Attualità

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2019

ERN ReCONNET, la Rete di Riferimento Europea (ERN) per le malattie rare e complesse del tessuto connettivo e muscolo-scheletriche ha tenuto il suo terzo Meeting plenario dal 13 al 14 gennaio scorso presso la Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa. Si tratta dell’appuntamento annuale che vede riuniti i rappresentanti di 26 centri specialistici di 8 nazioni europee (Italia, Francia, Portogallo, Belgio, Olanda, Germania, Romania e Slovenia) che compongono attualmente il network, del quale l’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana è Centro Coordinatore.

: Autore: Redazione; 17 Gennaio 2019

Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Il dottor Enzo Lucchini, Presidente INT dal 1° gennaio 2016, ha concluso il suo mandato triennale il 31 dicembre 2018 e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta. Il dottor Votta è ufficialmente entrato in carica il 1° gennaio 2019 e il suo mandato quale Presidente INT avrà una durata di cinque anni.

: Autore: Emanuele Conti; 17 Gennaio 2019

Il primo obiettivo è di rendere disponibili i test del DNA per i familiari di pazienti con patologie di origine genetica

Uno dei principali insegnamenti che la medicina moderna ha ricavato dallo studio delle malattie rare è sicuramente rappresentato dal ruolo fondamentale che la 'dimensione genetica' riveste nell'insorgenza e nella progressione di qualsiasi tipo di patologia: delle più di 7.000 malattie rare ad oggi identificate, infatti, la stragrande maggioranza è direttamente associata a mutazioni a carico di uno o più geni, mutazioni che, in moltissimi casi, una persona eredita dai propri genitori. Ma questi numeri rappresentano solo la punta, già grande, dell'iceberg: tuttora, infatti, la causa di molte malattie rare resta sconosciuta, un aspetto che rende virtualmente ancora più esteso il numero di condizioni correlabili a una potenziale origine genetica; inoltre, le tecniche di sequenziamento del DNA di ultima generazione stanno permettendo di scoprire, di continuo, nuove mutazioni che sono alla base di patologie non ancora note, quindi non diagnosticate: le cosiddette “undiagnosed diseases”.

: Autore: Enrico Orzes; 15 Gennaio 2019

tumori, Azienda Sanitaria Locale di Reggio Emilia – IRCCS Si chiama “Una Mano” ed è stato realizzato grazie al supporto dell’Azienda Sanitaria Locale di Reggio Emilia – IRCCS e della Fondazione Pietro Manodori, con la collaborazione di altri 15 enti locali

La crisi economica di quasi un decennio fa ha messo in ginocchio intere fasce di popolazione a livello mondiale, strappando il lavoro a tantissime persone. Negli anni, ricominciare non è stato facile: se tanti non ce l’hanno fatta, altri hanno stretto i denti e faticato per tornare a occupare una posizione lavorativa che permettesse loro una vita dignitosa. Il cancro agisce sul piano sociale come una crisi economica. Non opera solo demolendo l’organismo ma distrugge anche la vita sociale e professionale delle persone. Sono tanti i pazienti che devono rinunciare al lavoro e, con questo, all’opportunità di provvedere a se stessi. Fortunatamente, accanto ai ricercatori e ai medici, che operano per trovare e applicare nuove possibilità di diagnosi e di cura, ci sono figure che affiancano i malati e li aiutano a ritrovare il giusto posto in società.

: Autore: Ilaria Vacca; 15 Gennaio 2019

Kemal Comert racconta l’unico caso europeo di questa malattia: Alex, 10 anni, che non può esporsi al sole e ha già subito 60 ricoveri

Il nome della malattia di Alex, 10 anni, sembra un nome in codice impossibile da decifrare: XLPDR. Il nome esteso è “disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X”, una patologia genetica rara di cui in Europa si conosce un unico caso. Le persone colpite da questa malattia sono 21 in tutto il mondo: a loro è dedicato il documentario di Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus, dal titolo “Pensavo di essere diverso”. È stato proprio Alex Granini, giovane protagonista del documentario, a guidare il regista con le sue parole: “La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità, divenuta ormai marchio di fabbrica”.

In meno di 20 minuti, Comert racconta la storia e la vita di Alex, che a soli 10 anni ha subito più di 60 ricoveri, con una freschezza e una chiarezza disarmanti. “Non sudo – spiega Alex – quindi mi scaldo… e se non faccio attenzione muoio”.

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2019

Roma – È terminata il 22 dicembre scorso la ventinovesima edizione della maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti RAI, anche quest’anno contraddistinta dalla partecipazione e dall’entusiasmo del pubblico, a dimostrazione della generosità degli Italiani. La maratona ha permesso di raccogliere la significativa cifra di 31.455.757 euro, che sarà destinata a sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

: Autore: Redazione; 11 Gennaio 2019

Da quest'anno, i premi di Popular Science aprono all'eccellenza 'made in Italy'.
Potranno partecipare aziende private, start-up e CRO impegnate in campo medico-scientifico: la scadenza per le candidature è il 1° marzo 2019

La rivista Popular Science, da quasi 150 anni negli Stati Uniti, riconosce l’innovazione e le eccellenze, e da quest’anno lo farà anche in Italia. The Life Science Excellence Awards è il più autorevole riconoscimento per progetti di eccellenza, prodotti innovativi e scienziati che si sono distinti nell’ultimo anno nel mondo medico-scientifico. Per scegliere i vincitori, il team di Popular Science Italia esaminerà centinaia di candidature: dalle tecnologie biomediche ai software iper-intelligenti, dalle nuove terapie alle tecnologie per la diagnostica e la ricerca, a progetti di eccellenza in ambito medico-scientifico, ma premierà anche gli scienziati e gli innovatori che stanno cambiando il mondo.