraverso l’Italia e l’Europa che lo ha portato a incontrare le famiglie di pazienti rari e a cogliere, con il suo obiettivo, la quotidianità di chi vive una malattia rara, per comprendere e far comprendere la qualità della loro vita e, soprattutto, l'equità e lo standard minimo garantito di assistenza e cura nelle diverse regioni e Paesi.